Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) l.m.

mitochondrial trifunctional protein deficiency

Déficience enzymatique avec erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras, se traduisant cliniquement avant deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
Affection aux signes cliniques proches du déficit de la 3-hydrocyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue.
Il existe ici un déficit des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle (déshydrogénase, hydratase et thiolase). Le diagnostic peut être fait par l'étude des acylcarnitines plasmatiques mais il ne permet pas de différencier cette affection du déficit de la bêta-hydroxyacyl-CoA--déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. La différenciation est faite par l'étude de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23. L'affection est autosomique récessive.

L. Ijlst, pédiatre néerlandais (1994)

Syn. enoyl-CoA-hydratase, déficit en bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaîne longue, MTPA (mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit)

HADHA gene, HADHB gene