Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

11 résultats 

dysplasie oculo-dento-digitale l.f.

oculodentodigital dysplasia

Ensemble malformatif comprenant microphtalmie, anomalies iriennes, hypoplasie de l'émail dentaire, syndactylie des 4e et 5e doigts, camptodactylie ou absence de phalanges, nez étroit avec hypoplasie des ailes du nez, hypotrichose.
Autres anomalies oculaires : hypotélorisme, microcornées et parfois glaucome congénital. L'expression de la maladie est variable. L’affection est autosomique dominante (MIM 164200) est liée à une mutation du gène GJA1.

G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste, H. Weyers, pédiatre allemands (1957) ; W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)

Syn. oculodento-osseuse (dysplasie), oculodentodigito-osseuse (dysplasie), Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de), Lohmann (syndrome de)

  GJA1 gene

dysplasie oculo-dento-digito-osseuse l.f.

oculodentodigitalosseous dysplasia

oculo-dento-digitale (dysplasie)

dysplasie récessive oculo-dento-osseuse l.f.

recessive oculodentoosseous dysplasia

Affection polymalformante comprenant principalement une microphtalmie, une micro-cornée, des malformations de l'émail dentaire et des dents et une syndactylie du tissu mou des doigts 4 et 5 aux mains et 2, 3 et 4 aux pieds.
Le nez est long et étroit. Il existe d’autres signes oculaires tels que télécanthus, épicanthus marqué, iris dysplasique, résidu de l'artère hyaloïdienne au fond d'œil allant de la papille au cristallin et d’autres anomalies osseuses tels que anomalies diaphysaires aux mains et pieds, angle mandibulaire obtus, élargissement des os longs des membres et des diaphyses des mains des os et des pieds. L’affection correspond au syndrome oculodentodigital de type dominant, mais son hérédité est autosomique récessive (MIM 257850) et est liée à une mutation du gène GJA1.

E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)

GJA1

Lohmann (dysplasie oculo-dento-digitale de) l.f.

oculodentodigital dysplasia

Dermatose qui s'accompagne d'une hypotrichose par arrêt de développement des cils et des sourcils ou, parfois même, de toutes les régions pilaires.
L’affection est autosomique dominante et provoquée par une des 45 mutations du gène GJA1

W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)

GJA1

oculo-auriculovertébrale (dysplasie) l.f.

oculoauriculovertebral dysplasia

Goldenhar (ou Goldenhar-Franceschetti) (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-cérébrale (dysplasie) l.f.

oculocerebral dysplasia

W. Behrens-Baumann, ophtalmologiste et G. Dust, neuroradiologiste allemands (1981)

Syn. Behrens-Baumann-Dust (syndrome de)

dysplasie oculo-cérébrale

Édit. 2017

oculo-dento-digitale (dysplasie) l.f.

oculodentodigital dysplasia

dysplasie oculo-dento-digitale

Édit. 2017

oculo-dento-digito-osseuse (dysplasie) l.f.

oculodentodigitalosseous dysplasia

oculo-dento-digitale (dysplasie)

Édit. 2017

oculo-dento-osseuse (dysplasie récessive) l.f.

recessive oculodentoosseous dysplasia

E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)

dysplasie récessive oculo-dento-osseuse

Édit. 2017

Saraux (dysplasie neuro-oculo-cutanée de) l.f.

Saraux’s neurooculocutaneous dysplasia

Affection malformative congénitale unilatérale avec épilepsie, alopécie frontopariétale en plages, nævus verruqueux ou appendice pédonculé dans le territoire du deuxième arc, colobome palpébral, dermoïdes conjonctivaux et colobome papillaire.
On observe également un retard mental. Pour les manifestations ophtalmologiques du syndrome, il faut préciser que les kystes dermoïdes peuvent être localisés dans le cul de sac supérieur où en épibulbaire, et que les nævus sont localisés sur le lobule de l'oreille ou la face latérale du cou. On peut également trouver des opacités cornéennes et une atrophie optique. L’affection est autosomique récessive.

H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)

Syn. dysplasie ectodermique oculocutanée

dermoïde, colobome de la papille

dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.

renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia

Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)