Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

81 résultats 

syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2,Q2]

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m

craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome

Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser

[Q2,I1,H1,H4,P3]

trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.

trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina

Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).

G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)

Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)

trichomégalie-cataracte-sphérocytose

mégalocornée, retard mental (syndrome) l.m.

megalocornea-mental retardation syndrome

Syndrome associant hypotonie, bosses frontales, racine du nez large, fentes palpébrales antimongoloïdes, épicanthus, iris hypoplasique et mégalocornée.
On peut également trouver un retard mental et une ataxie dans 50% des cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 249310).

G. Neuhaüser, pédiatre et généticien allemand (1975)

Étym.   gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné

Syn. Neuhäuser (syndrome de)

Mietens-Weber (retard mental de type) l.m.

mental retardation syndrome, Mietens-Weber type

Syndrome de retard mental associé à des opacités cornéennes profondes dans le stroma, à un strabisme convergent et à un nystagmus horizontal et rotatoire.
Autres signes : retard de croissance, petite taille, nez étroit et pointu, raideur en flexion des coudes, luxation du radius et avant-bras court, clinodactylie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249600).

C. Mietens et Helga Weber, pédiatres allemands (1966)

nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.

dwarfism, mental retardation, eye abnormality

Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).

F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).

Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)

ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses l.f.

ossified ear cartilages with mental deficiency, muscle wasting and bony changes

Maladie caractérisée par une ossification du pavillon de l'oreille, une modification kystique de la tête du fémur, une fatigue musculaire des muscles distaux des jambes et des mains et une cataracte.
La cataracte peut être polaire postérieure ou totale, la cavité buccale est réduite en taille par épaississement du palais, il existe aussi des épisodes récurrents d'otite moyenne. L’affection est autosomique récessive (MIM 259050).

D. A. Primrose, neuropsychiatre britannique (1982)

Syn. Primrose (syndrome de)

Édit. 2017

parésie spastique-glaucome-retard mental l.m.

spastic paresis, glaucoma and mental retardation

Syndrome associant une paralysie spastique d'apparition lente, un retard mental modéré, un glaucome et une cataracte secondaire.
Affection retrouvée dans deux familles avec parents consanguins. Les signes observés sont retard psychomoteur, ataxie, hyperréflexie, troubles de la marche et du langage, hypertonie, rigidité, raideur articulaire, diplégie, paraplégie, quadriplégie. Le glaucome peut s’accompagner d’une buphtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 270850).

J. Heijbel et S. Jagell, pédiatres suédois (1981)

quadriplégie spastique, rétinite pigmentaire et retard mental l.f.

spastic quadriplegia, retinitis pigmentosa, and mental retardation

Association syndromique d’une quadriplégie spastique, d’une rétinite pigmentaire et d’un retard mental, observée dans une famille et sur deux patients.
Il existe un nanisme avec retard mental sévère, une brachydactylie et clinodactylie, des troubles de la marche et du langage, une surdité, des mouvements anormaux et une quadriparésie avec hypertonie. A la rétinite pigmentaire s’associent une cécité, un ptosis et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 270950).

A. M. Gordon, médecin neurologue américain (1976)

retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.

mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures

Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).

K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)

Syn. Gustavson (syndrome de)

Gustavson (syndrome de)

retard mental lié à l'X l.m.

X-linked mental retardation, XLMR

Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes  phénotypiques du même syndrome.

A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)

Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X

Sigle RMLX

Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental

retard mental lié au chromosome X fragile l.m.

fragile X mental retardation syndrome

Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez  les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard  du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une  myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
 Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).

H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)

X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)

rétinite pigmentaire et retard mental l.f.

retinitis pigmentosa, and mental retardation

Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).

S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)

Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)

rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.

retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme

Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).

J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)

Syn. syndrome de Boor

protéine du retard mental de l'X fragile l.f.

Fragile X Mental Retardation Protein

Protéine dont l'absence est responsable du syndrome de l'X fragile.
La protéine du retard mental de l'X fragile est une protéine intracellulaire principalement exprimée par les neurones. Sa fonction présumée est de coordonner le devenir et la traduction de nombreux ARN messagers, donc la synthèse de nombreuses protéines neuronales.

Sigle angl. FMRP

chromosome X fragile, ARN messager

[C1, C3, H3]

Édit. 2019

cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.

cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly

Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).

A. Hernández, médecin généticien mexicain (1985)

[P2,Q2]

Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.

Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy

Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).

M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie

[Q2]

Édit. 2018

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie,  anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)

[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]

Édit. 2019

dégénérescences cornéennes l.f.p.

Dégradations, du tissu cornéen, le plus souvent séniles, se distinguant des dégénérescences par l’absence de caractère héréditaire et par le fait qu’elles peuvent être unilatérales et lorsqu’elles sont bilatérales elles sont asymétriques.
-L’arc sénile ou gérontoxon est fait d'un dépôt lipidique touchant la périphérie de la cornée constituant un anneau périphérique débutant à la partie inférieure de la cornée.
-La dégénérescence lipidique est le plus souvent secondaire à des lésions infectieuses, traumatiques ou à des ulcérations cornéennes au niveau desquelles se constituent des dépôts lipidiques.
-La dégénérescence amyloïde peut être la conséquence d'affections oculaires locales ou survenir dans le cadre d'une amyloïdose généralisée; elle est caractérisée par des opacités ponctuées ou filamenteuses dans la partie centrale de la cornée.
-La dégénérescence nodulaire de Salzman, idiopathique ou associée à des affections cornéennes inflammatoires, se présente sous forme de lésions nodulaires blanchâtres où bleutées, uniques ou multiples, à localisation annulaire dans la moyenne périphérie de la cornée.
-La dégénérescence cornéenne marginale de Terrien est en fait davantage une atteinte inflammatoire qu'une dégénérescence. Le plus souvent la lésion est bilatérale et symétrique ; elle débute à la partie supéro-nasale par de fines opacités punctiformes du stroma antérieur laissant une zone libre de cornée transparente qui la sépare du limbe. Le stroma s'amincit progressivement constituant une gouttière vascularisée. La lésion s'étend circonférentiellement ou vers le centre.
-La dégénérescence limbique en ceinture de Vogt est caractérisée par un dépôt en croissant blanc jaunâtre au niveau du limbe dans la région inter-palpébrale, souvent plus marqué dans le secteur nasal.
-La kératopathie en bandelette débute à la périphérie cornéenne à 3 et 9 heures, dans l'aire d'ouverture de la fente palpébrale. Elle est en général séparée du limbe par une zone claire. Elle peut aboutir à une bande complète joignant les limbes temporal et nasal. Elle peut être ou non calcifiée. Elle accompagne le plus souvent des affections oculaires ou générales, en particulier l’hyperparathyroïdie.
-La dégénérescence calcaire, comme la kératopathie en bandelette, elle survient sur des yeux malades mais elle touche le stroma postérieur qu’elle opacifie.
-La dégénérescence réticulaire de Koby, surtout rencontrée chez les patients porteurs d'une inflammation chronique, se caractérise par une fine réticulation blanche au niveau de la membrane de Bowman. Elle fait partie malgré son nom des dégénérescences.
-Les lignes d’Hudson-Stahli dépôts métalliques fin de coloration brune, en lignes horizontales, au niveau de l'épithélium cornéen dans le tiers inférieur de la cornée. Elles sont souvent adjacentes à des zones d'irrégularités cornéennes.
-L'anneau blanc de Coats siégeant à la partie inférieure de la cornée, de diamètre inférieur à 1 mm et situé au niveau de la couche de Bowman ou du stroma superficiel.
-Les corps de Hassall-Henle, verrucosités de la membrane de Descemet au niveau de la périphérie cornéenne sont des manifestations habituelles du vieillissement.
-La dystrophie en chagrin de crocodile faite d’opacités grisâtres polygonales donnant un aspect en mosaïque évoquant une peau de crocodile.
-La cornea farinata, est caractérisée par de fines opacités bilatérales du stroma postérieur et de la membrane de Descemet, n'altérant pas la vision.
-Les dellens sont des dépressions au niveau de la surface cornéenne, la plupart du temps adjacentes à des zones surélevées.

M. Salzmann, ophtalmologiste autrichien (1925) ; F. E. Koby, ophtalmologiste suisse (1927) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930)

érosions cornéennes héréditaires récidivantes l.f.

corneal erosions, recurring hereditary

Ulcérations cornéennes récidivantes et kératite apparaissant à l'âge de trois à six ans.
Affection familiale décrite sur six générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 122400).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1928)

Étym. lat. erodere : ronger

keratitis fugax hereditaria

[P2,Q2]

Édit. 2018 

stries cornéennes de Vogt l.f.p.

Vogt’s striae

A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1879-1943)

Vogt (stries cornéennes de)

Vogt (stries cornéennes de) l.f.p.

Vogt’s striae

Lignes de contrainte fines, prédescemétiques, le long du méridien de grande courbure, disparaissant à la pression sur le globe, signe clinique de kératocône.

A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1879-1943)

  kératocône

dystrophies cornéennes l.f.p.

Opacités ou altérations cornéennes, la plupart du temps bilatérales et progressives, apparaissant après la naissance, sans caractère inflammatoire, ayant pour la plupart une hérédité dominante, parmi lesquelles on distingue les dystrophies antérieures, les dystrophies stromales et celles des couches postérieures.
Les dystrophies cornéennes antérieures intéressant de façon isolée ou associée l'épithélium cornéen, la membrane basale de l’épithélium, la membrane de Bowman regroupent :
-la dystrophie épithéliale juvénile de Meesman caractérisée par des microkystes de l'épithélium ;
-la dystrophie épithéliale de la membrane basale ou dystrophie de Cogan, associant des microkystes de l'épithélium et des opacités en carte de géographie ou en empreintes digitales de la membrane basale épithéliale ;
-les dystrophies de la couche de Bowman (dystrophie de Reis-Bücklers, dystrophie de Thiel-Behnke) caractérisées par des opacités en rayons de miel dans la région de la membrane de Bowman et fréquemment responsables d'érosions cornéennes récidivantes.
Parmi les dystrophies stromales il convient de rassembler :
-la dystrophie granulaire de Groenouw de type I avec une atteinte bilatérale caractérisée par le dépôt d'opacités grisâtres du stroma antérieur bien limitées dans la zone centrale de la cornée ;
-la dystrophie maculaire Groenouw de type II, caractérisées par une opacification diffuse, fine, superficielle du centre et de la périphérie de la cornée associée à des nodules grisâtres multiples à limites irrégulières ;
-la dystrophie palissadique faite de petits nodules, de tâches et d'opacités linéaires ;
-la dystrophie d’Avellino variante de la dystrophie granulaire dans laquelle on trouve des dépôts linéaires plus marqués ;
-la dystrophie gélatineuse faite d'opacités en forme de gouttes, fréquente au cours des amyloïdoses familiales ;
-la dystrophie cristalline de Schnyder faite d'opacités disciformes rehaussées de fin cristaux polychromatiques ;
-la dystrophie mouchetée faite de dépôts grisâtres de petite taille séparés par un stroma clair, étendus sur l'ensemble de la cornée ;
-la dystrophie nuageuse centrale faite de lésions grisâtres en flocons de neige à bords mal définis touchant uniquement la partie centrale du stroma ;
-la dystrophie prédescemétique constituée de dépôts ponctués et linéaires du stroma profond et qui peut être diffuse, centrale, où seulement annulaire ;
-la dystrophie stromale héréditaire congénitale constituée d'un voile diffus formé de lésions floconneuses localisées avant tout dans la partie antérieure du stroma ;
-la dystrophie postérieure amorphe caractérisée par un épaississement stromal central profond entraînant une opacification bilatérale et symétrique.
Les dystrophies des couches postérieures sont au nombre de trois :
-la dystrophie postérieure polymorphe touchant la membrane de Descemet, faite de lésions vésiculeuses et d'opacités linéaires et diffuses ;
- la dystrophie endothéliale de Fuchs manifestée initialement par l'apparition de lésions cornéennes centrales en forme de gouttes au niveau de la surface postérieure de la cornée. (cornea guttata), caratérisée par une poussière pigmentée souvent présente, avec l’apparition lors de l’évolution d’un œdème cornéen et au stade tardif parfois d’une cicatrisation fibreuse sous épithéliale avasculaire ;
-la dystrophie héréditaire endothéliale congénitale (CHED) caractérisées par une opacification nuageuse bilatérale symétrique de l'ensemble de la cornée présente à la naissance ou dans la période immédiatement postnatale.

A. Meesman, ophtalmologiste allemand (1938) ; D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, médecin généticien allemands (1967) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890, 1933) ; W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929) ; E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

ectasies cornéennes non inflammatoires l.f.p.

Les ectasies cornéennes non inflammatoires sont constituées par le kératocône, le kératoglobe et la dégénérescence pellucide dans lesquelles un amincissement cornéen s'accompagne d'une distorsion de la courbure cornéenne antérieure.
-Le kératocône dont l'hérédité est mal établie, pouvant être rencontré au cours de certaines affections congénitales comme la trisomie 21, est caractérisé par la forme conique de la cornée et une protrusion secondaire à l’amincissement cornéen.
- La dégénérescence  pellucide marginale est caractérisée par un amincissement en bande d'un à deux millimètres de large située à la partie inférieure de la cornée entre 4 et 8 heures, une protrusion se produisant dans la partie surplombant immédiatement  l'amincissement.
- Le kératoglobe est caractérisée par un amincissement généralisé de la cornée permettant une protrusion globulaire de celle-ci.

kératocône, kératoglobe, dégénérescence pellucide marginale de la cornée, trisomie 21

[ P2]

Édit. 2019

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