maladie de Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
nécroptose n.f.
necroptosis
Mort cellulaire par nécrose, c’est-à-dire rupture de la membrane et passage des constituants cellulaires dans l’espace extracellulaire, résultant d’un processus programmé ce qui la distingue de la nécrose classique, phénomène passif résultant de traumatisme.
Cette forme de mort cellulaire « régulée » est induite par des signaux extracellulaires reçus par des récepteurs membranaires (récepteur 1 du TNF (TNFR1), récepteurs Toll-like, TRIF 3 et 4, récepteur CD95) et activant la chaîne de transmission du signal RIPK1 et 3 (« Receptor InteractingProtein Kinase » 1 et 3) et MLKL (« Mixed Lineage Kinase Domain Like »). Le mécanisme physiopathologique est fréquent (infarctus du myocarde, pancréatites, accidents vasculaires cérébraux…).
La nécroptose est inhibée par la nécrostatine, un inhibiteur de la kinase RIPK1.La séquence d’événements est distincte du processus de l’apoptose (mort cellulaire naturelle par arrêt de la replication et phagocytose) qui résulte de l’activation des caspases.
Étym. gr. nekros : cadavre, ptôsis : chute
→ apoptose, nécrose, TNF, TNFR, RIPK, MLKL, nécrostatine
ophtalmoplégie congénitale l.f.
congenital ophthalmoplegia
Fibrose (et non ophtalmoplégie) des muscles oculomoteurs et de la capsule rendant les yeux immobiles, le regard fixe de 20 à 30° en bas, un ptosis et la tête en arrière.
Il y a fibrose des muscles et de la capsule de Tenon et adhérence entre muscles, capsule et globe qui ne font qu'un. Il peut exister parfois de petits mouvements horizontaux. Le locus du gène est en 12q12.2-q24.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 135700).
G. Heuck, ophtalmologiste allemand (1879)
Syn. fibrose généralisée des muscles oculomoteurs, blépharoptosis avec absence des mouvements oculaires, fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques.
Édit. 2017
ophtalmoplégie totale avec ptosis et myosis l.f.
ophthalmoplegia totalis with ptosis and miosis
Forme récessive de l'ophtalmoplégie totale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258400)
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologiste néerlandais (1962)
Édit. 2017
pseudoptosis n.m.
pseudoptosis
Position anormalement basse de la paupière supérieure, sans atteinte, en tous cas au début de l'affection, du muscle releveur.
Les pseudoptosis sont en règle générale secondaires à une insuffisance de support de la paupière supérieure (du fait d'une microphtalmie, ou d'une énophtalmie sousjacente), à une hypotrophie, ou encore à la présence d'une masse dans la paupière supérieure venant lester cette dernière.
ptose gastrique l.f.
gastric ptosis
Allongement vertical anormal de l'estomac avec abaissement de son bord inférieur, du cardia et du pylore, associé à une atonie de sa musculature avec déficience de la contractilité et entraînant des troubles et des retards de l'évacuation gastrique.
ptose mammaire l.f.
breast ptosis, prolapse
Chute, descente du sein par excès de volume ou par relâchement des tissus.
Elle est accessible à une réparation par la chirurgie plastique.
rein mobile l.m.
nephroptosis
Mobilité anormale du rein, qui descend en position verticale.
Cette mobilité rénale anormale (l'ancienne néphroptose) est due à la destruction ou à l'hyperlaxité des éléments tissulaires de la loge lombaire, déjà anatomiquement fragile, associée à l'insuffisance de la musculature lombo-abdominale. Elle survient préférentiellement chez la femme, après grossesse ou amaigrissement important. Une grande variété de conséquences pathologiques lui avait été imputée à tort ; elle peut cependant provoquer des troubles de l'excrétion par plicature pyélo-urétérale. Le rein mobile se distingue du rein ectopique par la reprise de sa place normale en décubitus et le niveau lombaire normal de son pédicule vasculaire, parfois très allongé. La nécessité d'une fixation chirurgicale du rein (néphropexie) est exceptionnelle.
Syn. obs. rein flottant, néphroptose
retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépha
mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis,and hypo
Syndrome associant le retard mental au blépharophimosis.
Les autres signes sont une dysmorphie faciale, de petites oreilles, des dents hypoplasiques, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, et une cryptorchidie. Pour les yeux, on trouve aussi un blépharoptosis, une atrophie optique, un nystagmus et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).
S. Ohdo, pédiatre japonais (1986)
Syn. blépharophimosis d'Ohdo
spondyloptose n.f.
spondyloptosis
Déplacement majeur de la vertèbre L5 par rapport au sacrum en cas de spondylolisthésis dysplasique, avec rupture des isthmes de L5, plaçant cette vertèbre en partie ou en totalité devant le sacrum.
La position très antérieure de L5 par rapport au sacrum provoque, au cours de la croissance, une déformation de la partie antéro-supérieure de S1, qui prend un aspect arrondi, en dôme. La vertèbre L5 a un aspect trapézoïdal, sa face inférieure concave se moulant sur le rebord arrondi de la partie antéro-supérieure de S1. Le sacrum est souvent en position verticale. Au maximum du déplacement la vertèbre L5 se place dans le pelvis devant le sacrum. Le rachis lombaire sus-jacent solidaire de L5 est en lordose. Les troubles fonctionnels sont souvent importants : lombosacralgies, radiculalgies, signes de compression de la queue de cheval. La diminution du diamètre antéropostérieur du détroit supérieur, qui résulte de la situation très antérieure de L5, est rarement une cause de dystocie en cas d’accouchement. Le traitement chirurgical est nécessaire en cas de troubles neurologiques ou fonctionnels importants. Il devrait être préventif à un degré moindre de glissement s’il existe des risques ou des signes d’évolution : verticalisation du sacrum, aspect en dôme de S1, aggravation progressif du glissement.
Étym. gr. spondulos : vertèbre ; ptosis : chute
Syn. spondyloptosis
→ spondylolisthésis lombo-sacré
spondyloptosis n.m.
spondyloptosis
uréthrocervicoptose n.f.
vesico-urethral ptosis
Trouble de la statique urinaire par déplacement en bas et en arrière de l'urètre et du col de la vessie, provoqué par des efforts de poussée.