Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

1 résultat 

polykystose rénale l.f.

polycystic kidney

Ensemble regroupant des maladies héréditaires ayant en commun le développement progressif de kystes multiples dans les deux reins, conduisant à l'insuffisance rénale chronique.
Génopathie humaine à transmission autosomique dominante, caractérisée par la transformation progressive de la totalité du parenchyme rénal en une multitude de kystes sans capacité fonctionnelle souvent associée à une polykystose hépatique. La mutation est portée par le chromosome 16. Il en existe des formes adultes et infantiles, de transmission héréditaire différente.
L’affection fait suite à des mutations survenant dans les gènes PKD1, PKD2 et PKD3, avec des présentations phénotypiques similaires.

polykystose rénale autosomique dominante, polykystose rénale récessive, PKD1 gene, PKD2 gene, PKD3 gene