Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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protoporphyrie n.f.

protoporphyria

Affection métabolique héréditaire caractérisée par l'accumulation de protoporphyrine, qu'on détecte en abondance dans les selles, dans la moelle osseuse et les globules rouges, voire dans le foie et dans la peau.
Transmise selon le mode dominant, elle se présente comme une sensibilité de la peau au rayonnement solaire provoquant urticaire, eczéma, mais sans anémie hémolytique ni porphyrinurie. Le déficit enzymatique porte sur la ferrochélatase, enzyme qui transforme la protoporphyrine en hème.

coproporphyrie érythropoïétique l.f.

erythropoietic coproporphyria

Forme exceptionnelle de porphyrie transmise en hérédité autosomique dominante, indistinguable de la protoporphyrie érythropoïétique.
Elle est due à un déficit enzymatique en coproporphyrinogène-oxydase avec augmentation considérable de la coproporphyrine III érythrocytaire.

Étym. gr. kopros : excrément ; porphyrites : pierre pourprée ; erythros : rouge ; poiêsis : fabrication

Syn. coproporphyrie érythrocytaire

[Q2,R1]

porphyrie érythropoïétique l.f.

erythropoietic porphyria, erythropoietic uroporphyria, congenital porphyria, Günther's disease

Chacune des deux porphyries héréditaires qui concernent les globules rouges, classée comme érythropoïétique.
La première est la rarissime porphyrie érythropoïétique congénitale (ou maladie de Günther) due à un déficit d'activité de l'uroporphyrinogène III cosynthétase. La seconde est la protoporphyrie, due à un déficit en ferrochélatase.

Günther (maladie de)

porphyrie érythropoïétique congénitale l.f.

congenital erythropoietic porphyria, uroporphyria, congenital porphyria, Günther disease

Maladie héréditaire récessive due à un déficit en uroporphyrinogène III-cosynthétase.
La voie métabolique de synthèse de l'hème est déviée vers la formation d'isomères de type I non utilisables qui s'accumulent dans la moelle et l'érythrocyte.
Les sujets homozygotes souffrent de lésions dermatologiques importantes dues à une intense photosensibilité. A ce tableau s'associent hypertrichose, érythrodontie, plus rarement hépatomégalie et splénomégalie. Il existe également une anémie hémolytique d'intensité variable, parfois sévère.

Syn. Günther (maladie de)

érythrodontie

protoproporphyrie érythropoïétique l.f.

erythropoietic protoporphyria

Forme rare de porphyrie transmise en hérédité autosomique dominante caractérisée cliniquement par une photosensibilité aigüe, présente dans 75% des cas chez l'enfant de moins de 5 ans et disparaissant en général à l'âge adulte.
Elle consiste en une sensation de brûlure ou de prurit des zones exposées survenant après quelques minutes d'exposition solaire, suivie d'un œdème érythémateux pseudo-urticarien retardé de quelques heures, avec parfois des lésions vésiculo-croûteuses à évolution cicatricielle réalisant un aspect en peau d'orange; dans les formes chroniques, il peut apparaitre une infiltration cireuse des téguments, et parfois des complications hépatobiliaires à type de lithiases biliaires ou de cirrhose cholestatique.
Elle est due à un déficit enzymatique en ferrochélatase dans la lignée rouge médullaire et périphérique ainsi que dans les hépatocytes, avec augmentation importante des protoporphyrines érythrocytaires. La photosensibilité peut être améliorée par la prise de caroténoïdes.

I. A. Magnus, dermatologiste britannique (1961)

Étym. gr. prôtos : premier ; porphyrites : pierre pourpre ; erythros : rouge ; poiêsis : fabrication

coproporphyrie érythropoïétique