ptérygion n.m.
pterygion
Néoformation conjonctivo-cornéenne faite d'un voile opaque comportant de la muqueuse conjonctivale, du tissu conjonctivo-vasculaire, envahissant la surface périphérique puis centrale de la cornée.
Cette lésion qui comporte du matériel dégénératif élastosique est atribuée parmi d'autres facteurs à l'exposition aux rayons ultraviolets.
Étym. gr. pterugion : petite aile
Bartsocas-Papas (syndrome de) l.m.
Bartsocas-Papas’ syndrome
C. S. Bartsocas et V.V. Papas, pédiatres grecs (1972)
Syn. ptérygion poplité récessif (syndrome du)
Édit. 2017
multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
ptérygion cornéo-conjonctival congénital l.m.
pterygium of conjonctiva and cornea
Présence à la naissance d'un épaississement membraneux conjonctival, situé dans l'aire de la fente palpébrale, en forme de triangle au sommet dirigé vers la cornée qui a tendance à avancer vers le centre cornéen.
La plupart des ptérygions sont d'origine irritative mais il a été décrit des formes familiales congénitales sur plusieurs générations. L’affection est alors autosomique dominante (MIM 178000).
V. J. Schwartz, ophtalmologiste américain (1960)
ptérygion poplité dominant (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome
Fente palatine avec membres inférieurs palmés, ptérygium poplité, bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, et parfois ankyloblépharon congénital filiforme.
Le ptérygion va de la tubérosité ischiale au talon, il s'y associe parfois un ptérygion intercrural et des anomalies génitales. Au niveau du bec de lièvre et de la fente palatine il y a parfois une absence d'incisive ou de canine supérieure. Les cheveux ont un aspect laineux. Pour les mains et les pieds, il peut y avoir des anomalies de la peau autour des ongles, une hypoplasie des ongles, et une syndactylie du troisième et quatrième doigt (surtout au niveau des orteils). L’affection est autosomique dominante (MIM 119500).
D. Klein, généticien suisse (1962)
Syn. faciogénitopoplité (syndrome)
ptérygion poplité récessif (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome
Syndrome malformatif létal à transmission autosomique récessive comprenant un ptérygion poplité avec paquet vasculo-nerveux, une synostose des os des mains et des pieds, une fente labiopalatine, et un ankyloblépharon.
On trouve également dans ce syndrome absence de sourcils, de cils, d'ongles, hypoplasie du nez, syndactylie des mains et des pieds avec aplasie du pouce. Les familles sont souvent d'origine méditerranéenne.
C. S Bartsocas et C. V. Papas, pédiatres grecs (1972)
Syn. syndrome de Bartsocas-Papas, ptérygion poplité de type létal, syndrome du pterigium poplité récessif
ptérygions (syndrome des) l.m.
pterygium syndrome
→ multiples ptérygions (syndrome récessif des)
pterygium colli l.m.
pterygium colli, pterygium colli syndrome
Repli cutané siégeant de chaque côté du cou, étendu de la mastoïde à la région acromiale, le plus souvent bilatéral.
Le pterygium peut être plus ou moins étendu, il fait ordinairement partie d'un syndrome malformatif tel que les syndromes de Klippel-Feil, de Turner, de Bonnevie-Ullrich.
Étym. gr. pteron : en forme d’aile, lat. collum : cou
Syn. ptérygion du cou, pterygium colli (syndrome du)
→ multiples ptérygions (syndrome récessif des)
pterygium poplité de Trélat l.m.
Trélat’s popliteal pterygium
Repli cutané des creux poplités associé à une palmure intercrurale (signe majeur).
Il existe de nombreuses formes avec plusieurs types de transmission et pour les yeux soudure palpébrale plus ou moins marquée (ankyblépharon). De nombreuses autres anomalies associées peuvent être observées selon les formes, telles que microdontie, fente labiopalatine, agénésie des incisives centrales et latérales (si le prémaxillaire est hypoplasique), syndactylies, scoliose, anhidrose et anomalies génito-urinaires. L’affection est autosomique dominante.
U. Trélat, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1869)
Syn. ptérygion poplité
→ ptérygion poplité récessif et dominant
pterygium unguis l.m.
pterygium unguis
Altération du tissu périunguéal dont on distingue deux types, le pterygium dorsal et le pterygium ventral ou inversé.
Le pterygium dorsal est un amincissement progressif du repli susunguéal avec expansion distale de la cuticule sur la tablette, pouvant aboutir à une fissuration longitudinale de l'ongle par fusion de l'épiderme du repli susunguéal avec la matrice, voire à une destruction de l'ongle : il correspond à une cicatrice de la matrice unguéale qui peut être ou postinflammatoire après lichen plan, dermatose bulleuse, radiodermite, etc., ou posttraumatique, ou due à des troubles circulatoires périphériques, ou congénitale. Le pterygium ventral, ou pterygium inversé, est une expansion distale de l'hyponychium qui adhère à la face inférieure de la tablette et efface le sillon unguéal distal : il est fréquemment observé dans la sclérodermie systémique et le phénomène de Raynaud.
Étym. gr. pterûgion : petite aile ; lat. unguis : ongle
Syn. ptérygion unguéal
multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.
pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant
Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).
C. McKeown et R. Harris généticiens britanniques (1988)
Étym. gr. ptérygion : petite aile