Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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ptérygion poplité récessif (syndrome du) l.m.

popliteal pterygium syndrome

Syndrome malformatif létal à transmission autosomique récessive comprenant un ptérygion poplité avec paquet vasculo-nerveux, une synostose des os des mains et des pieds, une fente labiopalatine, et un ankyloblépharon.
On trouve également dans ce syndrome absence de sourcils, de cils, d'ongles, hypoplasie du nez, syndactylie des mains et des pieds avec aplasie du pouce. Les familles sont souvent d'origine méditerranéenne.

C. S Bartsocas et C. V. Papas, pédiatres grecs (1972)

Syn. syndrome de Bartsocas-Papas, ptérygion poplité de type létal, syndrome du pterigium poplité récessif

ptérygion poplité dominant (syndrome du) l.m.

popliteal pterygium syndrome

Fente palatine avec membres inférieurs palmés, ptérygium poplité, bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, et parfois ankyloblépharon congénital filiforme.
Le ptérygion va de la tubérosité ischiale au talon, il s'y associe parfois un ptérygion intercrural et des anomalies génitales. Au niveau du bec de lièvre et de la fente palatine il y a parfois une absence d'incisive ou de canine supérieure. Les cheveux ont un aspect laineux. Pour les mains et les pieds, il peut y avoir des anomalies de la peau autour des ongles, une hypoplasie des ongles, et une syndactylie du troisième et quatrième doigt (surtout au niveau des orteils). L’affection est autosomique dominante (MIM 119500).

D. Klein, généticien suisse (1962)

Syn. faciogénitopoplité (syndrome)

ptérygium poplité récessif (syndrome du) l.m.

popliteal pterygium syndrome (recessive)

Syndrome malformatif comprenant ptérygium poplité avec paquet vasculonerveux, synostose des os des mains et des pieds, fente labiopalatine et ankyloblépharon.
On trouve également dans ce syndrome absence de sourcils, de cils, d'ongles, hypoplasie du nez, syndactylie des mains et des pieds avec aplasie du pouce. L'affection est autosomique récessive dans des familles d'origine méditerranéenne.
C. Bartsocas et C. Papas (1972), pédiatres grecs

Syn. Bartsocas-Papas (syndrome de), ptérygium poplité de type létal

ptérygium poplité dominant (syndrome du) l.m.

popliteal pterygium syndrome (dominant)

Malformations congénitales associant : ptérygium poplité, fente palatine, bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure.
Le ptérygium va de la tubérosité ischiatique au talon ; il s'y associe parfois un ptérygium intercrural et des anomalies génitales. Anomalies des phanères : cheveux et ongles, des mains et des pieds : hypoplasie, syndactylie du troisième et quatrième doigt. L'affection est autosomique dominante.

Klein (1962)

Syn. faciogénitopoplité (syndrome)

ptérygion n.m.

pterygion

Néoformation conjonctivo-cornéenne faite d'un voile opaque comportant de la muqueuse conjonctivale, du tissu conjonctivo-vasculaire, envahissant la surface périphérique puis centrale de la cornée.
Cette lésion qui comporte du matériel dégénératif élastosique est atribuée parmi d'autres facteurs à l'exposition aux rayons ultraviolets.

Étym. gr. pterugion : petite aile

ptérygion cornéo-conjonctival congénital l.m.

pterygium of conjonctiva and cornea
Présence à la naissance d'un épaississement membraneux conjonctival, situé dans l'aire de la fente palpébrale, en forme de triangle au sommet dirigé vers la cornée qui a tendance à avancer vers le centre cornéen.
La plupart des ptérygions sont d'origine irritative mais il a été décrit des formes familiales congénitales sur plusieurs générations. L’affection est alors autosomique dominante (MIM 178000).

V. J. Schwartz, ophtalmologiste américain (1960)

albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.

ocular albinism autosomal recessive

Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).

F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3

 OA3 gene

[P2, Q2]

Édit. 2017

albinoïdisme oculocutané récessif l.m.

recessive oculocutaneous albinoidism

albinisme oculocutané de type II

[J1, P2, Q2]

Édit. 2017

allèle récessif l.m.

recessive allele

Allèle dont l'expression, masquée par celle de l’autre allèle dans un ensemble hétérozygote, n'apparaît pas dans le phénotype.
Il ne peut s'y exprimer qu'en cas d'homozygotie ou combiné avec un autre allèle récessif.

Syn. gène récessif impropre

[Q1]

Édit. 2017

gène récessif l.m.

recessive gene

Gène (allèle) dont l'expression, masquée par celle de l’autre allèle dans un ensemble hétérozygote, n'apparaît pas dans le phénotype.
Il ne peut s'y exprimer qu'en cas d'homozygotie ou combiné avec un autre allèle récessif.
Terme impropre qu’il serait préférable de remplacer par allèle récessif.

kératite-ichtyose-surdité (syndrome récessif) l.m.

autosomal recessive, keratitis-ichthyosis-deafness

ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité

multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.

multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome

Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions.  Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.

V. Escobar, généticien américain (1978)

Étym. gr. ptérygion : petite aile

Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel

ptérygiums multiples (syndrome récessif des) l.m.

pterygium syndrome
Palmure cutanée multiple d'origine congénitale pontant les articulations du côté de la flexion mais aussi le périnée entre les deux cuisses, les aisselles, la base du cou.
Le nombre, le siège et l'importance des palmures est très variable. D'autres anomalies peuvent être associées: fente labiale, fistule labiale inférieure, malformation des doigts, de l'appareil urinaire etc..

Étym. gr. pterugion : petite aile

récessif adj.

recessive

Qualifie un gène qui ne s'exprime pas chez les individus hétérozygotes issus d’un croisement entre deux lignées pures qui diffèrent pour ce caractère.

dominant

albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.

ocular albinism with sensorineural deafness

Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).

R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité

[H1, P2, Q2]

Édit. 2017

albinoïdisme oculocutané dominant de type 1 l.m.

dominant oculocutaneous albinoidism

Albinoïdisme oculocutané avec cheveux blonds ou légèrement roux, peau claire, iris gris ou bleus transilluminables, nystagmus plus ou moins important.
Il comporte en outre une photophobie, une acuité de 2/10 à 3/10ème, peu ou pas de pigment au fond d'œil, une mauvaise maturation des mélanocytes présents. Trouvé dans deux familles (suisse et américaine), l’affection est autosomique dominante (MIM 126070).

T. B. Fitzpatrick, dermatologue américain (1974) ; D. D. Donaldson, ophtalmologue américain (1974)

Syn. pigmentation diluée, albinisme partiel, hypopigmentation, albinoïdisme oculocutané dominant de Donaldson-Fitzpatrick

[J1, P2, Q2]

Édit. 2017

albinoïdisme oculocutané dominant de type 2 l.m.

dilution pigmentary

Albinoïdisme avec hypomélanisme de la peau et des cheveux et aspect ponctué des iris en transillumination.
Il s'agit de sujets blonds aux pupilles dilatées avec anisocorie. La fluorographie montre également un aspect fenêtré ponctué de l'épithélium pigmentaire rétinien. Il n'y a pas de nystagmus ni de photophobie.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126070).

D.R. Bergsma, ophtalmologue américian (1974)

Syn. albinisme partiel, hypopigmentation oculocutanée familiale, albinoïdisme ponctué oculaire, albinisme oculocutané punctiforme de Bergsma et Kaiser-Kuper

[J1, P2, Q2]

Édit. 2017

allèle dominant l.m.

dominant allele

Allèle dont l’expression, s’imposant à celle de son homologue récessif chez un hétérozygote, se retrouve dans le phénotype.

Syn. gène dominant impropre

allèle dominant

[Q1]

Édit. 2017

dominant adj.

dominant

1) En génétique, se dit d'un gène dont l'expressivité, s'imposant à celle de son homologue récessif, dans un ensemble allélique hétérozygote, se retrouve dans le phénotype.
Par extension, se dit de la mutation à l’origine d’un allèle dominant.
2) En gynécologie, désigne, parmi les follicules qui se développent à chaque cycle menstruel, celui qui survivra à l'atrésie et permettra l'ovulation.

Donaldson-Fitzpatrick (albinoïdisme oculocutané dominant de ) l.m.

Donaldson-Fitzpatrick’s dominant oculocutaneous albinoidism

T. B. Fitzpatrick, dermatologiste et D.D. Donaldson, ophtalmologiste américains (1974)

albinoïdisme oculocutané dominant

effet dominant négatif l.m

negative dominant effect.
Effet d’une mutation hétérozygote d’un gène présente sur un seul allèle dit antimorphe conduisant à la production d’une protéine anormale avec perte de fonction qui n’est pas compensée par la présence de l’allèle normal.
De telles mutations sont rencontrées dans les gènes codant les protéines de structure ou capables de former des homo- ou des hétérodimères. Elles affectent de façon négative la fonction de la protéine normale dont elles modifient la conformation. C’est ainsi que dans l’ostéogenèse imparfaite, la structure du collagène de type 1 qui est une protéine multimérique (assemblage de trois chaînes) est fragilisée par la présence d’une chaîne anormale.

[Q1]

Édit. 2018

gène dominant l.m.

dominant gene

Terme impropre qu’il serait préférable de remplacer par allèle dominant.

allèle dominant

idiotype dominant l.m.

dominant idiotype

Idiotype présent sur une grande partie des anticorps produits en réponse à un antigène particulier.

Étym. gr. idios : propre, particulier ; tupos : forme, figure, image

membre dominant l.m.

dominant limb

Chez une personne ne faisant pas un usage semblable de ses deux membres inférieurs ou supérieurs, celui dont l'usage est le plus fréquent dans les gestes de la vie courante.
Cette notion est importante pour l'indemnisation des séquelles accidentelles intéressant un membre ; le droit ne doit pas être systématiquement avantagé, la dominance doit être prise en compte.

multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.

pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant

Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).

C. McKeown et R. Harris généticiens britanniques (1988)

Étym. gr. ptérygion : petite aile

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