Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

4 résultats :

polykystose rénale l.f.

polycystic kidney

Ensemble regroupant des maladies héréditaires ayant en commun le développement progressif de kystes multiples dans les deux reins, conduisant à l'insuffisance rénale chronique.
Génopathie humaine à transmission autosomique dominante, caractérisée par la transformation progressive de la totalité du parenchyme rénal en une multitude de kystes sans capacité fonctionnelle souvent associée à une polykystose hépatique. La mutation est portée par le chromosome 16. Il en existe des formes adultes et infantiles, de transmission héréditaire différente.
L’affection fait suite à des mutations survenant dans les gènes PKD1, PKD2 et PKD3, avec des présentations phénotypiques similaires.

polykystose rénale autosomique dominante, polykystose rénale récessive, PKD1 gene, PKD2 gene, PKD3 gene

polykystose rénale autosomique dominante l.f.

polycystic kidney disease

Maladie héréditaire relativement fréquente marquée par un développement progressif de kystes multiples dans les deux reins souvent associé à d'autres anomalies structurales touchant l'arbre vasculaire, les valves cardiaques, l'appareil gastro-intestinal.
Elle se révèle généralement à l'âge adulte, par la survenue de douleurs, d'une hématurie, la palpation de masses abdominales, la découverte d'une hypertension, d'une insuffisance rénale ou de plus en plus souvent à l'occasion d'une échographie rénale faite à titre systématique dans un contexte familial évocateur. Il existe des formes infantiles.
L'évolution expose à la survenue d'une insuffisance rénale irréversible d'évolution lente justiciable d'un traitement par dialyse ou transplantation.
Dans 85% des cas, la polykystose est de type PKD1 : le gène a été localisé au chromosome 16 ; il code pour une protéine dénommée polycystine. Dans 15% des cas environ, le défaut génétique concerne le gène PKD2, localisé au chromosome 4; la maladie évolue lentement. Il existe enfin un troisième gène, PKD3 sur le chromosome 11.

Syn. : maladie rénale polykystique

polycystine 1, polycystine 2, PKD1 gene, PKD2 gene, PKD3 gene, score PRO-PKD

polykystose rénale infantile l.f.

polykystose rénale récessive

polykystose rénale récessive l.f.

autosomal recessive polycystic kidney disease

Affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive d'évolution variable.
Elle est souvent mortelle dans la période périnatale. Il existe des formes avec révélation clinique plus tardive et évolution lente vers l'insuffisance rénale avec hypertension.
L'augmentation de la taille des reins est la conséquence de lésions microkystiques diffuses généralement associées à des lésions hépatiques à type de dysgénésie biliaire. Les formes de survenue tardive sont à distinguer des formes à début clinique précoce de la polykystose rénale dominante de l'adulte. Le gène de la polykystose récessive a été localisé au chromosome 6.