Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

13 résultats 

dentinogenesis imperfecta l.f.

dentinogenesis imperfecta

dentinogénèse imparfaite

osteogenesis imperfecta l.f.

  ostéogenèse imparfaite

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta de type IIA l.f.

osteogenesis imperfecta type IIA

Osteogenesis imperfecta avec nanisme, macrocéphalie, micromélie, ostéoporose et fractures spontanées.
On y trouve thorax étroit, anomalies des vertèbres, angulation des tibias, fibroélastose cardiaque. La maladie est létale, avec décès à la naissance ou dans les premiers mois ou dans l'enfance. L'affection est héréditaire avec deux types de transmission : autosomique récessive et autosomique dominante ; mais, l'affection étant létale, la maladie n'apparaît que de façon sporadique à chaque mutation de novo.

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta de type III l.f.

osteogenesis imperfecta type III

Fragilité osseuse congénitale avec nanisme, sclères bleues, anomalies osseuses : occiput proéminent, ostéoporose, fractures spontanées, vertèbres, côtes et fémurs anormaux (diaphyses incurvées et grêles), micromélie et surdité.
Cette forme est très voisine du type IIB de Sillence : il s’agit de mutations du même gène que pour la plupart des ostéogenèses imparfaites codant pour la chaîne αI du collagène I (COL1A1) en 17q21-31-22.05. L’affection est dominante autosomique.
Il existe des formes de type III récessives : l’une avec sclères bleues devenant normales à l’âge adulte ; l’autre, très rare, liée à une modification de la chaîne α2 du collagène I (COLIA2) par mutation en 7q21.1.

ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta de type III/IV l.f.

osteogenesis imperfecta type III/IV

Osteogenesis imperfecta chez un adulte avec multiples (270) fractures, déformations squelettiques, sclères bleues, coloration jaune-brun des dents et surdité.
L'affection est autosomique dominante.

A. C. Nicholls, dermatologiste britannique (1991)

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta de type IV l.f.

osteogenesis imperfecta with normal sclerae type IV

Fragilité osseuse congénitale avec sclères normales ou bleues de façon inconstante, nanisme, anomalies osseuses, fractures multiples.
Il existe une ostéoporose, des os wormiens, une surdité ou une audition anormale. La forme A comporte une dentinogenèse imparfaite, absente dans la forme B. Ce type IV est très proche cliniquement du type I de Sillence. C’est une forme sévère, de transmission dominante autosomique liée à la mutation de deux gènes : COL1A1 codant pour la chaîne α1 et COL1A2 codant pour la chaîne α2 du collagène I.

Syn. ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches

ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta forme oculaire l.f.

osteogenesis imperfecta, ocular form

ostéoporose-pseudogliome (syndrome)

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta progressivement déformante avec sclères normales l.f.

osteogenesis imperfecta, progressively deforming, with normal sclerae
Osteogenesis imperfecta avec déformation progressive des membres et de la colonne vertébrale dans l'enfance, sclères bleues à la naissance devenant normales à l'âge adulte et anomalie importante de l'émail dentaire.
L'affection est autosomique récessive.

D. O. Sillence, généticien australien (1979)

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta tardive l.f.

osteogenesis imperfecta tarda

osteogenesis imperfecta avec sclères bleues de type I

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence l.f.

osteogenesis imperfecta type II/III Sillence

Osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence sans anomalie du collagène de type I.
Affection létale dans une famille irlandaise, autosomique dominante ou récessive.

Sara C. Daw, biologiste moléculaire britannique (1988)

Sillence (classification de)

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta, microcéphalie et cataracte l.f.

osteogenesis imperfecta congenita, microcephaly and cataract

Microcéphalie, cataracte bilatérale et fractures multiples prénatales.
Une famille dont deux enfants sur trois avec les sclères bleues. L’affection est autosomique récessive (MIM 259410).

Marie Louise Buyse et Marilyn L. Bull, généticienne et pédiatre américaines (1978)

Édit. 2017

chondrogenèse imperfecta l.f.

Syn. Langer-Saldino (syndrome de)

Langer-Saldino (syndrome de), achondrogénèses

[I2, O1, Q2]

Édit. 2019

osteogenesis imperfecta de type IIC l.f.

osteogenesis imperfecta type IIC

Ostéogenèse imparfaite avec nanisme, ostéoporose extrême, fractures spontanées, rupture prématurée des membranes, hémorragie antépartum et mort périnatale.
Mutation du gène COL1A1 en 17q21.31-q22.05.

D. O. Sillence, médecin généticien australien (1984)

Édit. 2017