Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.

Albright's disease

Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant. Sont observés obésité, mains et pieds aux doigts courts (4ème métacarpien court et absence de 4ème articulation), et calcifications sous-cutanées (scalp, mains et pieds). Il peut y avoir une cataracte.
Dans le pseudohypoparathyroïdisme IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale et une activité à 50% et dans la forme IB (PHP-IB) le gène a une fonction anormale et une activité de 100%. Il existe un autre gène dominant (AOH2) en 15q11-13. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur. Les cas récessifs sont possibles mais exceptionnels. L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou autosomique récessive (MIM 203330).

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)

Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright

[I2,O4,Q2]

Édit. 2017 

Albright (syndrome d'ostéodystrophie liée au sexe d') l.m.

Albright's disease

Syndrome associant petite taille, brachydactylie, calcifications et ossifications sous-cutanées, hypocalcémie ; et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Tableau classique et typique avec retard mental (inconstant), obésité, face ronde, mains et pieds aux doigts courts, quatrième métacarpien court et absence de la quatrième articulation, calcifications sous-cutanées (scalp, mains et pieds). Au niveau des yeux on peut découvrir une cataracte (25% pour le PHP, 10% pour le PPHP) et des calcifications sclérales et choroïdiennes. Deux variétés : le type I ou pseudohypoparathyroïdisme avec syndrome biologique d'insuffisance parathyroïdienne dont une hypocalcémie et une hyperphosphorémie avec excrétion urinaire d'AMP cyclique anormalement basse après administration de PTH (parathormone) ; le type II ou pseudohypoparathyroïdie sans syndrome biologique et avec calcémie normale en conséquence tétanie et convulsions rares dans ce type l'AMP cyclique est normal ou élevé et la réponse phosphaturique déficiente après administration de PTH (épreuve d'Ellsworth-Howard). L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 300800).

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)

Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme et pseudohypoparathyroïdisme de type I, PTH and PPHP, PHP-IA et PHP-IB, crétinisme hypoparathyroïdique, ostéodystrophie héréditaire d'Albright type II

[I2,O4,P2,Q2]

Édit. 2018

pseudo-pseudo-hypoparathyroïdisme l.f.

pseudopseudohypoparathyroidism

Maladie comparable à la pseudohypoparathyroïdie mais sans anomalies du bilan phospho-calcique.

F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l’Académie de médecine (1952)

pseudohypoparathyroïdisme