Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

45 résultats :

rétinite pigmentaire l.f.

retinitis pigmentosa

Dégénérescence rétinienne lente, bilatérale, périphérique puis centrale, caractérisée par une héméralopie, une pigmentation rétinienne en forme d'ostéoblastes (ressemblant  par leur forme  étoilée aux ostéoblastes), une atrophie papillaire et un rétrécissement artériel.
Le premier signe clinique de la maladie est l'héméralopie mais il n'est pas toujours exprimé, vient ensuite le rétrécissement progressif du champ visuel. Ce déficit forme d'abord un anneau dans le champ entre 20 et 40° puis cet anneau s’élargit vers le point central de fixation et vers la périphérie pour ne laisser finalement qu'un petit champ visuel central de 5 à 10 degrés. L'acuité visuelle centrale ne se modifie en principe que tardivement, cependant il existe des formes où la souffrance des cônes précède l'atteinte des bâtonnets, où la région maculaire souffre assez précocement par œdème maculaire cystoïde, où une atrophie aréolaire centrale progressive et non-exsudative s'installe précocement et dans ces cas le pronostic visuel central est sombre. Au fond d'œil on trouve des pigmentations ostéoblastiques qui débutent en mi-périphérie, une atrophie optique et un rétrécissement artériel. L'électrorétinogramme (ERG) est altéré précocement, surtout en scotopique (dès l'héméralopie).
La surdité est fréquente, même en dehors des formes associatives comme le syndrome de Usher, elle apparaît dans environ 20% des cas après quarante ans.
Il existe de nombreuses formes de rétinites pigmentaires, que l'on classe actuellement, de façon non satisfaisante, selon leur transmission héréditaire, leur mode de début, leur localisation et leurs associations. La transmission peut être autosomique récessive (18,5%), autosomique dominante (36%), liée au sexe (6,5%), et mitochondriale (1%). 39% des cas observés sont sporadiques.

A.C. Van Trigt, ophtalmologiste néerlandais (1853)

Syn. : dystrophie rétinienne mixte, dystrophie rétinienne périphérique

électrorétinogramme, ERG, héméralopie, scotopique, Usher (syndrome de), rétinite pigmentaire (classification de Fishman)

rétinite pigmentaire (classification de Fishman) l.f.

retinitis pigmentosa (Fishman’s classification)

Les rétinites pigmentaires sont classées de 1 à 18 etc… selon leur transmission héréditaire, leur mode de début, leur localisation et leurs associations.
Le type 1 correspond à une rétinite pigmentaire diffuse avec ERG altéré en scotopique et photopique.
Les types 2 et 3 montrent des modifications pigmentaires en inférieur. Le type 2 a une atteinte scotopique prédominante. Le type 3 a des réponses photopiques normales.
Le type 4 a une atteinte rétinienne géographiquement inféro-nasale bien délimitée.
D'autres formes sont décrites selon la localisation de leur gène, s'ajoutant ainsi aux 4 premières formes :
- RP1 autosomique dominante (MIM 180100) en 8p11-q21,
- RP2 liée au sexe (MIM 312600) en Xp11.3-p11.23,
- RP3 liée au sexe (MIM 3126100) en Xp11.4,
- RP4 (MIM 180380, RHO) en 3q21-q24,
- RP5 en 3q
- RP6 liée au sexe (MIM 312612) en Xp21.3-p21.2,
- RP7 autosomique dominante (MIM 179605, RDS/périphérine) en 6p21-1cen,
- RP8 autosomique dominante (MIM 180103), en 12258mt DNA,
- RP9 autosomique dominante (MIM 180104) en 7p15.1-p13,
- RP10 autosomique dominante (MIM 180105) en 7q31-q35,
- RP11 autosomique dominante (MIM 600138) en 19q13.4,
- RP12 (MIM 600105) en 1q31-q32.1,
- RP13 autosomique dominante (MIM 600059) en 17p13.3,
- RP14 (MIM 600132) en 6p, RP15 en 6p21. 3-p22.11,
- RP15 autosomique dominante (MIM 300029) en Xp22.13,
- RP16 abandonné car erreur,
- RP17 autosomique dominante (MIM 600852) autosomique dominante en 17q22,
- RP18 autosomique dominante (MIM 601414) en 1p13-q23, etc…

G.A. Fishman, ophtalmologiste américain (1985), R. Bashir, généticien britannique (1992)

rétinite pigmentaire, électrorétinogramme, ERG, scotopique, vision photopique, vision scotopique

rétinite pigmentaire-2 l.f.

retinitis pigmentosa-2

Rétinite pigmentaire avec rétrécissement du champ visuel, héméralopie et modifications rétiniennes dont présence de pigments de type ostéoblastiques (ressemblant  par leur forme  étoilée aux ostéoblastes), atrophie optique et artères rétrécies.
L'affection est sévère chez les garçons et conduit à la cécité complète. Les femmes présentent des signes à minima et un ERG parfois légèrement altéré donnant l'impression d'une forme intermédiaire, l'importance des signes observés est en rapport avec le phénomène de lyonisation (inactivation chez la femme d'un des deux chromosomes X) et peut même donner des femmes avec les signes complets de la rétinite pigmentaire.
Cette forme de rétinite pigmentaire est associée à une myopie sévère et survient précocement avec un âge moyen d'apparition de 3,5 ans ; on l'oppose à la RP3 liée au sexe qui apparaît plus tard avec ou sans une myopie moyenne et un âge moyen d'apparition de 10,6 ans. Le locus du gène pour cette forme (RP2) est en Xp11.3-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312600).

A.F. Wright, généticien britannique (1987), Josseline Kaplan, généticienne française (1990)

électrorétinogramme, ERG, héméralopie, rétinite pigmentaire (classification de Fishman)

rétinite pigmentaire-3 l.f.

retinitis pigmentosa-3

Rétinite pigmentaire avec rétrécissement du champ visuel, héméralopie et modifications rétiniennes dont des pigments de type ostéoblastiques (ressemblant  par leur forme  étoilée aux ostéoblastes), une atrophie optique et des artères rétrécies.
L'affection est sévère chez les garçons et conduit à la cécité complète. Les femmes présentent un reflet rétinien anormal du pôle postérieur doré ou d'aspect métallique. On oppose la rétinite pigmentaire-2 liée au sexe (RP2) qui est associée à une myopie sévère et survient précocement avec un âge moyen d'apparition de 3,5 ans à la rétinite pigmentaire-3 liée au sexe (RP3) qui apparaît plus tard avec ou sans une myopie moyenne et avec un âge moyen d'apparition de 10,6 ans. Le locus du gène pour cette forme (RP3) est en Xp11.4. Ce gène est proche de la maladie de Duchenne, de la granulomatose septique progressive chronique, et du syndrome de McLeod. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312610).

Maria A. Musarella, ophtalmologiste américaine (1988) ; Josseline Kaplan, généticienne française (1990)

Bridges et Good (syndrome de), Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de, myopathie de), granulomatose septique progressive, héméralopie, rétinite pigmentaire-2, rétinite pigmentaire (classification de Fishman)

rétinite pigmentaire-4 l.f.

retinitis pigmentosa-4

Rétinite liée à la rhodopsine, correspondant à une mutation sur le gène de la rhodopsine localisé en 3q21-24 et donne une forme avec atteinte familiale variable, dont des formes a minima.
L'expression variable indique d'autres facteurs, dont la lumière, et l'on trouve pour certains patients exposés au soleil une atteinte rétinienne géographiquement bien délimitée en inférieur et inféronasal. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0001).

T.P. Dryja, ophtalmologiste américain (1990)

Syn. : rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine

RP4

rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rhodopsine

rétinite pigmentaire-5 l.f.

retinitis pigmentosa-5

Forme de RP4.
On avait pensé pour la rétinite pigmentaire qu'il existait un second locus indépendant de la rhodopsine en 3q. Il apparaît maintenant que l'on s'était trompé et le terme de RP-5 est retiré. Le locus est bien en 3q21-22 au niveau du gène du pigment rhodopsine donc la RP-5 est une RP4. L’affection est autosomique dominante (MIM 180102).

Jane E. Olsson, ophtalmologiste américaine (1990)

rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rétinite pigmentaire-4, rhodopsine

rétinite pigmentaire-6 l.f.

retinitis pigmentosa-6

RP6 liée au sexe (MIM 312612) en Xp21.3-p21.2.
L'affection est récessive.

Jane E. Olsson, ophtalmologiste américaine (1990)

rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rétinite pigmentaire-4, rhodopsine

rétinite pigmentaire-7 l.f.

retinitis pigmentosa-7

RP7 autosomique dominante (MIM 179605, RDS/périphérine) en 6p21-1cen.

RDS (protéine)

rétinite pigmentaire-8 l.f.

retinitis pigmentosa-8

Rétinite pigmentaire dominante avec légère surdité dans l'adolescence, puis héméralopie, ensuite rétrécissement du champ visuel.
L'ERG est altéré avant l'apparition des symptômes. La recherche de localisation du gène est négative sur les sites RP1, RP4, RP7 et Usher 2. L’affection a été observée dans une famille irlandaise, elle est autosomique dominante (MIM 180103).

R. Kumar-Singh, généticien irlandais (1993)

héméralopie, électrorétinogramme, ERG

rétinite pigmentaire-9 l.f.

retinitis pigmentosa-9

Rétinite pigmentaire dominante avec symptômes tardifs.
Il y a une liaison génétique avec deux marqueurs microsatellites en 7p15.1-13. L’affection a été observée dans une famille anglaise, elle est autosomique dominante (MIM 180104).

C.F. Inglehearn, généticien britannique (1993)

rétinite pigmentaire-10 l.f.

retinitis pigmentosa-10

Rétinite pigmentaire dominante avec symptômes précoces et âge moyen d'apparition de la maladie de 12,9 ans.
Il y a une liaison génétique avec la région 7p, mais exclusion d'un lien avec la RP9. L’affection a été observée dans une famille espagnole. L’affection est autosomique dominante (MIM 180110), gène localisé en 7q31-q35.

S.A. Jordan, généticien irlandais (1993) ; C.F. Inglehearn, généticien britannique (1993)

rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.

retinitis pigmentosa autosomal recessive

Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)

P.J. Rosenfeld, généticien américain (1992)

électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, (PAS TROUVE° rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique

rétinite pigmentaire avec préservation para-artérielle de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.

PPREP type retinitis pigmentosa

Rétinite pigmentaire avec préservation para-artériolaire de l'épithélium pigmenté rétinien et hypermétropie.
La maladie débute à la première décennie de la vie et évolue rapidement. On trouve une pigmentation ostéoblastique en mi-périphérie similaire à celle d’une rétinite pigmentaire classique et la PPREP est mieux vue sur les artérioles périphériques. On peut également trouver une pâleur papillaire précoce et des druses de la papille. L’ERG est très altéré ou éteint et l’EOG altéré. Le gène est sur le bras long du chromosome 1. L’affection est autosomique récessive (MIM 268030).

J.R. Heckenlively, ophtalmologistes américains (1982)

drusen de la membrane de Bruch, drusen de la tête du nerf optique, drusen radiaires maculaires, electrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques

rétinite pigmentaire centrale l.f.

central retinitis pigmentosa

rétinite pigmentaire inverse

rétinite pigmentaire d'apparition tardive l.f.

retinitis pigmentosa, late-adult onset

Rétinite pigmentaire apparaissant dans la cinquième ou sixième décennie.
Symptomatologie fréquente pour certaines formes dominantes assez lentes d'évolution et de diagnostic tardif et dont le champ visuel est longtemps conservé. L’affection est autosomique récessive (MIM 268025).

D. Bonneau, pédiatre français (1992)

Syn. : rétinite pigmentaire sénile

rétinite pigmentaire digénique l.f.

digenic retinitis pigmentosa

Rétinite pigmentaire avec association de deux gènes: RDS/périphérine (MIM 179605) et ROM1 (MIM 180721).

K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1994)

rétinite pigmentaire en secteur ou unilatérale l.f.

sectorial or unilateral retinitis pigmentosa

Pigmentation rétinienne évoquant une rétinite pigmentaire mais localisée à un secteur inférieur, à une bande rétinienne ou à un seul œil.
C’est une énigme car en principe cette lésion n’existe. Il faut rechercher une pseudorétinite pigmentaire, un soulèvement rajouté d'origine inflammatoire, une cause toxique, vasculaire (thrombose artérielle), traumatique ou un syndrome d’effusion uvéale, un phénomène de lyonisation (inactivation chez la femme d'un des deux chromosomes X) anormal chez une femme vectrice. Il faut bien vérifier l'autre œil avec champ visuel, électrorétinogramme et angiographie.

rétinite pigmentaire et retard mental l.f.

retinitis pigmentosa, and mental retardation

Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).

S.A. Mirhosseini, L.B. Holmes, D.S. Walton, médecins américains (1972)

Syn. : Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)

rétinite pigmentaire et surdité congénitale l.f.

retinitis pigmentosa and congenital deafness

Usher (syndrome de)

rétinite pigmentaire inverse l.f.

retinitis pigmentosa inversa

Rétinopathie pigmentée centrale avec pigmentations au pôle postérieur plus ou moins ostéoblastiques (ressemblant  par leur forme  étoilée aux ostéoblastes), centrées sur la macula avec une périphérie rétinienne normale.
Les vaisseaux sont normaux, l'acuité est normale au début. Il existe un scotome périfovéolaire et une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune. L'adaptation à l'obscurité est normale. L'ERG photopique est altéré et l'ERG scotopique normal au début. L'EOG est altéré. En fluorographie il existe une atrophie de l'épithélium pigmenté au pôle postérieur. L’affection est autosomique récessive.

S. Duke-Elder, Sir, ophtalmologiste britannique (1967)

Syn. : rétinite pigmentaire centrale

angiofluorographie, électrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG

rétinite pigmentaire inverse avec surdité l.f.

retinitis pigmentosa inversa with deafness

Syndrome de rétinite pigmentaire inverse, hypogénitalisme et surdité neurosensorielle.
Elle est caractérisée par une pigmentation prédominant autour de la papille et de la macula. L’affection est autosomique récessive (MIM 268010).

N.M. Reinstein et A.I. Chalfin, ophtalmologistes américains (1971)

rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.

retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive

Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).

Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)

rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.

retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive

Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).

Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.

retinitis pigmentosa peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).

Farrar (1991)

périphérine-RDS

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.

peripherin-related retinitis pigmentosa

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).

G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)

périphérine-RDS

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