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phénylcétonurie n.f.
Anglais : Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, due à un blocage de la transformation de la phénylalanine en tyrosine par déficit de la de l’enzyme phénylalanine hydroxylase.

phenylketonuria (PKU)

Synonymes : Følling (syndrome de), oligophrénie phénylpyruvique

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