Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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plaquettes grises (syndrome des) l.m.

grey platelet syndrome

Maladie hémorragique, congénitale, rare, associant macro-thrombo-cytopénie, myélofibrose, splénomégalie; les plaquettes ont un aspect gris caractéristique au frottis sanguin par coloration de May Grünwald Giemsa.
Les signes caractéristiques incluent une thrombopénie, une tendance aux ecchymoses (pétéchies), des saignements prolongés et des épistaxis.
Les granules alpha sont les vésicules les plus nombreuses des plaquettes et stockent les protéines qui contribuent à l'adhésion et à la cicatrisation de celles-ci quand elles sont sécrétées durant l'activation plaquettaire.
Le diagnostic repose sur la clinique et l'absence ou la réduction significative des granules alpha en microscopie électronique.
L’affection est due à des mutations sur le gène NBEAL2. La transmission est autosomique récessive. Le pronostic est généralement bon pour les jeunes patients avec une thrombopénie modérée. Les patients avec un nombre de plaquettes inférieur à 30 GIGA/L sont à risque de saignements mettant en jeu le pronostic vital.
Il n'existe pas de traitement spécifique, seulement des mesures de prévention du risque hémorragique (par ex. transfusion de plaquettes avant une intervention chirurgicale)

Réf. Orphanet, W. A. Gahl, généticien américain, Meral Gunay-Aygun, pédiatre américaine (2011)

NBEAL2