Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

30 résultats 

neuropathie héréditaire sensitive (NHSA) l.f.

hereditary sensory neuropathy

Affection du système nerveux sensitif d'origine génétique (terminologie utilisée dans la classification de Dyck), associant à des degrés divers de troubles de la sensibilité tactile, thermique et algique et du système végétatif.
Elles sont dues à une atteinte des neurones du système nerveux sensitif périphérique et du système nerveux végétatif (troubles trophiques, cutanés et osseux).
Le classement actuel est fondé sur les éléments génétiques connus et les signes cliniques :
- les maladies à caractère neuropathique prédominant, à transmission autosomique :
--> soit dominante : neuropathie radiculaire sensitive de Denny-Brown, maladie de Thévenard (NHSA-I),
--> soit récessive : neuropathie sensitive récessive autosomique congénitale, non progressive ou progressive (NHSA-II), dysautonomie familiale ou syndrome de Riley-Day (NHSA III), neuropathie sensitive congénitale avec anhidrose, ou insensibilité congénitale à la douleur, Swanson (NHSA-IV), neuropathie sensitive héréditaire avec perte prédominante des petites fibres myélinisées, avec insensibilité congénitale à la douleur ayant une distribution neuropathique ( NHSA-V), soit enfin à transmission liée à l'X ; seules les formes III et IV présentent une atteinte ophtalmologique conséquence de l'anesthésie de la cornée ;

- les neuropathies héréditaires associées à une paraparésie spastique (de type Strumpell-Lorrain), à transmission autosomique soit dominante, soit récessive (syn. : neuropathie héréditaire sensitive et autonome, acropathie ulcéromutilante notamment) ;
- les neuropathies sensitives associées à une ataxie héréditaire, à transmission autosomique: 
--> soit dominante (avec ataxie, ou bien ataxie cérébelleuse bénigne associée à une thermoanalgésie extensive, ou bien maladie de Parkinson de début tardif avec ataxie et neuropathie),
--> soit récessive (ataxie de Friedreich, autres maladies ataxiques : ataxie-télangiectasie, xeroderma pigmentosum, syndrome de Cockayne, syndrome de Behr, maladie de Chediak-Higashi).

Dans l'avenir, et comme pour les différentes formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, il est très vraisemblable que la détermination des anomalies géniques conduira à une classification différente.

P. K. Thomas, neurologue britannique (1994; P. J. Dyck, neurologue américain (1975)

classification de Dyck, douleur neuropathique (critères diagnostiques), Denny-Brown (neuropathie de), maladie de Thévenard, neuropathie sensitive et autonomique de type 2, Riley-Day (syndrome de), insensibilité congénitale à la douleur, paraplégie spasmod

[H1]

Édit. 2018

NHSA sigle pour neuropathie héréditaire sensitive

neuropathie héréditaire sensitive

[H1]

Édit. 2018

neuropathie sensitive l.f.

sensitive neuropathy

Affection du système nerveux sensitif pouvant être en rapport avec une lésion de l'ensemble des fibres nerveuses sensitives ; néanmoins, certaines prédominent au niveau des petites fibres et des fibres amyéliniques, se manifestant donc par des troubles sensitifs limités aux sensibilités thermique et douloureuse, accompagnés d'une atteinte modérée de la sensibilité tactile.
Les sensibilités épicritique et proprioceptive sont intactes. Il existe donc une perturbation dissociée des sensibilités de type syringomyélique. On peut observer une telle dissociation au cours des neuropathies diabétiques, amyloïdes, lépreuses, de certaines formes de neuropathies héréditaires sensitives telles que la maladie de Tangier. Les neuropathies avec lésions des grosses fibres myélinisées prédominantes se caractérisent par l'association d'une aréflexie généralisée, de troubles de la statique avec signe de Romberg, d'une main instable ataxique, de troubles sensitifs proprioceptifs et fréquemment d'un tremblement des extrémités. Il s'agit plus volontiers d'une neuropathie démyélinisante. Elles peuvent être associées à des gammapathies monoclonales de type IgM et caractériser aussi certaines formes de neuropathies urémiques et quelques rares cas de syndrome de Guillain-Barré.

neuropathie héréditaire sensitive, neuropathie périphérique

neuropathie sensitive et autonomique de type 2 l.f.

hereditary sensory and autonomic neuropathy type II

Maladie héréditaire caractérisée par une perte profonde et universelle de la sensibilité affectant les fibres nerveuses de petit et grand calibre et par une hypotonie sévère.
Sa prévalence exacte est inconnue, estimée très faible (moins de 50 cas rapportés). Elle affecte aussi bien les hommes que les femmes, sans prépondérance éthnique.
L’affection débute en période néonatale ou dans la petite enfance associe des troubles sévères de la déglutition, une apnée fréquente, une automutilation et un retard du développement. Un reflux gastro-oesophagien est commun. Le dysfonctionnement sensoriel se manifeste par une perte des sensations douloureuses, une diminution sévère de la perception thermique et une diminution des réflexes tendineux profonds (sans atrophie ni faiblesse musculaire). Le sens de la position et le goût peuvent être diminués ainsi que les réflexes cornéen et pharyngé tandis que la sensibilité aux vibrations peut être normale. Les blessures peuvent passées inaperçues et les fractures des mains, des pieds et des membres sont fréquentes, ainsi que des articulations de Charcot. Une surdité est rapportée dans environ 30 % des cas et une hypotension posturale dans environ 25 % des cas. Il existe une réponse pupillaire excessive aux agents parasympathomimétiques; le débordement lacrymal est souvent retardé. Une hyperhidrose et des zones d'anhidrose sont occasionnellement présentes. Une absence de réponse axonale à l'injection intradermique d'histamine et l'absence de papilles fongiformes sur la langue sont des signes caractéristiques.
En relation avec une mutation du gène SCN9A, l'HSAN2 est sporadique ou se transmet selon le mode autosomique récessif.

Réf. Orphanet, Felicia Axelrod, Gabrielle Gold-Von Simson (2007)

SCN9A gene

[Q2, H1]

Édit. 2018

neuropathie héréditaire avec prédilection pour le plexus brachial l.f.

neuritis with brachial predilection

plexus brachial (neuropathie du)

neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND2 l.f.

Leber’s optic atrophy MT-ND2, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND2 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
1) Mutation secondaire MT-ND2*LHON4917G (n'est pas la cause de la maladie mais souvent associée avec la mutation MT-ND1*LHON4216).
2) Mutation secondaire MT-ND2*LHON5244A, cette mutation est souvent associée à d'autres mutations mitochondriales de Leber, et entre probablement en jeu pour cette affection (MIM 516001)

MT-DN2 gene

neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND4 l.f.

Leber’s optic atrophy MT-ND4, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

Mutation de la maladie de Leber qui concerne la sous-unité ND4 de la NADH-déshydrogénase.
Une mutation primaire connue pour la neuropathie optique de Leber, MT-ND4*LHON11778A (50% des formes caucasiennes). Il s’agit d’une forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, elle peut être homoplasmique ou hétéroplasmique. (MIM 516003).

MT-ND4 gene

neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND5 l.f.

Leber’s optic atrophy MT-ND5, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND5 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
1) Mutation MT-ND5*LHON13708A (n'est pas la cause de la maladie de Leber mais est souvent associée).
2) MT-ND5*LHON13730A rarissime (1 cas), serait de même type que la mutation primitive MT-ND6*LHON14484C, donc forme avec possible réduction du scotome central (MIM 516005).

MT-ND5 gene

neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND6 l.f.

Leber’s optic atrophy MT-ND6, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND6 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
Deux mutations sont actuellement connues dans la sous-unité 6.
Première mutation MT-ND6*LHON14484A, de type primaire (peut être associée à la mutation MT-ND1*LHON4160C et à la mutation MT-ND5*LHON13708A). Les patients qui ont cette mutation peuvent récupérer une partie de leur acuité visuelle (dans 37% des cas).
La deuxième mutation MT-ND6*LDYT14459A également de type primaire donne une neuropathie optique de Leber et une dystonie (MIM 516006).

MT-ND6 gene

neuropathie optique héréditaire de Leber complexe III sous-unité cytochrome b l.f.

Leber’s optic atrophy MT-CYB, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

Mutations de la maladie de Leber qui concernent le cytochrome b, qui est le seul ADN mitochondrial codant pour la sous-unité du complexe respiratoire III (2 mutations).
1) Mutation MT-CYB*LHON15257A. Il s'agit d'une mutation avec les caractéristiques primaires et secondaires, en effet elle est souvent associée à une mutation primaire, mais elle peut à elle seule, dans 9% des cas, donner la maladie. Les patients qui ont cette mutation peuvent récupérer une partie de leur acuité visuelle dans 28% des cas. 2) Mutation MT-CYB*LHON15812A, mutation secondaire associée (MIM 516020).

MT-CYB gene

neuropathie optique héréditaire de Leber complexe IV sous-unité I cytochrome c l.f.

Lebe’s optic atrophy MT-CO1, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité I cytochrome c oxydase, qui est un des trois ADN codant pour les sous-unités du complexe respiratoire IV.
Seule la mutation MTCO1*LHON7444A a été localisée dans cette sous-unité. Il s'agit d'une mutation secondaire (MIM 516030).

MTCO1gene

neuropathie optique héréditaire de Leber sous-unité III cytochrome c oxydase du complexe IV l.f.

Leber’s optic atrophy MT-CO3, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité III cytochrome c oxydase l'un des trois ADN codant pour les sous-unités du complexe respiratoire IV.
Il existe des variations de polymorphisme dans la position des nucléotides. La mutation MT-CO3*LHON9438A homoplasmique et la mutation MT-CO3*LHON9804A également homoplasmique sont des mutations primaires qui à elles seules sont susceptibles de provoquer une cécité (MIM 535000).

neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III l.f.

hereditary motor and sensory neuropathy type III

J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)

Dejerine-Sottas (maladie de)

neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I l.f.

hereditary motor and sensory neuropathy type I

Charcot-Marie-Tooth (maladie de)

neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND1 l.f.

Leber’s optic atrophy MT-ND1, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND1 de la NADH-déshydrogénase (5 mutations).
Le complexe I est responsable de la première étape de la chaîne de transport des électrons dans l'oxydation phosphorylante mitochondriale, qui a lieu à l'intérieur de la mitochondrie dans la membrane interne. Il prend les électrons au NADH et les transfère à la chaîne respiratoire (transformateur d'énergie). Il existe sept sous-unités d’ADN mitochondrial (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6) inclus parmi les quelques 41 polypeptides du complexe respiratoire I. On connait 5 mutations au niveau de la sous-unité ND1.
1) La mutation MT-ND1*LHON3460A, qui est une mutation primaire, et qui donne une forme sévère de neuropathie avec baisse d'acuité visuelle définitive (cause de maladie chez 15% des caucasiens).
2) MT-ND1 LHON4160C, mutation secondaire (qui peut être associée à la mutation primitive MT-ND6*LHON14484C).
3) MT-ND1 LHON4216C, mutation secondaire (trouvée chez 40% des Européens associée aux mutations primitives MT-ND4*LHON11778A, MT-ND1 LHON3460A, MT-ND6*LHON14484A et MT-CYB*LHON15257A).
4) MT-ND1, LHON3394C, mutation secondaire (associée à la mutation primitive MT-ND6 LHON14484A).
5) La mutation MT-ND1 LHON4136G dite "positive”, qui associée aux mutations MT-ND1 LHON4160C et MT-ND6 LHON14484C, aurait la particularité de diminuer partiellement les symptômes (MIM 516000).

MT-ND1gene, maladie de Leber, NADH-déshydrogénase

[P2]

Édit. 2018

Leber (neuropathie optique héréditaire de) l.f.

Leber optical atrophy, Leber hereditary optic neuropathy

Neuropathie optique familiale avec baisse de vision survenant brutalement, sur un œil, chez un adulte jeune, surtout masculin, sans antécédents oculaires, puis en l'espace de quelques semaines ou quelques mois, sur l'autre œil; accompagnée d'un large scotome central, d'une hyperhémie papillaire, d’une dilatation des capillaires péripapillaires (télangiectasies) et ultérieurement d'une atrophie optique.
La maladie débute entre 10 et 30 ans mais peut survenir plus tôt ou beaucoup plus tard. L'électrorétinograhie est normale. Des télangiectasies avec pseudo-œdème papillaire apparaissent au fond d'œil. Cet aspect est transitoire au début de l'affection. S'associent souvent : un syndrome extrapyramidal, des troubles pseudobulbaires, une neuropathie périphérique et des anomalies de la conduction cardiaque. En cas de nécrose striatale bilatérale, une hypodensité est visible à l'imagerie. L'évolution se fait vers une atrophie optique avec cécité totale.
Malgré une localisation seulement oculaire, des anomalies morphologiques mitochondriales musculaires sont signalées. Le déficit en complexe I de la chaîne respiratoire comporte une substitution d'arginine à l'histidine. En fait, au moins 11 points de mutation du mt ADN sont relevés. De plus, par suite de la présence conjointe de gènes nucléaires, l'hérédité mendélienne pourrait accentuer l'expression de la maladie et la pénétrance chez l'homme.
Le gène est situé sur l'ADN mitochondrial, il n'est transmis que par la mère, et les hommes, même atteints, ne transmettent pas la maladie. De nombreuses mutations sont décrites, les unes primaires sont directement responsables de l'affection, et les autres secondaires accompagnent une mutation primaire et ne peuvent donner à elles seules la maladie. Les mutations primaires sont : MT-ND6*LDYT14459A (1) rare accompagnée d'une dystonie, MT-ND4*LHON11778A (2) dans 50% des cas forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, MT-ND1*LHON3460A (3) dans 15% des cas forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, MT-ND6*LHON14484A (4) dans 15% des cas, MT-CYB*LHON15257AA (5) dans 9% des cas, MT-CO3*LHON9438A (6) dans 2,5% des cas, MT-CO3*LHON9804A (7) dans 1,5% des cas, MT-NDS5*LHON13730A (8) rare ; les mutations secondaires sont : MT-ND1*LHON4160C (9), MT-ND2*LHON5244A (10), MT-ND2*LHON7444A (11), MT-ND1*LHON3394C (12), MT-ND5*LHON13708A (13), MT-CYB*LHON15812A (14), MT-ND2*LHON4917G (15), MT-ND1*LHON4216C (16) ; la mutation positive MT-ND1*LHON4136G est parfois associée aux mutations 4 ou 9 et atténue la gravité de l'affection (McKusick 1994). (MIM 535000).

T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1871), Johanna Vilkki, médecin généticienne finlandaise (1991)

Syn. Leber (atrophie optique de)

Sigle LHON pour Leber hereditary optic neuropathy

scotome, télangiectasie, syndrome extrapyramidal, syndrome pseudobulbaire, arginine, histidine

[H1, K2, P2, Q3]

Édit. 2019

corne sensitive de la moelle spinale l.f.

corne postérieure de la moelle spinale

[H5]

Édit. 2015

décussation sensitive l.f.

décussation du lemniscus médial

extinction sensitive l.f.

sensitive extinction

En neurologie, phénomène pathologique caractérisé par la seule perception du côté sain en cas de stimulation simultanée tactile ou douloureuse des deux hémicorps, alors qu'elle demeure bilatérale si cette stimulation est portée séparément sur chaque côté.
Comme les autres troubles sensitifs discriminatifs, elle peut s'accompagner d'une maladaptation sensitive : persistance anormale de la sensation après arrêt de la stimulation ; disparition prématurée de celle-ci malgré le maintien de la stimulation. Une héminégligence multimodale associée, sensorielle et/ou motrice, est fréquente.
Non spécifique du cortex pariétal, bien plus souvent observée dans les lésions droites, elle peut être soit corticale (surtout pariétale droite ou frontale droite ou gauche), soit sous-corticale (thalamique ou striatale).

Syn. inattention sensitive

[H1]

Édit. 2018  

racine sensitive des ganglions pelviens l.f.

radix sensoria gangliorum pelvicorum (TA)

sensory root of pelvic ganglia

ganglions pelviens

racine sensitive du facial l.m.

nerf intermédiaire

racine sensitive du ganglion ciliaire  l.f.

rameau communiquant avec le ganglion ciliaire

racine sensitive du ganglion ophtalmique l.f.

rameau communiquant avec le ganglion ciliaire

racine sensitive du ganglion otique l.f.

rameaux ganglionnaires pour le ganglion otique

racine sensitive du ganglion ptérygo-palatin l.f.

rameaux ganglionnaires pour le ganglion ptérygo-palatin

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