Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

19 résultats :

polydactylie n.f.

polydactyly

Présence supplémentaire d'un ou de plusieurs doigts ou orteils munis d'ongles.
Le même terme s'applique au dédoublement d'un doigt ou orteil. La polydactylie revêt souvent un caractère familial et se transmet alors avec une expressivité et une pénétrance variables selon le mode autosomique dominant. Elle peut être associée à d'autres anomalies squelettiques ou viscérales.

Étym. gr. polus : plusieurs ; dactulos : doigt

Syn. polydactylisme

Pallister-Hall (syndrome de), Papillon-Léage et Psaume (syndrome de), persistance du vitré primitif, Pfeiffer (syndrome de), Majewski (syndrome de), polydactylie postaxiale avec myopie progressive, polydactylie rudimentaire, ectrodactylie

[A4, O6, Q2, Q3]

polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type II l.f.

polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type II

Majewski (syndrome de)

polydactylie postaxiale avec myopie progressive l.f.

polydactyly, postaxial with progressive myopia

Association décrite dans une seule famille sur quatre générations avec 9 membres atteints.
Le probant a, en plus, une hernie inguinale et une ectopie testiculaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 174310).

A. Creizel, généticien et G. Brooser, ophtalmologiste hongrois (1986)

polydactylie rudimentaire l.f.

rudimentary polydactyly

Anomalie malformative consistant en la présence d'un doigt surnuméraire rudimentaire à la base ou au centre de la première phalange du cinquième doigt.

absence de corps calleux, polydactylie postaxiale et duplication du gros orteil l.f.

hallux duplication, postaxial polydactyly and absence of corpus callosum

Schinzel-Schmid (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2016

cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.

cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly

Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).

A. Hernández, généticien mexicain (1985)

[P2, Q2]

Elejalde (syndrome d') l.m.

Elejalde’s syndrome

Maladie héréditaire vraisemblablement autosomique récessive, rare (moins de 20 patients recensés) caractérisée par une acrocéphalie, une hexadactylie, un épaississement majeur et diffus de la peau, une coloration anormale des cheveux par des mélanosomes, une dysplasie kystique rénale bilatérale importante.

Syn. dysplasie acrocéphalique avec polydactylie

acrocéphalie, hexadactylie, mélanosome

[Q2]

Édit. 2018

hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie post-axiale l.m.

hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxil polydactylie

P.D. Pallister pédiatre et généticien américain et J.G. Hall, généticienne américaine (1980)

Pallister-Hall (syndrome de)

[O1-Q2]

Édit. 2015

hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f. [A1,P2,2015]

macular dystrophy and postaxial hexadactyly

Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.

I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G.L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K.B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)

Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt

Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes

imperforation anale et polydactylie postaxiale l.f.

Pallister-Hall (syndrome de)

[A4, O6, Q2]

Majewski (syndrome de) l.m.

Ensemble polymalformatif létal comprenant une ostéodysplasie et des anomalies viscérales réalisant le syndrome « polydactylie-côtes courtes »

La chondrodysplasie néonatale de type II associe au nanisme mésomélique par membres courts et déformés, une polybrachysyndactylie, une hypoplasie des tibias qui sont plus courts que les fibulas, des côtes étroites avec thorax court. La face est ronde avec un hypertélorisme et une fente labiale ou palatine et une implantation basse des oreilles. Les anomalies viscérales associent des reins polykystiques, une aplasie pulmonaire, des malformations cardiaques (transposition des gros vaisseaux) une cataracte et un œdème papillaire. L’affection est de transmission autosomique récessive (MIN 263520). Le gène en cause  DYNC2H1 (locus en 11q21-q23.1) code pour la protéine dynéine et sa mutation entraîne un dysfonctionnement du transport rétrograde intraciliaire. Une mutation associée du gène NEK1 (locus en 4q33) intervenant dans la formation des cils fait de cette ciliopathie un  phénotype biallélique bigénique.

F. Majewski, pédiatre allemand (1971)

Syn. côtes courtes- polydactylie type Majewski, côtes courtes polydactylie de type II

Pallister-Hall (syndrome de) l.m.

Pallister-Hall’s syndrome

Syndrome malformatif rare (prévalence : 1/1 000 000), pléiotrope, néonatal, létal, autosomique dominant caractérisé par un hamartoblastome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire avec hypopituitarisme.
Il existe un petit nez, une microglossie, une luette bifide, des freins buccaux, une rotation anormale d'un lobe pulmonaire, une dysplasie unguéale avec 4ème métacarpien trop court, une polydactylie post-axiale des quatre membres et parfois des syndactylies, des malformations cardiaques, une hypoplasie des surrénales, une agénésie rénale, une imperforation anale et un microphallus. Aux yeux on peut trouver un colobome, et plus rarement une microphtalmie. Le locus est situé en 7p13, gène GLI3 codant pour un facteur de transcription activé par la voie de signalisation de Sonic hedgehog ; les mutations sont entre le domaine à doigts de zinc et le site de clivage protéolytique (MIM 146510).

Judith G. Hall, généticienne américaine et P.D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)

Syn. hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie postaxiale, syndrome d’hamartoblastome hypothalamique-polydactylie

Réf. Orphanet, L. Biesecker (2013)

pléiotropie, hamartome hypothalamique, hamartoblastome hypothalamique, domaine à doigts de zinc, voie de signalisation Sonic Hedgehog

[A4, O6, Q2]

syndrome de Saldino-Noonan l.m.

Saldino-Noonan’s syndrome, short ribs polydactyly syndrome type I

R. M. Saldino et C. Noonan, radiologues américains (1972)

Syn. syndrome des côtes courtes-polydactylie de type I

syndrome des côtes courtes-polydactylie, Saldino-Noonan (syndrome de)

syndrome des côtes courtes-polydactylie l.m.

short rib-polydactyly syndromes

Malformations congénitales le plus souvent létales caractérisées par un nanisme par brièveté des os longs et des côtes et une polydactylie, de transmission autosomique récessive dont plusieurs types ont été décrits.
Le type I, syndrome de Saldino-Noonan comporte de nombreuses malformations viscérales associées, une hypoplasie avec un aspect en trident du bassin et des métaphyses pointues.
Le type II, syndrome de Majewski, où la brièveté des membres portant sur les segments mésoméliques avec hypoplasie du tibia, s’associe à une polysyndactylie, à des malformations crânio-faciales (division palatine) et cardiaques.
Le type III, syndrome de Verma-Naumoff avec polydactylie postaxiale, hypoplasie des corps vertébraux et hypoplasie pulmonaire.
Le type IV, syndrome de Beemer (ou Beemer-Langer) présente une brièveté radiale et ulnaire, un raccourcissement modéré du tibia ; la polydactylie est inconstante. Le décès survient par insuffisance respiratoire.

F. Majewski, pédiatre et généticien allemande (1971) ; R.M Saldino, neuroradiologue américain et Jacqueline Anne Noonan, cardiologue américaine (1972) ; P. Naumoff, radiologue américain (1977) ; I.C. Verma, généticien indien (1975) ; F.A. Beemer, généticien néerlandais et L.O. Langer Jr, radiologue américain (1983)

Saldino-Noonan (syndrome de), Majewski (syndrome de)

[Q2,I1]

syndrome des côtes courtes polydactylie de type I l.m.

short ribs polydactyly syndrome type I

R.M Saldino, neuroradiologue américain et Jacqueline Anne Noonan, cardiologue américaine (1972) 

Saldino-Noonan (syndrome de)

[Q2,I1]

syndrome des côtes courtes- polydactylie de type II l.m.

short rib-polydactyly type II

F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)

Majewski (syndrome de)

[Q2,I1]

syndrome des côtes courtes- polydactylie type Majewski . l.f.p.

short rib-polydactyly Majewski type

F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)

Majewski (syndrome de)

[Q2,I1]

syndrome d’hamartoblastome hypothalamique-polydactylie l.m.

Pallister-Hall (syndrome de)

[A4, O6, Q2]

syndrome d’holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale l.m.

Syndrome de transmission autosomique récessive, qui associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13: holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et de nombreuses malformations viscérales.
L'incidence est inconnue.
La dysmorphie faciale se caractérise par un hypotélorisme, des anomalies oculaires sévères avec une microphtalmie pouvant aller jusqu'à l'anophtalmie, une agénésie prémaxillaire et une fente labio-palatine. Les malformations cardiaques sont fréquentes. Le diagnostic prénatal est possible par examen échographique.
Le pronostic est sombre.

syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne l.m.

Syn. syndrome pseudo-trisomie 13

Réf. Orphanet Janvier 2010

syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

[A4, O6, Q2]