Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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phosphoglycérate déshydrogénase (déficit en) l.m

phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

Maladie métabolique sévère marquée par un retard de développement, une microcéphalie, des épilepsies récidivantes et rebelles aux thérapeutiques.

PHGDH gene

phosphoglycérate-kinase n.f.

phosphoglycerate-kinase

Enzyme catalysant le transfert réversible du radical phosphoryle de l'ATP sur la fonction carboxylique de l'acide phosphoglycérique.
Il joue un rôle dans la glycolyse, au niveau de l’oxydoréduction phosphorylante, en permettant la formation d'une molécule d'ATP à partir de l'acide diphospho-1,3-glycérique.

phosphoglycérate-kinase (déficit en) l.m.

phosphoglycerate-kinase deficiency (PGK)

Déficit génétique récessif d'un enzyme catalysant le tranfert réversible du radical phosphoryle de l'ATP sur la fonction carboxylique de l'acide phosphoglycérique, jouant un rôle dans la glycolyse.
Liée à l'X (Xq13), survenant chez l'enfant et l'adolescent, cette affection classée parmi les glycogénoses rares associe habituellement une anémie hémolytique à un retard mental, à des convulsions et à des troubles musculaires, les uns et les autres souvent sévères. Des douleurs et une faiblesse des membres inférieurs à l'exercice, avec myoglobinurie et insuffisance rénale, sont relevées. Le taux de créatine-kinase est considérablement augmenté. La lactacidémie ne s'accroît pas à l'effort. La surcharge en glycogène, évaluée dans le muscle, reste très modérée, ainsi qu'un déficit en phosphoglycérate-kinase.

phosphoglycérate-phosphomutase n.f.

phosphoglycerate phosphomutase

glycérate-phosphomutase, phosphoglycérate-mutase