Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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ophtalmoplégie congénitale l.f.

congenital ophthalmoplegia

Fibrose (et non ophtalmoplégie) des muscles oculomoteurs et de la capsule rendant les yeux immobiles, le regard fixe de 20 à 30° en bas, un ptosis et la tête en arrière.
Il y a fibrose des muscles et de la capsule de Tenon et adhérence entre muscles, capsule et globe qui ne font qu'un. Il peut exister parfois de petits mouvements horizontaux. Le locus du gène est en 12q12.2-q24.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 135700).

G. Heuck, ophtalmologiste allemand (1879)

Syn. : fibrose généralisée des muscles oculomoteurs, blépharoptosis avec absence des mouvements oculaires, fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques.

Édit. : 2017

ophtalmoplégie familiale statique l.f.

familial static ophthalmoplegia

Ophtalmoplégie avec yeux complètement immobiles et regard fixe.
Ophtalmoplégie vraie avec paralysie probablement d'origine nucléaire. Il existe un ptosis, quelques mouvements nystagmiformes et une asymétrie pupillaire. L’ophtalmoplégie est interne et externe dans les formes les plus sévères.
Les secousses nystagmiques existent dans les paralysies oculo-motrices et peuvent être considérées comme l'équivalent des secousses rencontrées dans les muscles paralysés lors des  syndromes pyramidaux.
L’affection est autosomique dominante (MIM 165000).

Syn. : ophtalmoplégie congénitale externe, héréditaire et non progressive

Édit. : 2017