Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

38 résultats 

ptose n.f.

ptosis

Descente ou déplacement vers le bas d'un organe par suite du relâchement des muscles ou des ligaments qui le soutiennent et d'une diminution de sa tonicité.

Étym. lat. ptosis : chute

ptosis n.m.

ptosis

Déroulement plus ou moins important de la paupière supérieure et impotence totale ou partielle du muscle releveur, qui provoque un abaissement plus ou moins marqué du bord inférieur de la paupière.
Le diagnostic différentiel se fait avec le pseudoptosis et le ptosis dit mécanique par tumeur (angiome par ex.) ou œdème.

pointe tombante du nez l.f.

ptosis of the nasal tip

Malformation responsable d’un aspect trop bas de la pointe du nez sur la ligne de profil.

ptosis acquis l.m.

Ptosis survenant sur un appareil ophtalmologique jusqu'alors normal.
Il comporte trois variétés : le ptosis neurogène par paralysie du nerf moteur oculaire commun ou du sympathique cervical (syndrome de Claude-Bernard-Horner) ; le ptosis myogène révélateur d'une myasthénie, d'une maladie mitochondriale (syndrome de Kearns-Sayre) ou d'une maladie de Steinert à expression précoce ; le ptosis traumatique.

ptosis congénital l.m.

congenital ptosis

Ptosis le plus fréquent, lié à une anomalie de développement de l'ébauche musculaire du releveur, unilatéral dans 75% des cas, qui existe dès la naissance et ne se modifie pas.
Des signes associés sont à rechercher : strabisme, signes de Marcus Günn, de Charles Bell, amblyopie, blépharophimosis. Parfois, le ptosis congénital accompagne une paralysie congénitale du nerf moteur oculaire commun. Le traitement chirurgical est préconisé quand le ptosis masque tout ou partie de la pupille, entraînant une attitude compensatrice avec rejet de la tête en arrière et naturellement risque d'amblyopie.

ptosis et lèvres en bec de canard l.m.

duck-bill lips and ptosis

Malformation des lèvres avec philtrum court, ptosis et implantation basse des oreilles.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126830).

Florence Char, généticienne américaine (1978)

ptosis familial tardif de Fuchs l.m.

Fuchs familial ptosis

Myopathie oculaire pure et localisée à la paupière.
Le ptosis apparaît tardivement vers la quarantaine (parfois juste après la puberté) ; son début est insidieux, il s'aggrave progressivement sans être modifié ni par la fatigue ni par la prostigmine.
Il s’agit probablement d’une forme à minima de myopathie mitochondriale familiale, et il faut éliminer les dystrophies musculaires et les séquelles de paralysies. Ce ptosis n’est pas toujours isolé, et on peut trouver une ophtalmoplégie et des troubles de déglutition qui doivent évoquer le début d’une myopathie oculaire. L’affection est autosomique dominante.

Sir W. Gowers, neurologue britannique (1888); E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1890)

ptosis héréditaire congénital l.m.

Ptosis qui n'est pas toujours bilatéral et peut être simple ou isolé, avec une ophtalmoplégie externe ou avec un blépharophimosis, ne se modifiant pas ou peu au cours de la vie.
Sept types héréditaires selon Duke-Elder :
- simple ptosis congénital dû au déficit de la différenciation des muscles - périphériques,
- ptosis avec blépharophimosis,
- ptosis dû à une ophtalmoplégie d'origine externe ou centrale,
- ptosis associé à une myasthénie,
- ptosis dû à une paralysie congénitale du sympathique,
- ptosis synkinétique (Marcus Gunn),
- ptosis intermittent dû à un syndrome de rétraction.
 Le gène PTOS1 a été localisé pour le ptosis congénital isolé en 1p34.1-p32. L’affection est autosomique dominante (MIM 178300).

F. H. Rodin et H. Barkan, ophtalmologistes américains (1935)

ptosis palpébral avec diastasis des droits et dysplasie de la hanche l.f.

eyelids ptosis with diastasis recti and hip dysplasia

Syndrome associant un ptosis, un strabisme convergent, une agénésie des muscles abdominaux, une luxation de la hanche, une cryptorchidie et un retard de développement.
La description a été faite sur deux enfants de parents consanguins. Dans la forme dominante, il existe en plus un blépharophimosis et un épicanthus inversus. L'affection est autosomique récessive (MIM 265050).

 F. Carnevale, pédiatre italien (1989)

apoptose n.f.

apoptosis

Processus de mort cellulaire« naturelle », sans réaction inflammatoire, caractérisée par une fragmentation de l’ADN et une condensation de la chromatine.
La cellule participe activement à sa propre destruction. C’est un mode de régulation du nombre de cellules d'un tissu normal, un moyen d'élimination de certaines cellules indésirables, notamment au cours du développement.
Au début de l'apoptose, la cellule se détache des cellules voisines puis se désintègre de façon ordonnée sous l'influence de l’activation par l’Apoptotic Protease-Activating Factor (Apaf) de la chaîne des caspases 8 qui clivent les protéines : le noyau se condense puis se fragmente, les chromosomes et le génome se brisent en morceaux réguliers, le cytoplasme se partage en «bulles» recouvertes d'une membrane. Ces corps apoptosiques sont rapidement ingérés par les cellules voisines ou par des polynucléaires, sans qu’apparaisse de réaction inflammatoire. Cette mort cellulaire isolée interrompt le cycle d’une cellule et ne laisse aucun débris cellulaire. Au cours de la nécrose, au contraire, les membranes cellulaires se rompent, relâchant des enzymes intralysosomiques lytiques qui lèsent les cellules voisines et entraînent une réaction inflammatoire.
Plusieurs gènes sont impliqués dans le déclenchement de l'apoptose : le gène CASP 1, dont l'expression permet la synthèse d'une cystéine-protéase, et le gène Bcl-2, qui s'oppose à cette expression. Ces gènes sont neutralisés par un gène répresseur, tant qu'il est activé par des signaux extérieurs. Lorsque ces derniers ne se manifestent plus, les gènes suicidaires libérés amorcent la destruction de la cellule : une cellule isolée ne peut survivre.
Dans certains cas, cette mort cellulaire est « programmée ». L'apoptose est naturellement observée au cours de l'embryogénèse (formation des organes creux par apoptose des cellules centrales des ébauches du tube digestif, des vaisseaux, etc.). Un dérèglement de ce processus peut intervenir dans diverses formes de la pathologie.
L’apoptose s'observe dans des cas de lésions virales ou toxiques (corps de Councilman hépatocytaires) ou par action des lymphocytes T cytotoxiques (rejet de greffe).
L'apoptose entraîne, au niveau de l'épiderme, un « égouttage » dans le derme superficiel de kératinocytes basaux transformés en corps ronds éosinophiles, aussi appelés corps hyalins, ou colloïdes, ou cytoïdes, ou corps de Civatte. Elle s'observe dans de nombreuses dermatoses, dont le lichen plan et le lupus érythémateux.
L'apoptose des cardiomyocytes s'observe au cours de la souffrance myocardique de toute origine.
Un certain nombre d'affections cérébrales telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et différentes neuropathies périphériques semblent liées à une induction inappropriée du suicide dans les cellules nerveuses. Le même phénomène a été observé dans la sclérose en plaques et l'ataxie-télangiectasie.
Lors d’une infection le nombre des lymphocytes augmentent brutalement, mais quand elle est jugulée, l’excès de lymphocytes est réduit par une apoptose massive qui n’épargne qu’un petit nombre de lymphocytes conservateurs de la mémoire immunologique. Inversement le blocage de l’apoptose joue un rôle dans le cancer en rendant «immortelle» la cellule cancéreuse.
Les connaissances déjà acquises dans ce domaine encouragent notamment la recherche d'inhibiteurs capables de modifier le dérèglement des programmes d'apoptose dans les affections tumorales, dégénératives, inflammatoires et vasculaires

J. F. R. Kerr, anatomopathologiste australien, A. H. Wyllie et A. R. Currie, anatomopathologistes britanniques (1972)

Étym. gr. apo : notion d'éloignement ; ptosis : chute

Apaf, caspase, CASP 1 gene, Bcl-2 gene, cystéine protéinase, corps de Councilman, corps hyalins, lymphocyte T, Civatte (corps de), nécrose, nécroptose, ferroptose, pyroptose

blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome) (BPES) l.m.

blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome

Trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus, s’associant à une insuffisance ovarienne prématurée (type I) ou apparaissant isolément (type II), en relation avec des mutations du gène FOXL2 localisé en 3q23 et codant pour un facteur de transcription.
D’autres manifestions ophtalmiques sont possibles, constituées par des anomalies des voies lacrymales, une amblyopie, un strabisme, des modifications de la réfraction. Des altérations de l’ensellure nasale, une implantation basse des oreilles, un philtrum court sont possibles. L’intelligence est normale lorsque l’affection est en relation purement avec des variants intra géniques de FOXL2. Il en différemment lorsque des réarrangements impliquent FOXL2 et d’autres gènes. L’affection est à transmission autosomique dominante. Les hommes n’ont pas d’atteinte gonadique (ORPHA 126, OMIM 110 100).

N. I. Vignes, ophtalmologiste (1889) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1983) ; R. Kohn et P. E. Romano, ophtalmologistes américains (1971) ; J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T.J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute

Réf. Orphanet

blépharophimosis, épicanthus inversé, télécanthus, insuffisance ovarienne prématurée

Édit. 2017

blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille (syndrome) l.m.

Il est caractérisé par l'association blépharophimosis, ptosis, ésotropie en V, faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux, avec syndactylie des 2ème et 3ème orteils, petite taille, prognathisme, et hypertrophie et fusion des sourcils.
L’affection est exceptionnelle, à révélation néonatale a été décrite chez 6 personnes appartenant à 3 familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif (ORPHA 2057, OMIM 210 745)

M. Frydman, généticien, H. A. Cohen, pédiatre, G. Karmon, ophtalmologiste israéliens (1992)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute

Syn. Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon

blépharophimosis

[P2]

Édit. 2018

blépharoptosis avec absence de mouvements oculaires l.f.

blepharoptosis with absent eyes movements

ophtalmoplégie congénitale

Édit. 2017

blépharoptosis, myopie et ectopie cristallinienne l.m.

blepharoptosis myopia and ectopia

Blépharoptosis avec ectopie du cristallin, myopie forte, buphtalmie, ptosis et paupières épaisses.
On trouve plus rarement un colobome de l'iris et une pigmentation rétinienne, ainsi que des ongles épais et dysplasiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 110150).

W. N. Gillum et R. L. Anderson, ophtalmologistes américains (1982)

Étym. gr. blepharon : paupière ; ptosis : chute

Édit. 2017

Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson (maladie de) l.f.

Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson

Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).

R. Tandan, neurologue américain (1990)

[H1]

colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.

iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).

M. Baraitser et R. Winter, pédiatres britanniques (1988)

[Q2,P2]

colpocèle n.f.

colpoptosis, vaginal wall prolapse

Prolapsus de la muqueuse du vagin.
Il en existe plusieurs variétés : antérieure, avec glissement vers le bas de la vessie, la cystocèle, postérieure, avec glissement vers le bas du rectum, la rectocèle, centrale, avec hernie du cul-de-sac de Douglas, l’élytrocèle.

Syn. colpoptose

[O3]

FAS gene sigle angl. pour Fas cell surface death receptor

Localisé en 10q23.31, le gène FAS code un groupe de trois protéines qui quand elles interagissent avec d’autres molécules déclenchent la cascade des caspases à l’origine de l’apoptose.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome lymphoprolifératif auto-immun,

Syn. APO-1, APO-1 cell surface antigen, apoptosis-mediating surface antigen FAS, APT1, apoptosis antigen 1, CD95, Fas (TNF receptor superfamily, member 6), FAS1, TNFRSF6, tumor necrosis factor receptor superfamily member 6

apoptose, syndrome lymphoprolifératif auto-immun, caspases

[Q1]

Édit. 2018

fragilité osseuse avec craniosténose, exophtalmie, hydrocéphalie et faciès caractéristique l.f.

bone fragility with craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus and distinctive facial features

Affection comportant de multiples déformations et fractures rappelant l'ostéogénèse inperfecta associées à une exophtalmie, une craniosynostose orbitaire et une hydrocéphalie.
Le quotient intellectuel est normal malgré l'hydrocéphalie. Certains sujets semblent n'avoir que de petites orbites. Une seule famille a été décrite. L’hérédité est de type autosomique dominante (MIM 112240).

D. E Cole et T. O Carpenter, pédiatres américains (1987)

fusion vertébrale postérieure lombosacrée et blépharoptosis l.m.

vertebral fusion, posterior lumbosacral, with blepharoptosis

Une famille, mère et deux filles ont été vues, avec ptosis et fusion postérieure des vertèbres lombosacrées.
L’affection est autosomique dominante (MIM 192800).

W. P. Faulk, pédiatre américain (1970)

glossoptose n.f.

glossoptosis

Chute de la langue vers l’arrière.
Elle est observée dans les états comateux, les traumatismes de la mandibule et au cours de certains syndromes malformatifs, tel le syndrome de Pierre Robin.

P. Robin, stomatologue français (1923)

Étym. gr. glôssa : langue ; ptôsis : chute

Pierre Robin (syndrome de)

glossoptose, micrognathie et fente palatine l.f.

glossoptosis, micrognathia and cleft palate

P. Robin, stomatologue français (1923)

Pierre Robin (syndrome de)

hystéroptose n.f.

hysteroptosis

Anomalie de position de l'utérus, conséquence d'un trouble de la statique utérine et/ou d'un vice de position de l'utérus.

Syn. hystérocèle, prolapsus utérin, métroptose (peu usité)

Komoto-Dimitry (blépharophimosis de) l.m.

blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis

Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis et télécanthus.
Tétrade palpébrale congénitale. On trouve également microphtalmie, larmes de crocodile et parfois syndrome de Stilling-Duane. L’affection est autosomique dominante et seuls les hommes transmettent la maladie (MIM 110100).

J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)

lymphœdème des jambes et ptosis l.m.

lymphedema and ptosis

Observation dans une famille de lymphœdème congénital des jambes transmis sur cinq générations, de l’association d’un ptosis au lymphœdème. Cette association est trouvée pour 6 sujets, et est transmise sur trois générations.
L’affection est autosomique dominante (MIM 153000).

D. Bloom, médecin américain (1941)

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