Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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ophtalmoplégie congénitale l.f.

congenital ophthalmoplegia

Fibrose (et non ophtalmoplégie) des muscles oculomoteurs et de la capsule rendant les yeux immobiles, le regard fixe de 20 à 30° en bas, un ptosis et la tête en arrière.
Il y a fibrose des muscles et de la capsule de Tenon et adhérence entre muscles, capsule et globe qui ne font qu'un. Il peut exister parfois de petits mouvements horizontaux. Le locus du gène est en 12q12.2-q24.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 135700).

G. Heuck, ophtalmologiste allemand (1879)

Syn. fibrose généralisée des muscles oculomoteurs, blépharoptosis avec absence des mouvements oculaires, fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques.

Édit. 2017