Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

52 résultats :

microcéphalie avec choriorétinopathie dominante l.f.

microcephaly with dominant chorioretinopathy

Microcéphalie vraie avec retard mental modéré et retard de croissance, associée à une dystrophie rétinienne rod-cone.
La maladie a une expression variable et il existe des porteurs sains. On trouve aussi un strabisme avec amblyopie, un nystagmus et une cataracte. La dystrophie rétinienne est présente à la naissance sous forme de lacunes choriorétiniennes sous les vaisseaux temporaux inférieurs du pôle postérieur et la rétinopathie évolue progressivement comme une rétinite pigmentaire. La vision ne baisse en général que vers la quatrième ou cinquième décennie lorsque la macula devient atrophique. L’affection est autosomique dominante (MIM 156590). Chez les porteurs sains, en cas de pénétrance incomplète, le diagnostic n'est fait qu'en angiographie avec dépigmentation en périphérie inférieure.

C. Alzial, pédiatre française (1980)

Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête :  chorion : membrane ; lat. rétina  rétine (de rete : réseau)

Syn. retard mental-microcéphalie-dysplasie choriorétinienne de type dominant (syndrome de)

retard mental autosomique dominant 29 l.m.

autosomal dominant mental retardation-29

Manifestations de retards mental et intellectuel d’intensité variable.
Celles-ci se traduisent par des troubles de l’élocution, une instabilité d’humeur, des troubles du comportement ; y sont associés quelques signes dysmorphiques.
Cette affection est liée à une mutation hétérozygote du gène SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3

SETBP1

retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.

mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures

Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).

K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)

Syn. Gustavson (syndrome de)

Gustavson (syndrome de)

retard mental lié à l’X  l.m.

X-linked mental retardation, XLMR

Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes  phénotypiques du même syndrome.
A.E. Chudley, généticien, R.B. Lowry, généticien et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; N.J. Carpenter et M. Waziri, généticiens américains (1988) ; R. Juberg, généticien américain et I. Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L.B. Holmes, généticien et D.L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R.D. Smith, R.M. Fineman et G.G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980) 

Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X

Sigle  RMLX

Carpenter-Waziri (syndrome de) ; Chudley-Lowry (syndrome de) ; Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ; Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental

retard mental lié au chromosome X fragile l.m.

fragile X mental retardation syndrome

Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez  les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard  du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une  myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
 Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).

H.A. Lubs, médecin américain (1969)

X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)

retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépharoptosis et dents hypoplasiques l.m.

mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis,and hypoplastic teeth

Syndrome associant le retard mental au blépharophimosis.
Les autres signes sont une dysmorphie faciale, de petites oreilles, des dents hypoplasiques, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, et une cryptorchidie. Pour les yeux, on trouve aussi un blépharoptosis, une atrophie optique, un nystagmus et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).

S. Ohdo, pédiatre japonais (1986)

Syn. blépharophimosis d'Ohdo

retard mental par mutation du gène de la "double cortine" l.m.

mental retardation due to a mutation of "double cortin" gene

Anomalies de la migration neuronale liées à l'X, cause importante de retard mental et d'épilepsie, bien mises en évidence par l'IRM.
Chez la fille, la partie des neurones qui exprime l'allèle normal migre normalement, formant le cortex externe, alors que la partie des neurones qui exprime l'allèle muté achèvera sa mutation par une hétérotopie en bande sous-corticale (double cortex).
Chez le garçon, l'allèle muté est exprimé par la totalité des neurones, si bien que ce trouble généralisé de la migration aboutit à une lissencéphalie.
Une autre forme de lissencéphalie est liée au chromosome 17p13.3.

retard mental, pouce et gros orteil larges l.m.

broad thumb-hallux syndrome

Rubinstein-Taybi (syndrome de), syndrome oto-palatodigital de type I

retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.

mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism

Jugberg-Marsidi (retard mental de)

absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.

absent eyebrows and eyelashes with mental retardation

Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).

B. D. Hall, généticien américain (1974)

Syn. pseudoprogéria (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2016

alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental l.f.

alpha thalassemia mental retardation X linked, ATRX

Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha a thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16 (ATR 16), où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.

retard mental lié à l’X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16

[F1, Q2]

Édit. 2017

amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.

mental and growth retardation with amblyopia

Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).

H. Sato, pédiatre japonais (1989)

Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil

[H1, P2, Q2]

Édit. 2017

cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2, Q2]

cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.

juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy

G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) 

Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)

[P2, H1, I4]

cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.

cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly

Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).

A. Hernández, généticien mexicain (1985)

[P2, Q2]

cheveux cassants et retard mental l.m.

brittle hair and mental deficit

R. R. Howell, pédiatre américain (1981)

Étym. Sabinas, petite communauté du Nord du Mexique

syndrome de Sabinas

[J1, Q2, H1]

Chudley (syndrome de) l.m.

Chudley’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997) ; R. B. Lowry (1988) et D. I. Hoar (1988), généticiens canadiens

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)

[I4, Q2]

Chudley- Rozdilsky (syndrome de) l.m.

Chudley- Rozdilsky’s syndrome

Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).

A. E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)

Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu

[I4, Q2]

cils longs et retard mental l.m.

eyelashes, long, with mental retardation

trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs

[Q2]

colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.

iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).

M. Baraitser et R. Winter, pédiatres britanniques (1988)

[Q2, P2]

Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.

Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy

Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).

M. Buttiens, généticien belge (1989)

déficience mentale l.f.

mental deficiency

Insuffisance de développement intellectuel.

Étym. lat. deficiens de deficere : manquer

Syn. arriération mentale, débilité mentale, oligophrénie, retard mental

Desbuquois (syndrome de) l.m.

Dysplasie ostéoligamentaire de transmission autosomique récessive caractérisée par un nanisme, une dysmorphie faciale, une hyperlaxité ligamentaire, des dystrophies osseuses et un retard mental,

La laxité articulaire entraîne des luxations multiples. La dysmorphie faciale se traduit par une micrognatie, des yeux globuleux, les cils sont longs et épais. Le retard de croissance osseux porte surtout sur le segment moyen des membres (nanisme mésomélique) avec des altérations des épiphyses et des métaphyses en particulier aux extrémités proximales de la fibula et du fémur où la forte saillie du trochanter minor forme avec le col fémoral une image en «clé anglaise» ( Le Merrer). Il existe des anomalies des extrémités: phalanges delta avec déviations des doigts, brachymétacarpie, ossifications précoces et irrégulières des os du carpe, malformations du rachis, dystrophies du bassin, du thorax avec retentissement respiratoire. La taille définitive ne dépasse pas 120cm.
L’affection est autosomique récessive, et est causée par la mutation du gène CANT1 situé sur le locus en 17q25.3. La dystrophie est décelable en prénatal.

G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1966)

CANT1 gene

dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.

L’affection est autosomique dominante

microcéphalie avec choriorétinopathie dominante

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie

[Q2]

Édit. 2018

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