Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

14 résultats 

absence de corps calleux, polydactylie postaxiale et duplication du gros orteil l.f.

hallux duplication, postaxial polydactyly and absence of corpus callosum

Schinzel-Schmid (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2016

cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.

cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly

Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).

A. Hernández, généticien mexicain (1985)

[P2,Q2]

hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie post-axiale l.m.

hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxil polydactylie

P. D. Pallister pédiatre et généticien américain et Judith G. Hall, généticienne américaine (1980)

Pallister-Hall (syndrome de)

[O1,Q2]

Édit. 2015

imperforation anale et polydactylie postaxiale l.f.

Pallister-Hall (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

polydactylie n.f.

polydactyly

Présence supplémentaire d'un ou de plusieurs doigts ou orteils munis d'ongles.
Le même terme s'applique au dédoublement d'un doigt ou orteil. La polydactylie revêt souvent un caractère familial et se transmet alors avec une expressivité et une pénétrance variables selon le mode autosomique dominant. Elle peut être associée à d'autres anomalies squelettiques ou viscérales.

Étym. gr. polus : plusieurs ; dactulos : doigt

Syn. polydactylisme

Pallister-Hall (syndrome de), Papillon-Léage et Psaume (syndrome de), persistance du vitré primitif, Pfeiffer (syndrome de), Majewski (syndrome de), polydactylie postaxiale avec myopie progressive, polydactylie rudimentaire, ectrodactylie

[A4,O6,Q2,Q3]

polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type II l.f.

polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type II

Majewski (syndrome de)

polydactylie postaxiale avec myopie progressive l.f.

polydactyly, postaxial with progressive myopia

Association décrite dans une seule famille sur quatre générations avec 9 membres atteints.
Le probant a, en plus, une hernie inguinale et une ectopie testiculaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 174310).

A. Creizel, généticien et G. Brooser, ophtalmologiste hongrois (1986)

polydactylie rudimentaire l.f.

rudimentary polydactyly

Anomalie malformative consistant en la présence d'un doigt surnuméraire rudimentaire à la base ou au centre de la première phalange du cinquième doigt.

syndrome des côtes courtes-polydactylie l.m.

short rib-polydactyly syndromes

Malformations congénitales le plus souvent létales caractérisées par un nanisme par brièveté des os longs et des côtes et une polydactylie, de transmission autosomique récessive dont plusieurs types ont été décrits.
Le type I, syndrome de Saldino-Noonan comporte de nombreuses malformations viscérales associées, une hypoplasie avec un aspect en trident du bassin et des métaphyses pointues.
Le type II, syndrome de Majewski, où la brièveté des membres portant sur les segments mésoméliques avec hypoplasie du tibia, s’associe à une polysyndactylie, à des malformations crânio-faciales (division palatine) et cardiaques.
Le type III, syndrome de Verma-Naumoff avec polydactylie postaxiale, hypoplasie des corps vertébraux et hypoplasie pulmonaire.
Le type IV, syndrome de Beemer (ou Beemer-Langer) présente une brièveté radiale et ulnaire, un raccourcissement modéré du tibia ; la polydactylie est inconstante. Le décès survient par insuffisance respiratoire.

F. Majewski, pédiatre et généticien allemande (1971) ; R.M Saldino, neuroradiologue américain et Jacqueline Anne Noonan, cardiologue américaine (1972) ; P. Naumoff, radiologue américain (1977) ; I.C. Verma, généticien indien (1975) ; F.A. Beemer, généticien néerlandais et L.O. Langer Jr, radiologue américain (1983)

Saldino-Noonan (syndrome de), Majewski (syndrome de)

[Q2,I1]

syndrome des côtes courtes polydactylie de type I l.m.

short ribs polydactyly syndrome type I

R.M Saldino, neuroradiologue américain et Jacqueline Anne Noonan, cardiologue américaine (1972) 

Saldino-Noonan (syndrome de)

[Q2,I1]

syndrome des côtes courtes- polydactylie de type II l.m.

short rib-polydactyly type II

F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)

Majewski (syndrome de)

[Q2,I1]

syndrome des côtes courtes- polydactylie type Majewski . l.f.p.

short rib-polydactyly Majewski type

F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)

Majewski (syndrome de)

[Q2,I1]

syndrome d'hamartoblastome hypothalamique-polydactylie l.m.

Pallister-Hall (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale l.m.

Syndrome de transmission autosomique récessive, qui associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13: holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et de nombreuses malformations viscérales.
L'incidence est inconnue.
La dysmorphie faciale se caractérise par un hypotélorisme, des anomalies oculaires sévères avec une microphtalmie pouvant aller jusqu'à l'anophtalmie, une agénésie prémaxillaire et une fente labio-palatine. Les malformations cardiaques sont fréquentes. Le diagnostic prénatal est possible par examen échographique.
Le pronostic est sombre.

Syn. syndrome pseudo-trisomie 13

Réf. Orphanet Janvier 2010

[A4,O6,Q2]