Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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connectivite mixte l.f.

mixed connective tissue disease, MCDT, Sharp’s syndrome

Maladie systémique associant des manifestations communes au lupus érythémateux disséminé (sans atteinte rénale), à la sclérodermie systémique, à la polymyosite et à la polyarhrite rhumatoïde avec présence dans le plasma d’un autoanticorps spécifique d’un antigène nucléaire soluble de nature ribonucléoprotéinique (anti-RNP ou anti-snRNP : small nuclear ribonucleoproteins).
Chez certains malades, on observe un syndrome clinique limité comportant un syndrome de Raynaud avec une micro-angiopathie à la capillaroscopie unguéale, une polyarthralgie inflammatoire, des doigts gonflés et boudinés, des myalgies et des anti-RNP à un titre élevé. Ce syndrome peut exister seul ou être associé à d’autres manifestations cliniques de connectivite ou les précéder. Il est décrit sous le nom de syndrome de Sharp, comparable à celui décrit sous le terme de connectivite indifférenciée. L’affection est corticosensible et le pronostic considéré parfois comme favorable est lié aux complications : hypertension artérielle pulmonaire, pneumonie interstitielle, péricardite, œsophagite, méningite et myélite. Chez l’enfant il existe des formes sévères par l’atteinte viscérale, cardiaque, pulmonaire et rénale.
La situation nosologique de la connectivite mixte par rapport aux autres connectivites demeure discutée.

G. C. Sharp, médecin rhumatologue américain (1972)

Sharp (syndrome de)

[N3]

connectivite mixte de Sharp l.f.

mixed connective tissue disease

G. Sharp, médecin rhumatologue américain (1972); P. M. Levitin,médecin  rhumatologue américain (1975)

connectivite mixte, Sharp (connectivite mixte de)

[N3]

Sharp (connectivite mixte de) l.m., l.f.

Sharp's syndrome, mixed connective tissue disease (MTCD)

Affection systémique du groupe des collagénoses caractérisée par un autoanticorps de type RNP (ribonucléoprotéique), une bonne sensibilité aux faibles doses de corticoïdes, et qui associe des signes du lupus érythémateux et de la sclérodermie.
Syn. connectivite mixte

G. Sharp, médecin rhumatologue américain (1972), P.M. Levitin, médecin rhumatologue américain (1975)

collagénose, connectivite mixte

amylose de la polyarthrite rhumatoïde l.f.

amylose of the rheumatoid arthritis

Amylose secondaire de type AA, complication rare mais grave de la polyarthrite rhumatoïde.
L’amylose de la polyarthrite rhumatoïde est à localisation rénale prédominante ; elle entraîne un syndrome néphrotique aboutissant à une insuffisance rénale progressive généralement mortelle en quelques années.
 

Étym. gr. amulon : amidon

polyarthrite rhumatoïde

[A3,M1,N3]

Édit. 2017

anticorps antinucléaires dans la polyarthrite rhumatoïde l.m.p.

antinuclear antibodies in the rheumatoid arthritis

Anticorps antinucléaires présents dans le sérum de 15 à 40% des polyarthrites rhumatoïdes.
Les anticorps antinucléaires les plus fréquemment trouvés au cours de la polyarthrite rhumatoïde sont des anticorps anti-désoxyribonucléoprotéines insolubles donnant une fluorescence homogène en immunofluorescence indirecte.

polyarthrite rhumatoïde de l'enfant l.f.

Still’s disease

arthrites juvéniles idiopathiques

[I1,O2]

Édit. 2017

polyarthrite rhumatoïde (imagerie de la…) l.f.

rheumatoid arthritis (radiographic signs of…)

Le diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde (PR) est basé sur des critères cliniques, biologiques (ACR/EULAR 2010) ainsi que sur l’imagerie (radiographie, échographie, IRM) qui permet également de suivre l’évolution.
La PR est une maladie de la synoviale des articulations et des gaines tendineuses (pannus). Le pannus envahit le cartilage, puis l’os intra-articulaire (érosions) et lèse les tendons. A des stades divers la radiologie, l’imagerie par résonnance magnétique (IRM) et l’échographie sont capables de mettre ces lésions en évidence.
L’échographie est apte à analyser les lésions des parties molles superficielles (synovite, ténosynovite), à apprécier leur évolution sous traitement et à guider les ponctions ; l’IRM, plus sensible et plus polyvalente, est bien adaptée à l'étude de la colonne et des grosses articulations, mais nécessite une injection de chélate de gadolinium ; la radiographie, précise mais peu sensible, permet un bon suivi dans le temps et des études dynamiques (région cranio-vertébrale).
Les lésions radiologiques élémentaires de la PR sont :
- une tuméfaction de la synoviale articulaire, tendineuse ou bursale visible en IRM (synoviale épaissie et hypointense en T1, hyperintense en T2, dont le signal se rehausse violemment après injection de gadolinium) ou en échographie (épaississement synovial hyperhémique en Doppler) ;
- un œdème de l’os épiphysaire (« stade pré-érosif ») qui se traduit en IRM par une plage en hyposignal en T1 et en hypersignal en T2) ;
- une déminéralisation de celui-ci, visible en radiographie ;
- des érosions marginales, encoches à bords flous de l’os épiphysaire, visibles en radiographie, en échographie et en IRM ;
- plus tardivement, un pincement diffus des interlignes des articulations affectées, qui traduit la destruction du cartilage ;
- plus tardivement encore, des destructions articulaires, des déformations et une déminéralisation régionale.

Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence

pannus, polyarthrite rhumatoïde (clinique de la), polyarthrite rhumatoïde (critères diagnostiques), polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires), polyarthrite rhumatoïde (signes d'imagerie en fonction des localisations dans la…), sérologie

[B2,I1]

Édit. 2017

polyarthrite rhumatoïde immunopositive l.f.

polyarthrite rhumatoïde séropositive

[B2,C1,I1,N3]

Édit. 2017

polyarthrite rhumatoïde (manifestations cliniques de la) (PR) l.f.

Maladie articulaire inflammatoire grave, multifactorielle, avec prédisposition génétique, caractérisée par une inflammation chronique entretenue par des mécanismes auto-immuns.
Rhumatisme inflammatoire chronique le plus fréquent en France (entre 1 et 2 % de la population), pouvant survenir à tout âge, avec un maximum d’incidences entre 30 et 50 ans, 2 à 3 fois plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Évoluant par poussées cette maladie est susceptible, sans traitement, d’aboutir à une invalidité sévère. De nouvelles thérapeutiques très actives (biothérapies, méthotrexate…) en ont révolutionné le pronostic, surtout dans les formes graves. Il est donc essentiel de faire précocement le diagnostic
L’existence de l’affection chez un membre de la famille multiplie le risque par 2. Le tabac constitue un facteur de risque important.
Le diagnostic repose sur les données cliniques : atteintes inflammatoires articulaires ou ténosynoviales à prédominance acromélique, à tendance bilatérale et symétrique.
Les examens biologiques complètent les données cliniques : les uns inconstants au début de la maladie comme le syndrome inflammatoire et la positivité du facteur rhumatoïde peu spécifique, avec la positivité essentielle des auto-anticorps anti-citrullinés qui sont spécifiques mais peu sensibles.
Les radiographies pendant longtemps indispensables sont remplacées par l’échographie qui permet de faire le diagnostic précoce de l’inflammation voire même des lésions érosives avant même que celles-ci n’apparaissent sur les clichés. L’imagerie permet aussi d’évaluer l’évolution des lésions structurales.
Les modalités évolutives de la PR sont variables d’un sujet à l’autre : à des poussées aigues peuvent succéder des rémissions. En général, la maladie est progressive et conduit moins que jadis au handicap qui était jadis parfois dramatique, surtout lorsque survenaient, dans 30 à 40 % des cas, des manifestations viscérales dont les formes les plus actives étaient pulmonaires, cardiaques, vasculaires et neurologiques.
Le traitement de la polyarthrite rhumatoïde qui faisait appel à la corticothérapie au long cours comporte de nouveaux agents thérapeutiques comme le léflunomide, et le méthotrexate et surtout les anti-TNF, luttant contre la détérioration structurale, qui permettent d’obtenir des rémissions qu’aucun traitement ne pouvait auparavant produire. D’autres biothérapies peuvent être utilisées : les unes dirigées contre l’interleukine 1 ou l’interleukine 6, les autres d’actions différentes comme le rituximab et l’abatacept.
Les injections locales de cortisone d’une part et de produits isotopiques sont beaucoup moins utilisées. La chirurgie a vu ses indications considérablement régresser.

Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence

facteur rhumatoïde, auto-anticorps anti-citrullinés, polyarthrite rhumatoïde (manifestations viscérales des), biothérapie, méthotrexate, TNF, léflunomide, interleukine 1, interleukine 6, rituximab, abatacept

[I1]

Édit. 2017

polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires) l.f.p.

La polyarthrite rhumatoïde (PR) peut associer au tableau rhumatismal de nombreuses manifestations extra-articulaires : signes généraux, nodules rhumatoïdes, adénopathies, splénomégalie, syndrome sec, fibrose pulmonaire, pleurésie, vascularite, syndrome de Raynaud, amylose, atteintes cardiaques et ophtalmologiques.
Les signes généraux se voient surtout lors de l'installation de la maladie sur un mode aigu. Ils peuvent ensuite se répéter lors des poussées évolutives. L'asthénie est souvent marquée. Une fébricule est plus rare.
Des nodosités sous-cutanées ou nodules rhumatoïdes représentent la manifestation extra-articulaire la plus fréquente de la PR (environ 20% des patients), caractéristique mais non spécifique.
Des adénopathies, présentes dans 30% des cas sont de localisations axillaires, sus-épitrochléennes et inguinales.
Une splénomégalie est exceptionnelle. Associée à une leucopénie et à des ulcères de jambe, elle définit alors le syndrome de Felty (moins de 1% de l'ensemble des PR).
Un syndrome sec associe la PR à un syndrome de Gougerot-Sjögren qui est dit alors secondaire.
La fibrose pulmonaire interstitielle diffuse représente la manifestation pulmonaire la plus fréquente (5 à 20% des cas) caractérisée par des opacités réticulo-nodulaires, un syndrome restrictif avec diminution de la diffusion de l'oxyde de carbone et une augmentation des polynucléaires et des lymphocytes au lavage broncho-alvéolaire.
Des nodules rhumatoïdes peuvent être découverts à la radio dans le parenchyme pulmonaire surtout au cours des PR masculines avec facteurs rhumatoïdes positifs. Associés à une silicose, ils définissent le syndrome de Caplan-Colinet.
Une pleurésie exsudative, observée dans 1% des cas, est souvent unilatérale, riche en facteurs rhumatoïdes.
Les manifestations cliniques de vascularite compliquent surtout les PR anciennes, nodulaires, destructrices et masculines. Les signes cliniques sont polymorphes:
- cutanés, les plus fréquents: micro-infarctus digitaux, ulcères cutanés, purpura vasculaire, gangrène des doigts et des orteils ;
- neurologiques: polynévrite, multinévrite sensitivo-motrice ;
- syndrome de Raynaud (5 à 10% des cas) ;
- musculaires et digestifs.
L’amylose secondaire est une complication tardive des PR très inflammatoires.
Des manifestations cardiaques sont possibles : péricardite habituellement asymptomatique, troubles de la conduction et lésions valvulaires exceptionnelles.
Les atteintes oculaires sclérite et scléromalacie perforante sont exceptionnelles.

Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence

nodule rhumatoïde, Felty (syndrome de), Gougerot-Sjögren (syndrome de), Caplan-Colinet (syndrome de), Raynaud (syndrome de), amylose secondaire, sclérite, scléromalacie perforante, poumon rhumatoïde, Felty (syndrome de)

[L1]

Édit. 2017

polyarthrite rhumatoïde (neuropathies et) l.f.p.

rhumatoid arthritis (neuropathies and)

vascularites et neuropathies, polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires)

polyarthrite rhumatoïde (signes d'imagerie en fonction des localisations dans la) l.f.

rheumatoid arthritis (radiographic signs in relationship with the localisation…)
Les signes d’imagerie de la polyarthrite rhumatoïde varient en fonction des localisations articulaires. 
Au début, la polyarthrite rhumatoïde (PR) affecte surtout les mains et les pieds, de manière à peu près symétrique.
- Au niveau des mains et des poignets 
Elle peut se manifester d’abord par une synovite radio-ulnaire distale, radio-carpienne, médio-carpienne, métacarpo-phalangienne, parfois interphalangienne proximale (échographie) ; une ténosynovite des fléchisseurs et/ou des extenseurs ; des érosions du processus styloïde ulnaire, des têtes métacarpiennes, notamment sur leur bord radial, plus tardivement par une « carpite » rhumatoïde et, dans les arthrites évoluées, des déformations des doigts.
- Au niveau des pieds et des chevilles
Elle peut se manifester d’abord par une synovite des articulations métatarso-phalangiennes avec érosions des têtes métatarsiennes (surtout des bords médial du 1er métatarsien et latéral du 5ème métatarsien), une arthrite subtalaire postérieure, une synovite de la bourse pré-achilléenne , une ténosynovite tibiale postérieure, puis des déformations de l’avant-pied (avant-pied triangulaire), une subluxation latérale des articulations métatarso-phalangiennes, une arthrite talo-crurale.
- Au niveau des épaules
Elle peut se manifester d’abord par une synovite articulaire gléno-humérale, acromio-claviculaire et/ou de la bourse sous-acromio-deltoïdienne, des érosions para-trochitériennes, un amincissement sans rupture des tendons de la coiffe des rotateurs, puis une sévère arthropathie de l’épaule aboutissant à sa destruction.
- Au niveau des genoux
Elle peut se manifester d’abord par une synovite tricompartimentale qui se prolonge dans un kyste poplité, des érosions périphériques, puis un pincement des interlignes articulaires et une destruction progressive du genou.
- Au niveau de la colonne vertébrale
Dans la région cranio-vertébrale elle peut se manifester  d’abord par une arthrite atloïdoaxoïdienne (C1-C2) avec pannus, puis par une destruction et une déstabilisation progressive de la région cranio-vertébrale (luxation antérieure de la première vertèbre cervicale sur la seconde luxation supérieure du processus odontoïde dans le foramen occipital) avec le risque d’une compression bulbaire.
Dans la région de la colonne cervicale inférieure elle peut se manifester par des arthrites zygapophysaires avec discites inflammatoires, source de sténose et d’instabilité, elles-mêmes à l’origine de compression médullaire.
Les lésions anatomiques évoluées de la polyarthrite rhumatoïde devraient progressivement disparaitre avec les traitements actuels.

Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence

polyarthrite rhumatoïde (clinique de la), polyarthrite rhumatoïde (critères diagnostiques), polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires), polyarthrite rhumatoïde (imagerie de la…), sérologie rhumatoïde, ténosynovite, spondylodiscite,

[B2,I1]

polyarthrite rhumatoïde séropositive l.f.

Polyarthrite rhumatoïde qui associe à l’expression clinique, des tests sérologiques positifs confirmant le diagnostic.

Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence

polyarthrite rhumatoïde (manifestations cliniques de la), sérologie rhumatoïde

[B2,C1,I1,N3]

Édit. 2017

polyarthrite rhumatoïde (critères diagnostiques) l.f.

Maladie inflammatoire chronique affectant les articulations munies d'une cavité synoviale et s'accompagnant de localisations extra articulaires, telles une vascularite et des nodosités.
Le diagnostic d’une polyarthrite rhumatoïde (PR) débutante avec des radiographies normales et en l’absence de diagnostic d’une autre maladie est selon les critères ACR/EULAR de 2009 :
1) le type d’atteinte articulaire :
- une articulation moyenne ou grosse : 0,
-deux à dix articulations moyennes ou grosses : 1,
-une à trois petites articulations : 2,
-quatre à dix petites articulations : 3
-plus de dix articulations (au moins une petite articulation) : 5 ;
2) sérologie :
-ni facteur rhumatoïde ni anticorps antiprotéine citrullinée (ACPA) : 0,
-au moins un test faiblement positif. 2,
-au moins un test fortement positif : 3;
3) durée de la synovite :
- moins de 6 semaines : 0,
- plus de 6 semaines : 1 ;
3) marqueurs de l’inflammation :
- ni protéine C-réactive (CRP), ni VS élevée : 0,
- CRP ou VS élevée : 1.
Ainsi le diagnostic de polyarthrite est posé si le score est supérieur ou égal à  6.
De plus en plus, le diagnostic de polyarthrite débutante  repose   sur l’échographie qui tend à remplacer définitivement les données radiographiques qui seront toujours trop en retard.
Un mécanisme auto-immun est probablement en cause avec la présence simultanée des allèles HLA DR1 et DR4 (chez 93% des individus). Des mutations génétiques sont impliquées dans le déterminisme de la PR. Une mutation du gène PTPN22 (qui code une tyrosine phosphatase) double le risque de développer la maladie qui est aussi alors parfois plus grave.
Une mutation du gène TRAF1–C5 du chromosome 9 est aussi corrélée avec une forme aggravée de PR (avec présence d'anticorps anti-CCP : cyclic citrullinated peptide).
Les données nouvelles de la polyarthrite rhumatoïde, les succès des biothérapies ont fait reculer les indications chirurgicales (préservation de la fonction articulaire, ou si les déformations articulaires sont trop importantes).

Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence

Sigle PR

polyarthrite rhumatoïde (clinique de la), pannus, protéine C-réactive, sérologie rhumatoïde, séropositif, polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires), HLA, auto-anticorps anti-citrullinés, facteur rhumatoïde, synovite, PTPN22

[I1]

Édit. 2017

connectivite n.f.

connective tissue disease, collagen disease

Ensemble de maladies auto-immunes, non spécifiques d’organes, réunissant le lupus systémique, les polymyosites et dermatomyosites, la sclérodermie systémique, le syndrome de Gougerot-Sjögren, les connectivites mixtes et les syndromes de chevauchement.
Les termes de connectivite ou de collagénose désignaient initialement des affections ayant en commun des modifications anatomopathologiques du tissu conjonctif. Malgré l’évolution des conceptions physiopathologiques ne mettent plus au premier plan les anomalies du tissu conjonctif, les désignations de connectivite et de collagénoses demeurent utilisées.
Ces affections sont responsables d’atteintes multiviscérales. La coexistence chez certains patients de critères de plusieurs connectivites a conduit à décrire des syndromes de chevauchement et une connectivite mixte. D’autres cas sont désignés connectivite indifférenciée en raison de l’existence de quelques manifestations.

H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1925) ; H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930) ; G. C. Sharp, médecin rhumatologue américain (1972)

Syn. collagénose

polyarthrite rhumatoïde (critères diagnostiques), arthrites juvéniles idiopathiques, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie systémique, polymyosite, dermatomyosite, périartérite noueuse, vascularite nécrosante systémique, syndromes de chevauchement, c

[N1,N3]

Édit. 2018

connectivité fonctionnelle l.f.

Méthode d’analyse de la topologie du gigantesque réseau formé par les divers types de neurones dont le cerveau est constitué 1 - 2.
L'essor des techniques d'imagerie fonctionnelle a profondément modifié la manière d'aborder la cartographie fonctionnelle du cerveau humain. Il a conduit à l'émergence de vastes projets confrontés à la manipulation d'énormes quantités de données anatomo-fonctionnelles : connectomique. Ces projets impliquent la possibilité de comparer des individus et de thésauriser les résultats obtenus en matière de localisation anatomique par rapport à un référentiel. La majeure partie des informations architecturales ne sont pas accessibles chez les sujets étudiés par imagerie fonctionnelle pour lesquels on doit se contenter de l'anatomie macroscopique révélée par l'IRM (imagerie de diffusion). Néanmoins la possibilité actuelle de réaliser des expériences cognitives chez le sujet sain en s'appuyant sur le couplage entre activité neuronale et réponse hémodynamique (TEP, IRMf, imagerie optique) ou sur l'enregistrement direct de l'activité électrophysiologique (EEG, MEG), ouvre des horizons inespérés.
Dans les prochaines années s’effectuera un rapprochement entre les méthodologies mises en œuvre en imagerie fonctionnelle et la culture usuelle des spécialistes des neurosciences. Ce rapprochement passe par un changement de point de vue dans la manière d'aborder le traitement des données. Il s'agit en effet d'intégrer aux traitements des informations structurelles d'origines architecturale ou cognitive. Le type de transition nécessaire au niveau des algorithmes est relativement classique dans le monde du traitement d'images et plus particulièrement dans celui de la vision par ordinateur. Il est en effet lié à un des paradigmes de la vision qui consiste à passer des images brutes à la reconnaissance des objets par l'intermédiaire de représentations structurelles 2. Une image brute est d'abord réduite à un graphe représentant synthétiquement l'agencement de diverses informations locales extraites par des filtres (segments, taches, coins...). Cette représentation est alors confrontée à des représentations structurelles connues a priori des objets à identifier 1.

J.-F. Mangin et V. Frouin, médecins chercheurs français (1998) ; J.P. Changeux, neurobiologiste français (1983) ; D.C. Marr, neuroscientifique britannique (1982)

Réf. 1 - J.-F. Mangin et coll. : « Place de l'anatomie dans la cartographie fonctionnelle du cerveau » - Service Hospitalier Frédéric Joliot, Département de Recherche Médicale, DSV, CEA, Orsay
2 - Changeux JP., « L'homme neuronal », Faya

omiques (sciences), connectomique, imagerie de diffusion, théorie des graphes, tomographie par émission de positons, TEP, imagerie par résonance magnétique fonctionnelle, IRMf, électroencéphalographie, EEG, magnétoencéphalographie, MEG

[B2,H1,H5]

Gougerot-Sjögren (syndrome de) l.m.

Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome

Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L’affection à prédominance féminine – rapport H/F de 9/1 – a un pic d’incidence à 50 ans. La caractéristique de la maladie est d’être une pathologie des glandes exocrines responsable de la sécheresse de la bouche et des conjonctives oculaires, ainsi que d’une importante adynamie et de douleurs articulaires. L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie attestée par le test de Schirmer. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), biliaires, neuropsychiatriques,  etc..  Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite.
Le risque de lymphome malin B est de 15 à 20 fois plus élevé que dans une population normale du même âge : les formes histologiques habituelles sont des lymphomes de faible degré de malignité et de la zone marginale. Leur localisation préférentielle porte sur les organes dans lesquels l’affection est active à savoir les glandes parotides et le tube digestif. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, cryoglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).

H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1926), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933) ; X. Mariette, médecin rhumatologue français et Lindsay A. Criswell, médecin rhumatologue américaine (2018)

Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire

Schirmer (test de), connectivite, syndrome sec, de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de) syndrome sec xérostomie xérophtalmie néphropathie tubulaire chronique polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularite, dermato

[N3,I1,P2,P3,F1]

Édit. 2018 

Sjögren (syndrome de) l.m.

Sjögren’s syndrome

H. S. C.  Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933)

Gougerot-Sjögren (syndrome de)

Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.

Marinesco-Sjögren syndrome

Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l'enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale,  parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.
La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l'âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines ; celles-ci ne sont pas  fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.

G. Marinesco, neurologue roumain (1931), K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1950)

Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)

ataxie de Friedreich, épicanthus, nystagmus, dysarthrie

[H1, H3, I2, I4, J1, O1, O4, P2, P3, Q3]

Édit. 2019

Marinesco-Sjögren-like (syndrome de) l.m.

Marinesco-Sjögren-like syndrome

Syndrome de Marinesco-Sjögren avec hypotonie dans la première enfance, puis ataxie, retard mental, et cataracte à l'âge scolaire.
Le tableau comporte : agénésie ou hypoplasie du cervelet sans hydrocéphalie ni dilatation ventriculaire, incoordination, ataxie, aréflexie et troubles du langage, myopathie avec face figée, hypotonie. L'EMG montre une fibre musculaire histologiquement anormale. La cataracte peut être accompagnée d'un strabisme. Par rapport au syndrome de Marinesco-Sjögren le retard mental est moins sévère, l'apparition de la cataracte se fait à l'âge scolaire et non de façon congénitale (dans le syndrome de Marinesco-Sjögren les enfants ne parlent pas et ne marchent pas pendant de longues années). L’affection est autosomique récessive (MIM 248810)..

Riitta Herva,  pédiatre finlandaise (1987)

Syn. cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse retard mental et myopathie

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

Sjögren-Larsson (syndrome de) l.m.

Sjögren-Larsson’s syndrome

Syndrome rare à transmission autosomique récessive associant une ichtyose congénitale, discrètement papillomateuse, avec cheveux clairsemés, des dystrophies dentaires, un bec de lièvre, et des anomalies neurologiques à type de paraplégie ou de quadriplégie, d’ataxie spino-cérébelleuse, de dysarthrie ou de dysphagie.
L’examen oculaire peut montrer un hypertélorisme, une microphtalmie, parfois une dystrophie maculaire faite de petites taches brillantes ou d’une atrophie aréolaire centrale avec dépôts cristallins périmaculaires. D’autres signes ophtalmologiques sont plus exceptionnels : opacités cornéennes, kératite ponctuée, blépharoconjonctivite.
Le mécanisme physiopathologique est une diminution marquée de l’oxydoréductase des alcools gras NAD+.

K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois ; T. Larsson, statisticien suédois (1957)

syndrome de Gougerot-Sjögren l.m.

Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome

Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, atteignant surtout la femme après 40 ans, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie),  neuropsychiatriques,  etc..  Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite. On peut aussi voir survenir au cours du syndome de Gougerot-Sjögren des lymphomes dont certains malins, en particulier une maladie de Waldenström. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).

H. Gougerot, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)

Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire

test de Schirmer, connectivite, syndrome sec,de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de)

Torsten Sjögren (syndrome de) l.m.

Torsten Sjögren syndrome

Syn syndrome de Marinesco-Sjögren

K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1935) ; G. Marinescu, neurologue roumain (1931)

Marinesco-Sjögren (syndrome de)

polyarthrite n.f.

Atteinte inflammatoire affectant plusieurs articulations.
La symptomatologie associe au niveau de l'articulation une douleur, une rougeur, une chaleur et une tuméfaction locale.
Les tableaux cliniques présentant des polyarthrites sont fréquents, en particulier ceux correspondant aux rhumatismes inflammatoires chroniques.

Étym. gr. polus : plusieurs ; arthron : articulation

[I1]

Édit. 2017

polyarthrite chronique de l'enfant l.f.

Still’s disease

arthrite juvénile idiopathique

[I1,O2]

Édit. 2017

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