Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

50 résultats 

diastrophique (nanisme) l.m.

diastrophic dwarfism

nanisme diastrophique

dysplasie osseuse avec nanisme l.f.

dysplasia of bone with dwarfism

L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)

Larsen (syndrome de)

kératose folliculaire, nanisme et atrophie cérébrale l.m.

keratosis follicularis, dwarfism, and cerebral atrophy

Kératose sévère généralisée, important retard de croissance et atrophie cérébrale.
Il existe un nanisme sévère, harmonieux et congénital, une microcéphalie, des cheveux, sourcils et cils complètement absents. Le décès survient dans l'enfance. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308830).

J. M. Cantú, généticien mexicain (1974)

mulibrey (nanisme) l.m.

mulibrey’s dwarfism

Syndrome associant un nanisme, une hypotonie et une faiblesse musculaire, une hépatomégalie, des anomalies cardiaques dont la plus fréquente est la péricardite constrictive, des lésions oculaires avec hypoplasie choroïdienne et taches jaunâtres rétiniennes, une dysplasie fibreuse du tibia.
Le retard de croissance existe dès la naissance. La taille à l’âge adulte est de 1,40 à 1,60 m. Il s’accompagne d’un retard mental. Le faciès est triangulaire, le front bombé, le crâne d’aspect hydrocéphalique, l’ensellure nasale est profonde et large, les cheveux ont une implantation haute. On note un hypertélorisme, une oligodentie, des anomalies de la voûte nasale, la voix est haut perchée. La selle turcique est peu profonde et allongée en J ; la choroïde est hypoplasique avec dispersion pigmentaire à la mi-périphérie et taches rétiniennes jaunâtres caractéristiques. L’hépatomégalie s’accompagne d’anomalies fonctionnelles.
L’affection, rare, est autosomique récessive (MIM 253250).

J. Perheentupa, pédiatre finlandais (1970)

Étym. terme formé des deux premières lettres des mots anglais : MUscle, LIver, BRain, EYe (muscle, foie, cerveau, œil)

péricardite constrictive

myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.

myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities

O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)

Schwartz-Jampel (syndrome de)

nanisme n.m.

dwarfism

Anomalie de naissance ou de croissance donnant à un individu adulte une taille inférieure à la moyenne de son entourage.
Le nanisme peut avoir différentes causes physiopathologiques : hérédité, troubles de l'ossification ou de l'ostéogénèse, etc.

taille

nanisme achondroplasique l.m.

achondroplastic dwarfism

achondroplasie

nanisme acromésomélique l.m.

acromesomelic dwarfism, acromesomelic dysplasia

Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des extrémités, mains et pieds et pour certains de l’extrémité céphalique.
Plusieurs types sont décrits :
La forme de Maroteaux à transmission autosomique récessive ;
La forme de Campailla et Martinelli avec une atteinte des phalanges ;
Le syndrome de Nievergelt  à transmission dominante autosomique où les déformations très particulières de la jambe sont caractéristiques.
Le syndrome de Robinow à transmission récessive autosomique.

P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1971) ; E. Campailla et B. Martinelli , médecins italiens (1971) ; K. Nievergelt, médecin suisse (1944) ; M. Robinow, généticien américain (1969)

Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre

Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de), acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli

nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.

dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities

Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.

W. Moore et D. Federmann, médecins américains (1965)

Syn. syndrome de Moore-Federmann

nanisme à tête d'oiseau l.m.

bird-headed dwarfism

Syn. Seckel (syndrome de)

nanisme avec sixième doigt l.m.

6-fingered dwarfism

Syn. syndrome d'Ellis-van Creveld

Ellis-Van Creveld (syndrome d')

[F2,I2,P2,P3,Q2]

Édit. 2018

nanisme campomélique l.m.

campomelic dwarfism

Nanisme caractérisé par une convexité antérieure des membres inférieurs, des anomalies du thorax et des vertèbres, et dont le diagnostic peut être évoqué in utero devant un retard de croissance fœtale grâce à l’examen du contenu utérin.
Le raccourcissement et l’incurvation des os des membres portent surtout sur le segment jambier ; il existe un retard d’ossification, une hypotonie, une luxation des hanches. Le thorax étroit, « en cloche », avec hypoplasie scapulaire et costale, des anomalies laryngotrachéales et une cardiopathie congénitale sont responsables de troubles cardio-respiratoires. La face est plate avec hypertélorisme, micrognatie et division vélopalatine. Le rachis présente une platyspondylie et une hypoplasie pédiculaire des vertèbres thoraciques. L’ambigüité sexuelle est fréquente. La transmission est autosomique dominante par mutation du gène SOX9 en 17q24.3

P. Maroteaux, pédiatre français et J. Spranger, pédiatre allemand (1971)

Étym. gr. kampè :incurvé ; melos  : membre

Syn. dysplasie campomélique

SOX9

nanisme cortical, épaississement des os longs et hypocalcémie transitoire l.m.

dwarfism, cortical thickening of tubular bones, and transient hypocalcemia

Affection comportant un nanisme avec épaississement des os longs, une hypocalcémie et une hypophosphatémie un retard de fermeture de la fontanelle, une myopie (non constante) et un petit poids de naissance.
L'affection est autosomique dominante.

F. Kenny, médecin américain (1966)

Syn. Kenny (syndrome de), Kenny-Caffey (syndrome de)

nanisme de Robinow l.m.

Robinow’s dwarfism

M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)

Robinow (nanisme de)

nanisme diastrophique l.m.  

diastrophic dwarfism

Chondrodysplasie avec nanisme micromélique, déformations importantes du squelette des membres, du rachis, malformations de la face.
Les os sont courts et trapus, les épiphyses déformées, les articulations en mauvaises positions , dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », par subluxation du pouce en abduction, des mains botes cubitales, des pieds bots rigides, des anomalies de la face : kystes des oreilles, fente labiale, division vélopalatine, des malformations vertébrales cervicales hautes avec instabilité C1-C2, dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives.
. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère, une cyphoscoliose évolutive. Le QI  est normal. La transmission est autosomique récessive par mutation sur le gène SLC26A2 porté sur le chromosome 5 en 5q32codant pour le transporteur de sulfate SLC26A2 nécessaire à la sulfatation des protéoglycanes. Le diagnostic intra-utero est possible.

M. Lamy et P. Maroteaux,  pédiatres français (l960)

Étym.   gr. diastrophos : de travers, tordu

Syn. dysplasie diastrophique

SLC26A2

nanisme de Russell l.m.

A. Russell, pédiatre britannique (1954)

Russell (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)

nanisme de Silver-Russell l.m.

Silver-Russell’s dwarfism

H. Silver, médecin américain (1953), A. Russell, pédiatre britannique (1954)

Russell-Silver (syndrome de), malformations des vertèbres dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives)

nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.

microcephalic primordial dwarfism type I

Seckel (syndrome de)

nanisme de type Laron l.m.

Laron’s dwarfism type I, Laron syndrome

Nanisme dû à une insensibilité à l'hormone de croissance, dont il existe deux formes secondaires à une déficience, l’une du récepteur de cette hormone et l’autre du postrécepteur.
On observe des sclères bleues, une voix haut perchée, une limitation à l'extension de l'épaule, des membres courts, et une dystrophie des hanches. La concentration sérique de l’hormone de croissance est augmentée. Le Locus du gène de l'affection (GHR) est situé en 5p13-p12. L’affection est autosomique récessive (MIM 262500).

Z. Laron, pédiatre israélien (1974)

Syn. nanisme hypophysaire de type II, déficience en récepteur d'hormone de croissance, insensibilité à l'hormone de croissance (syndrome de l')

GHR gene

nanisme de Walt Disney l.m.d

Walt Disney’s dwarfism

Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro

gérodermie ostéodysplasique héréditaire

nanisme diastrophique

diastrophic dwarfism

Trouble métabolique héréditaire (mucopolysaccharidose III) à transmission autosomique récessive se caractérisant par une dégradation mentale sévère débutant entre 1 et 5 ans, un nanisme dysharmonieux et des anomalies du squelette : épaississement de la voûte crânienne, anomalies de la face, malformation des vertèbres dorsales et lombaires, anomalies des extrémités, main bote cubitale, subluxation du pouce, ainsi que la présence dans le sang de lymphocytes anormaux (les cellules de Gasser).
Il est associé à des anomalies des extrémités, dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », main botte cubitale et une subluxation du pouce, et à des anomalies de la face. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère avec QI normal.

Étym. gr. diastrophos : tortueux

Syn. oligophrénie polydystrophique

nanisme en tête d'oiseau l.m.

bird-headed dwarfism

Syn. Seckel (syndrome de)

nanisme hypophysaire de type II l.m.

pituitary dwarfism type II

nanisme type Laron

nanisme hypophysaire et petite selle turcique l.m.

pituitary dwarfism with small sell turcica

Syndrome associant une insuffisance hypophysaire, une très petite selle turcique, une morphologie anormale du rocher, et une rétinite pigmentaire.
Le syndrome est rarissime avec un seul cas de rétinite pigmentaire. L’affection, autosomique récessive, est produite par une mutation du gène LHX4 (MIM 262700).

P. E. Ferrier et E.F. Stone Jr, pédiatres américains (1969)

LHX4 gene

nanisme intra-utérin l.m.

intra-uterine dwarfism

Nanisme héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une microcéphalie, un rétrognathisme, un hypertélorisme.

Syn. syndrome de Bloom

| /2 | page suivante