Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.

Albright disease

Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)

Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright

pseudohypoparathyroïdie

[I2, O4, Q2]

Édit. 2020

pseudo-pseudo-hypoparathyroïdisme l.f.

pseudopseudohypoparathyroidism

Maladie comparable à la pseudohypoparathyroïdie mais sans anomalies du bilan phospho-calcique.

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l’Académie de médecine (1952)

pseudohypoparathyroïdisme