Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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porphyrie n.f.

porphyria

Génopathie le plus souvent à transmission autosomique dominante due à un déficit enzymatique dans la synthèse des porphyrines qui contribuent, entre autres propriétés, à la synthèse de l'hème, revêtant de nombreux aspects cliniques, tous caractérisés par la production d'urines de couleur rouge foncé.
On en connaît de nombreux types héréditaires ou acquis :
- les porphyries héréditaires sont classées en deux groupes suivant le tissu où prédomine l’accumulation de porphyrines : les porphyries hépatiques (porphyrie aigüe intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie et porphyrie cutanée) et les porphyries érythropoiétiques (protoporphyrie et maladie de Günther), les seules à transmission autosomique récessive.
- les porphyries acquises s'observent au cours de certaines intoxications, dont la plus fréquente est le saturnisme.
En urgence on voit surtout les accidents de porphyrie aigüe intermittente, de coproporphyrie héréditaire et de porphyrie variegata (porphyries hépatiques). Ces trois maladies héréditaires autosomiques dominantes peuvent rester latentes ou être émaillées de poussées marquées d'une triple série de signes abdominaux, nerveux, psychiques :
- douleurs abdominales continues ou paroxystiques, de localisations variables sans signes objectifs, constipation, vomissements ;
- paresthésies, paralysies débutant souvent aux membres supérieurs et prédominant aux extenseurs. Ces paralysies peuvent s'étendre aux quatre membres et toucher les nerfs crâniens (XII, XI, X). Les troubles sensitifs objectifs manquent ou sont discrets. Le liquide céphalorachidien est normal ou montre une discrète dissociation albuminocytologique. Les désordres neurovégétatifs sont fréquents (tachycardie, hypertension artérielle, sudation) ;
- irritabilité, délire hallucinatoire, confusion.
Ces signes doivent faire évoquer le diagnostic et faire rechercher :
- des antécédents familiaux mal étiquetés ;
- des antécédents personnels d'interventions chirurgicales ;
- un facteur déclenchant, souvent médicamenteux (barbituriques, sulfamides, etc.).
Les manifestations psychiques observées dans les formes héréditaires sont caractérisées par un personnalité particulière faite d’irritabilité, instabilité, asthénie, infantilisme affectif, mais aussi par une structure hystérique. Une émotion peut se trouver à la base d'accidents aigus ou subaigus. Non spécifiques, ces formes psychiatriques sont préférentiellement anxieuses et confusionnelles (parfois korsakoviennes), dépressives, paranoïdes ou hystériques, ces dernières peut-être les plus fréquentes et les plus évocatrices. Leur coexistence avec des manifestations surtout abdominales douloureuses et/ou neurologiques à type principalement polynévritique avec amyotrophie, est variable. Elles sont en règle curables après une évolution plus ou moins longue, volontiers polymorphe et fluctuante. De nombreux médicaments doivent être évités, notamment les barbituriques en cas de convulsions, ainsi que l'alcool et le jeûne.

Étym. gr. porphyrites : pierre pourprée

porphyrie aigüe intermittente l.f.

acute intermittent porphyria

Forme de porphyrie transmise en hérédité autosomique dominante, évoluant par poussées, caractérisée cliniquement par un syndrome abdominal douloureux aigu, par des manifestations neurologiques et psychiatriques, et par l'absence de manifestations cutanées; les urines contiennent de grandes quantités d'acide delta-aminolévulinique et de porphobilinogène et prennent, lors de l'exposition à la lumière, une coloration rouge porto caractéristique.
La porphyrie aigüe intermittente est due à un déficit enzymatique en uroporphyrinogène-synthétase dosable dans les érythrocytes.

porphyrie (anesthésie chez un patient atteint de) l.f.

anaesthesia for porphyria

L'anesthésie d'un patient atteint de porphyrie risque de déclencher des crises aigües car de très nombreux médicaments augmentent l'activité de l'acide delta-aminolévulinique-synthétase.
Parmi les anesthésiques les plus dangereux sont les barbituriques..
La difficulté principale en anesthésie est d'éviter ces médicaments qui peuvent déclencher une crise aigüe. En cas de crise, le traitement comporte l'administration d'hématine ou d'hémine.
Le propofol peut être utilisé.

porphyrie cutanée l.f.

porphyria cutanea

Sous-groupe clinique des porphyries comprenant les porphyries présentant des modifications cutanées sans ou avec peu de signes viscéraux.
On y classe, la porphyrie cutanée tardive, la protoporphyrie érythropoïétique, la coproporphyrie érythropoïétique, la porphyrie érythropoïétique congénitale ou maladie de Günther. Les porphyries cutanées présentent une photosensibilité soit aigüe soit chronique des zones découvertes et une fragilité cutanée d'intensité variable avec bulles, cicatrices, milium, états sclérodermiformes, etc. La porphyrie érythropoïétique congénitale, forme majeure des porphyries cutanées, peut se compliquer de lésions des phanères, d'une atteinte osseuse avec mutilations, de troubles hématologiques. La photosensibilité est due à l'absorption du rayonnement visible entre 400 et 410 nm par les porphyrines accumulées dans la peau, selon des mécanismes divers expliquant la diversité des manifestations cliniques.

protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie cutanée tardive

porphyrie cutanée tardive l.f.

porphyria cutanea tarda

Forme la plus fréquente de porphyrie due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase (UPG-D), se manifestant par une photosensibilité avec éruption bulleuse sous épidermique des zones exposées, surtout visage et dos des mains, par une fragilité cutanée avec multiples excoriations évoluant vers des cicatrices atrophiques et des grains de milium, et, dans les formes chroniques, par une pigmentation, une hypertrichose des régions temporomalaires, avec des lésions sclérodermiformes du visage, du cou, du cuir chevelu.
Les urines sont rouges et fluorescentes en lumière de Wood lors des poussées qui sont déclenchées par l'exposition solaire ou par certains médicaments tels que la chloroquine.
Les lésions ophtalmologiques sont exceptionnelles (ectropion, hyperpigmentation des paupières, hyperhémie conjonctivale, kératite et, au niveau rétinien, plages pigmentées avec pâleur et aspect poivre et sel)
Biologiquement, il existe une altération hépatique, une hypersidérémie, une augmentation urinaire des uroporphyrines de type I.
On distingue deux variétés : une forme familiale, autosomique dominante, avec déficit génétique en UPG-D dans les tissus, aboutissant à une accumulation d'uroporphyrinogène de type III et accessoirement de type I; une forme non familiale où ce déficit serait limité aux seuls hépatocytes, pouvant être d'origine toxique (par alcool, hexachlorobenzène, etc.), néoplasique (carcinome hépatocellulaire), ou virale (virus de l'hépatite C).

Syn. porphyrie cutanée tardive de Waldenström, porphyrie hépatocutanée, porphyrie hépatopoïétique,

porphyrie, pseudoporphyrie cutanée tardive, urophorphyrinogène –décarboxylase

porphyrie érythropoïétique l.f.

erythropoietic porphyria, erythropoietic uroporphyria, congenital porphyria, Günther's disease

Chacune des deux porphyries héréditaires qui concernent les globules rouges, classée comme érythropoïétique.
La première est la rarissime porphyrie érythropoïétique congénitale (ou maladie de Günther) due à un déficit d'activité de l'uroporphyrinogène III cosynthétase. La seconde est la protoporphyrie, due à un déficit en ferrochélatase.

Günther (maladie de)

porphyrie érythropoïétique congénitale l.f.

congenital erythropoietic porphyria, uroporphyria, congenital porphyria, Günther disease

Maladie héréditaire récessive due à un déficit en uroporphyrinogène III-cosynthétase.
La voie métabolique de synthèse de l'hème est déviée vers la formation d'isomères de type I non utilisables qui s'accumulent dans la moelle et l'érythrocyte.
Les sujets homozygotes souffrent de lésions dermatologiques importantes dues à une intense photosensibilité. A ce tableau s'associent hypertrichose, érythrodontie, plus rarement hépatomégalie et splénomégalie. Il existe également une anémie hémolytique d'intensité variable, parfois sévère.

Syn. Günther (maladie de)

érythrodontie

porphyrie hépatocutanée l.f.

hepatoerythropoietic porphyria

porphyrie cutanée tardive

porphyrie hépatoérythrocytaire l.f.

porphyrie cutanée

porphyrie hépatoérythropoïétique l.m.

hepatoerythropoietic porphyria

porphyrie érythropoïétique

porphyrie héréditaire l.f.

Maladie héréditaire résultant d'une anomalie de la biosynthèse de l'hème caractérisée par une surproduction, une accumulation et une élimination accrue de dérivés tétrapyrroliques (porphyrines).
La traduction clinique des porphyries héréditaires et la spécificité tissulaire de la régulation de la biosynthèse de l'hème permettent de distinguer des porphyries hépatiques et érythropoïétiques.

porphyrie sud-africaine l.f.

south african type of porphyria

porphyrie variegate

porphyrie suédoise l.f.

Swedish type of porphyria

porphyrie aigüe intermittente

porphyrie variegata l.f.

porphyria variegata, mixed porphyria, south african porphyria, genetic protocoproporphyria

Forme rare de porphyrie particulière à l'Afrique du Sud, transmise en hérédité autosomique dominante, présentant cliniquement un syndrome cutané de type porphyrie cutanée tardive et un syndrome viscéral de type porphyrie aiguë intermittente.
Elle est due à un déficit enzymatique en protoporphyrinogène oxydase avec augmentation de l'élimination urinaire de porphobilinogène et d'acide delta-aminolévulinique lors des crises viscérales, et d'uroporphyrines lors des poussées cutanées.

Syn. porphyrie mixte, protocoproporphyrie

porphyrie de Doss l.f.

ALA-dehydratase porphyria

Maladie héréditaire due à un déficit en ALA-déshydratase dans le foie et la moelle.
Elle s'accompagne d'une accumulation des précurseurs de l'hème dans les érythroblastes ressemblant à ce qui est observé dans le saturnisme sans toutefois s'accompagner d'anémie.

M. O. Doss, biochimiste allemand (1979)

Syn. porphyrie aigüe hépatique de Doss