Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

34 résultats 

ophtalmoplégie n.f.

ophthalmoplegia

paralysie oculomotrice

Édit. 2017

OHAHA (syndrome) l.m., sigle angl. pour Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypacusis, and Athetosis syndrome

Ophtalmoplégie avec persistance de la convergence, surdité à 5 ou 7 ans, ataxie et hypotonie.
Syndrome marqué par des difficultés de langage et un strabisme, mais avec une intelligence normale. La surdité apparaît après l'apprentissage du langage. L'enfant a tendance à laisser la bouche ouverte en permanence, mais son intelligence est normale. L’affection autosomique récessive (MIM 258120) est provoquée par une mutation du gène TWNK.

Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise et J. Vihavainen, médecin finlandais (1981)

Syn. ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose, Kallio-Jauhiainen (syndrome de)

TWNK gene

Édit. 2017

ophtalmoplégie congénitale l.f.

congenital ophthalmoplegia

Fibrose (et non ophtalmoplégie) des muscles oculomoteurs et de la capsule rendant les yeux immobiles, le regard fixe de 20 à 30° en bas, un ptosis et la tête en arrière.
Il y a fibrose des muscles et de la capsule de Tenon et adhérence entre muscles, capsule et globe qui ne font qu'un. Il peut exister parfois de petits mouvements horizontaux. Le locus du gène est en 12q12.2-q24.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 135700).

G. Heuck, ophtalmologiste allemand (1879)

Syn. fibrose généralisée des muscles oculomoteurs, blépharoptosis avec absence des mouvements oculaires, fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques.

Édit. 2017

ophtalmoplégie dégénérescence pigmentée de la rétine et cardiomyopathie l.f.

ophthalmoplegia, pigmentary degeneration of retina and cardiomyopathy

Kearns et Sayre (syndrome de)

Édit. 2017

ophtalmoplégie douloureuse l.f.

painful ophtalmoplegia

Ptosis par paralysie du muscle releveur de la paupière supérieure innervé par le moteur oculaire externe (VIe paire crânienne), souvent associé à un déficit plus ou moins complet du nerf moteur oculaire commun (IIIe paire crânienne) et accompagné d'une douleur locale, p. ex.dans le territoire de l'ophtalmique de Willis, branche supérieure du nerf trijumeau (Ve paire crânienne).
Ses causes sont très diverses : lésions locales de l'apex orbitaire, de la fente sphénoïdale, du sinus caverneux, dont la recherche est facilitée par les investigations complémentaires ; causes générales telles qu'un diabète, parfois méconnu.
Dans le syndrome de Tolosa-Hunt, la douleur persiste pendant des semaines ou des mois. Le ptosis et l'ophtalmoplégie sont retardés. Dus à un granulome non spécifique développé dans le sinus caverneux, ces troubles régressent sous corticothérapie.

E. Tolosa, neurochirurgien espagnol (1961) ; W. E. Hunt, neurochirurgien américain (1961)

Tolosa-Hunt (syndrome de)

Édit. 2017

ophtalmoplégie externe et myopie l.f.

external ophthalmoplegia and myopia à la ligne

Ptosis bilatéral et ophtalmoplégie partielle congénitale, anomalie pupillaire dans sa forme et sa mobilité, et dégénérescence progressive de la rétine et de la choroïde.
Absence fréquente de rotule et de réflexe achilléen, spina bifida, et autres anomalies dont malformations cardiaques. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 311000).

A. Salleras et J.C. Ortiz de Zárate, ophtalmologistes argentins (1950)

Syn. myopie et ophtalmoplégie, Salleras-Zárate (syndrome de)

Édit. 2017

ophtalmoplégie externe progressive et scoliose l.f.

progressive external ophtalmoplegia and scoliosis

Association d’une scoliose sévère et d’une ophtalmoplégie progressive externe.
Autres signes: retard mental, nystagmus pendulaire, trémulations fasciculaires (myokynie) et contracture permanente des muscles du visage. Affection mitochondriale (MIM 555000).

R. J. Crisfield, chirurgien orthopédiste britannique (1974)

Syn. paralysie familiale du regard horizontal

Édit. 2017

ophtalmoplégie externe progressive, myopathie proximale et mort subite l.f.

progessive external ophthalmoplegia, proximal myopathy and sudden death

Syndrome décrit chez une quinzaine de membres d’une même famille, associant une faiblesse musculaires des yeux des membres supérieurs, des troubles psychiatriques et, chez sept d’entre eux, un décès précoce probablement secondaire à une défaillance respiratoire.
Affection mitochondriale (MIM 590050.0006).

M. G. Sweeney, neurologue britannique (1993)

ophtalmoplégie progressive externe

[P2,Q2]

Édit. 2017

ophtalmoplégie familiale statique l.f.

familial static ophthalmoplegia

Ophtalmoplégie avec yeux complètement immobiles et regard fixe.
Ophtalmoplégie vraie avec paralysie probablement d'origine nucléaire. Il existe un ptosis, quelques mouvements nystagmiformes et une asymétrie pupillaire. L’ophtalmoplégie est interne et externe dans les formes les plus sévères.
Les secousses nystagmiques existent dans les paralysies oculo-motrices et peuvent être considérées comme l'équivalent des secousses rencontrées dans les muscles paralysés lors des  syndromes pyramidaux.
L’affection est autosomique dominante (MIM 165000).

Syn. ophtalmoplégie congénitale externe, héréditaire et non progressive

Édit. 2017

ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose l.f.

ophthalmoplegia, hypotonia, ataxia, hypacusis and athetosis

OHAHA (syndrome)

Édit. 2017

ophtalmoplégie internucléaire l.f.

internuclear ophtalmoplegia

Syndrome déficitaire de l'oculomotricité horizontale réalisé par une lésion de l'interneurone situé dans le faisceau longitudinal médial, reliant le nerf moteur oculaire externe (VIe paire crânienne) au noyau du nerf moteur oculaire commun (IIIe paire) controlatéral.
Le centre de la latéralité entre en relation directe pour les mouvements horizontaux avec le muscle droit interne controlatéral. Le fonctionnement du muscle droit externe est donc normal, mais l'adduction dépendant du droit interne est impossible et l'œil opposé s'immobilise sur la ligne médiane. Cette ophtalmoplégie peut être incomplète ou au contraire bilatérale. Il n'y a pas de diplopie en position médiane. S'y associe un nystagmus de l'œil abducteur.
Exceptionnel, le syndrome "un et demi" de Fisher groupe une ophtalmoplégie internucléaire et une paralysie de la latéralité.

C. M. Fisher, neurologue américain (1967 et 2004)

Syn. paralysie supranucléaire du droit interne

Fisher (syndrome "un et demi" de)

Édit. 2017

ophtalmoplégie isolée mitochondriale l.f.

mitochondrial isolated ophthalmoplegia

Ophtalmoplégie isolée secondaire à une mutation mitochondriale sur l'ARN de transfert de l'asparagine.
Affection mitochondriale trouvée sur un patient afroaméricain (MIM 590010.0001).

C. T. Moraes, généticien et neurologue américain (1993)

Édit. 2017

ophtalmoplégie progressive avec langue scrotale et déficit mental l.f.

progressive ophthalmoplegia with scrotal tongue and mental deficiency

Association trouvée dans une famille yougoslave (une mère, trois filles et deux fils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 165150).

Z. M. Lević, neurologue yougoslave (1975)

Édit. 2017

ophtalmoplégie progressive externe l.f.

progressive external ophthalmoplegia

Ophtalmoplégie lente et progressive d’origine musculaire.
L’affection est autosomique récessive et liée à la mutation du gène OPA1 localisé en 3q29.

D. A. Drachman, neurologue américain (1968)

OPA1gene 

Édit. 2017

ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales l.f.

autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, with various mitochondrial deletions

cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)

Édit. 2017

ophtalmoplégie supranucléaire progressive l.f.

progressive supranuclear ophtalmoplegia

paralysie supranucléaire progressive

Édit. 2017

ophtalmoplégie totale avec ptosis et myosis l.f.

ophthalmoplegia totalis with ptosis and miosis

Forme récessive de l'ophtalmoplégie totale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258400)

P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologiste néerlandais (1962)

Édit. 2017

ophtalmoplégie totale familiale avec iris transilluminable l.f.

familial total ophthalmoplegia with iris transillumination

Association ophtalmoplégie interne et externe, petite exotropie, blépharoptosis, yeux abaissés et menton surélevé décrite dans une famille.
La correction bifocale est nécessaire, au niveau de l'iris ; les mydriatiques ont peu d'effet et la pilocarpine est active. L’affection est autosomique dominante (MIM 165098).

G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1992)

Édit. 2017

aplasie du rayon radial, atteinte auditive, ophtalmoplégie-thrombo-cytopénie l.f.

radial ray defects, hearing impairement, internal ophthalmoplegia, and thrombocytopenia

IVIC Syndrome

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

atrophie optique, surdité, ophtalmoplégie et myopathie l.f.

optic atrophy, deafness, ophthalmoplegia, and myopathy

Syndrome associant une myopathie avec EMG anormal, des troubles du langage et de l'équilibre, une surdité, une cécité avec atrophie optique et ophtalmoplégie.
Dans une famille de vingt-trois membres sur cinq générations, l'atrophie optique est progressive associée à une dyschromatopsie sévère, à un ERG anormal et une rétine normale. La surdité est neurosensorielle et devient progressivement évidente dans la deuxième décennie de la vie. L'ophtalmoplégie, le ptosis et l'ataxie se développent ultérieurement. Dans la transmission, on élimine une origine mitochondriale et le syndrome de Kearns et Sayre. L’affection est autosomique dominante (MIM 165490).

R. L. Treft, ophtalmologue américain (1984)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale l.f.

oculogastrointestinal muscular dystrophy recessive

Myopathie associant ptosis, ophtalmoplégie, pseudo-occlusion intestinale progressive, conduisant progressivement à la dénutrition et à la mort avant 30 ans.
Les patients présentent une maigreur, une atonie gastrique, des diverticules de l'intestin, et une diarrhée chronique. Il existe une amyotrophie et une agénésie des muscles lisses du tube digestif. Les muscles striés sont également altérés et il est noté l’existence d’une démyélinisation axonale des nerfs périphériques et du système nerveux central. L’affection est autosomique récessive (MIM 277320).

V. Ionasescu, pédiatre américain (1983)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe, pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe

encéphalopathie myoneurogastro-intestinale (syndrome de l') l.m.

myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome

Encéphalopathie d’origine mitochondriale se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorpion, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie. Autres signes retrouvés nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
Affection mitochondriale (MIM 550900).

A. Bardosi, neuropathologue allemand  (1987)

Syn. MNGIE syndrome, polyneuropathie, ophtalmoplégie, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, polyp (syndrome)

[H1,Q2,P2]

Édit. 2018

IVIC (syndrome) l.m. acr. pour Instituto Venezolano de Investigationes Cientificas

IVIC syndrome

Affection congénitale associant anomalie du pouce, ophtalmoplégie interne, surdité et thrombocytopénie.
Le pouce a un métacarpien trop grêle et trop long, sa phalange distale est trop courte, les os du poignet sont également malformés et dans les formes les plus sévères le membre supérieur est également concerné. L'ophtalmoplégie interne est parfois accompagnée de déficit des muscles externes et de strabisme. La surdité est congénitale, la thrombocytopénie est légère et s'accompagne d'une leucocytose. Importante famille vénézuélienne descendant d'une famille caucasienne originaire des Canaries. L’affection est autosomique dominante (MIM 147750).

S. Arias, généticien vénézuélien (1980)

Syn. aplasie du rayon radial-atteinte auditive-ophtalmoplégie interne-thrombocytopénie, (oculo-otoradial syndrome).

Kearns et Sayre (syndrome de) l.m.

Kearns-Sayre’s syndrome

Affection associant une ophtalmoplégie externe progressive débutant par un ptosis, une dégénérescence pigmentée de la rétine et une cardiomyopathie.
La maladie débute dans l'enfance. Les autres signes peuvent être: petite taille, surdité, fatigue musculaire (faciale, pharyngée, tronculaire et des extrémités), ataxie, hyperprotéinorachie et modifications à l’électroencéphalogramme. L’atteinte cardiaque se manifeste par des syncopes en relation avec un bloc auriculoventriculaire parfois complet. La rétinite pigmentaire est de type "poivre et sel" et l'ERG altéré. Les PEV peuvent être anormaux. La myopie est souvent associée au syndrome. Il existe une myopathie myotubulaire avec fibres rouges déchiquetées et une leuco-encéphalopathie diffuse. L'affection est hétérogène avec une expression plus ou moins sévère et parfois limitée à une ophtalmoplégie externe (le pourcentage de cellules avec mutation sur cellules sans mutation est élevé et franchit le seuil de 60% lorsque la maladie s’exprime).
Le syndrome de Kearns-Sayre est lié à des délétions du génome mitochondrial et non à l'action d'un gène unique. Une délétion a été trouvée dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V au niveau du NARP syndrome (syndrome de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie sidéroblastique macrocytaire, vacuolisation des cellules médullaires et dysfonctionnement pancréatique). Affection mitochondriale (MIM 530000).

T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)

Syn. KSS, ophtalmoplegia plus, ophtalmoplégie dégénérescence pigmentée de la rétine et cardiomyopathie, oculocraniosomatique (syndrome), Barnard-Schotz (syndrome de)

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