Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

9 résultats 

neurofibromatose de Recklinghausen l.f.

neurofibromatosis, von Recklinghausen's disease

F. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)

von Recklinghausen (maladie de)

neurofibromatose de type VI l.f.

neurofibromatosis, type VI

taches café au lait multiples

neurofibromatose de type central l.f.

neurofibromatose de type II

neurofibromatose de type périphérique l.f.

neurofibromatosis, type I

von Recklinghausen (maladie de)

Recklinghausen (neurofibromatose de) l.f.

neurofibromatosis, von Recklinghausen's disease

F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)

neurofibromatose, Recklinghausen (maladie de von)

neurofibromatose n.f.

neurofibromatosis

Maladie caractérisée par l’association de manifestations cutanées, en particulier par des taches « café au lait » plus ou moins nombreuses et étendues, par des tumeurs nerveuses ainsi que par des atteintes squelettiques et viscérales, entrant dans le cadre des phacomatoses et des neurocristopathies.
Différents types ont été isolés (Riccardi) La neurofibromatose de type 1 (NF-1) correspond à la maladie de von Recklinghausen où de nombreuses taches cutanées sont associées à des neurofibromes, à des nodules iriens de Lisch et à de multiples anomalies osseuses et viscérales. L’affection est autosomique dominante ; le gène est en 17q11.2.
La neurofibromatose de type II (NF-2) est caractérisée par des taches café au lait peu nombreuses, des lésions nerveuses de type neurinomes, en particulier des nerfs auditifs, sans nodules iriens de Lisch. L’hérédité est autosomique dominante ; le gène NF2 est en 22q12.2.
La neurofibromatose de type III ou mixte est rare ; très voisine de la NF II, elle présente des neurofibromes associés à des neurinomes et à des tumeurs intra parenchymateuses du système nerveux central ; il n’y a pas de nodules de Lisch.

V. M. Riccardi, médecin généticien américain (1981)

Étym. gr. neuron : nerf ; lat. fibra : fibre

neurofibromatose de type 1 (NF-1) l.f.

neurofibromatosis type 1, von Recklinghausen’s disease

Maladie appartenant au groupe des phacomatoses avec une incidence de 1 sur 3000 naissances, associant des manifestations cutanées faites de taches pigmentées dites « taches café au lait », de multiples tumeurs de type neurofibromes, ainsi que des atteintes neurologiques, oculaires, osseuses et viscérales.
L’affection est autosomique dominante. Le gène en cause NF1 est situé en 17q11.2

F. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)

Syn. neurofibromatose de von Recklinghaussen, maladie de von Recklinghausen

neurofibromatose de type II (NF-2) l.f.

neurofibromatosis type II

Phacomatose caractérisée par des taches « café au lait » peu nombreuses, par de nombreux neurinomes (schwannomes) en particulier des nerfs acoustiques, des racines nerveuses et des nerfs périphériques et par des méningiomes.
De nombreuses mutations ont été décrites. Il n’existe en général pas de taches "café au lait", et les nodules iriens de Lisch sont absents. On trouve très fréquemment une cataracte présénile sous-capsulaire postérieure et nucléaire. L'atteinte du facial (VII), proche du neurinome, peut donner une lagophtalmie, une hypoesthésie et une opacification cornéenne secondaire. Plusieurs familles ont été décrites avec hamartomes rétiniens. L’hérédité est dominante autosomique (MIM 101000), mais dans la moitié des cas il s’agit chez le cas index d’une mutation de novo. Gène de la NF2 en 22q12.2. , la protéine exprimée est la schwannomine (ou merline). 50% des cas sont dus à des mutations de novo.

W. R. Kanter, neurologue et R. Eldridge, médecin généticien américains (1980)

Syn. neurinome bilatéral du nerf cochléaire (VIII), neurofibromatose de type central

phacomatose, neurinome, neurinome de l'acoustique, schwannome

neurofibromatose de type III l.f.

neurofibromatosis type III

Forme particulière de neurofibromatose, proche de la neurofibromatose de type II, présentant des neurofibromes, comme dans la NF-1, en plus des neurinomes, d’où son nom de forme mixte.
Cette forme est rare, plus fréquente chez la femme, d’apparition tardive après la puberté, souvent après 30 ans ou après une grossesse. Les taches café au lait sont peu nombreuses ; les neurinomes sont multiples, bilatéraux sur les nerfs auditifs. Des tumeurs intra-parenchymateuses du système nerveux central sont notées Il n’y a pas de nodules iriens de Lisch.

V. M. Riccardi, médecin généticien américain (1982)

Sigle : NF-3

neurofibromatose, phacomatose, neurinome de l'acoustique