Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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protéine plasmatique de transport du rétinol (déficit en) l.m.

retinol-binding proteine, plasma (deficiency)

Protéine de transport du rétinol (vitamine A) dont la séquence complète a été découverte par L. Rask, biochimiste suédois (1987) et localisée par M. Rocchi, généticien italien (1989), en 10q23-24.
Le déficit en RBP4, est autosomique dominante, il a donné dans une famille, lors d'une infection par la rougeole, une kératomalacie probablement par défaut d'absorption de vitamine A. Dans une autre famille, il s’est exprimé par une coloration orange des mains et du visage avec caroténémie et diminution du taux de vitamine A dans le sérum (MIM 180250).

T. Matsuo, ophtalmologiste japonais (1987)