Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

73 résultats :

nanisme n.m.

dwarfism

Anomalie de naissance ou de croissance donnant à un individu adulte une taille inférieure à la moyenne de son entourage.
Le nanisme peut avoir différentes causes physiopathologiques : hérédité, troubles de l'ossification ou de l'ostéogénèse, etc.

taille

achondroplasie n.f.

achondroplasia

Chondrodysplasie héréditaire à transmission dominante autosomique caractérisée par un nanisme dysharmonieux avec membres courts par arrêt de développement des os dans leur longueur et une atteinte craniofaciale.
L’anomalie est liée à un défaut de conversion du cartilage en os, affectant particulièrement les os longs, prédominant sur les segments proximaux ; les métaphyses sont larges, les diaphyses épaisses. La tête est large avec des bosses frontales saillantes, une ensellure nasale et un prognathisme relatif ; le raccourcissement de la base du crâne donne un aspect brachycéphale. La longueur du tronc contraste avec la brièveté des membres, le rachis est en cyphose, les vertèbres sont étroites, leurs pédicules courts et rapprochés. Le strabisme, l’atrophie optique et l’atteinte des nerfs crâniens sont liés à la dysmorphie craniofaciale. L’intelligence est normale. L’incidence est de 1/ 15000.
L’affection, autosomique dominante, est due à la mutation du codon 380 du gène FGFR3 du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, locus en 4p16.3. 90% des cas sont dus à une mutation récente. L’homozygotie est létale (MIM 100800, pénétrance complète). Une mutation du gène FGFR3 est également trouvée dans le nanisme thanatophore et dans l’hypochondroplasie, affections correspondant sans doute à une forme létale et à une forme modérée de l’achondroplasie (Maroteaux).

J. Parrot, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1878) ; P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966)

Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage ; plassein : former

Syn. nanisme achondroplasique

Parrot (maladie de), nanisme thanatophore, hypochondroplasie

[I, O1, Q2]

Édit. 2016

Bloom (syndrome de) l.m.

Bloom’s syndrome, congenital telangiectatic erythema and stunted growth

Génodermatose rare de transmission autosomique récessive en rapport avec des anomalies chromosomiques, associant un nanisme harmonieux, des malformations cardiaques et crâniennes (microcéphalie avec dolichocéphalie et hypertélorisme, hypotrophie malaire et rétrognasie), une syndactylie, une dystrophie coxofémorale, une hyperlaxité articulaire et une ostéoporose.
Elle se singularise par un érythème télangiectasique se localisant préférentiellement à la face, en vespertilio, mais pouvant s’étendre aux mains avec hyperlaxité de la peau du dos des mains, et parfois un état poïkilodermique comportant une intolérance à la lumière dès le jeune âge. L’ensemble peut réaliser une gérodermie ostéodysplasique.
Une tendance aux leucémies et aux cancers cutanés et lymphoïdes peut être observée. Les patients ont un déficit immunitaire avec diminution sérique des IgG, IgM, IgA et font des infections respiratoires et gastro-intestinales fréquentes. L’examen oculaire met en évidence des télangiectasies conjonctivales et druses (ou drusen) au pôle postérieur rétinien sont habituellement décrites.
L’affection est liée à une mutation du gène BLM (ou BS) en 15q26.1.

D. Bloom, dermatologue américain (1954)

Syn. nanisme intra-utérin, syndrome de Bloom – Torre – Machacek

syndrome de Cockayne, poïkilodermie de Rothmund-Thomson, drusen

Édit. 2017

Cockayne de type I (syndrome de) l.m.

Cockayne’s syndrome type I

Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental.
Le retard de croissance staturopondérale se manifeste dès l'âge de 2 à 3 ans, il existe une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes et une déficience mentale avec surdimutité. Le faciès est vieillot, les yeux sont enfoncés dans les orbites et il y a un prognathisme. On trouve également, contractures articulaires, démarche anormale, extrémités larges et froides, poïkilodermie, photosensibilité cutanée et cryptorchidie. Puis apparaissent progressivement ataxie, signes pyramidaux, mouvements choréo-athétosiques et le tableau s'aggrave progressivement avec surinfections respiratoires, le décès pouvant avoir lieu au cours de la 2e ou 3e décennie. Sur les yeux on recherchera strabisme, nystagmus, cataracte, rétinite pigmentaire poivre et sel avec ERG éteint débutant précocement vers l'âge de 2 ans, et atrophie optique. L'acuité visuelle reste longtemps assez bonne. Il s'agit d'une anomalie des mécanismes de réparation de l'ADN. Le gène est localisé sur le chromosome 5 (CNK1). L’affection est autosomique récessive (MIM 216400).

E. A. Cockayne pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936) ; C. Neill et M. M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)

Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de)

[Q2]

Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.

Cockayne’s syndrome de type II, III, IV

Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.

E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936)

Syn. nanisme progéroïde

[Q2]

Cockayne (syndrome de) l.m.

Cockayne's syndrome

Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique récessif, se développant durant la deuxième année de la vie et associant une génodermatose à type de poïkilodermie, un nanisme, un syndrome dysmorphique, une arriération mentale, une rétinite pigmentaire, une cécité et une surdité de perception.
Le diagnostic est clinique : photosensibilité, état poïkilodermique, aspect de « souris Mickey », nanisme. Le traitement est préventif et curatif des déficits sensoriels, avec une photoprotection rigoureuse à cause d'un important déficit de la réparation de l'ADN après exposition solaire. Il existe de nombreuses formes cliniques selon le gène en cause.

E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936)

Syn. nanisme progéroïde

Cockayne de type I (syndrome de), Cockayne de type II, III et IV (syndrome de)

[Q2]

dysplasie acromésomélique de Maroteaux l.f.

acromesomelis dysplasia Maroteaux type

Malformations congénitales avec nanisme par diminution de longueur des segments osseux des membres, en particulier les segments intermédiaires et les extrémités dont les os sont courts et épais.
Les avant-bras sont principalement atteints, le coude est enraidi; les clavicules sont incurvées, l’atteinte vertébrale habituelle. L’affection est de transmission récessive autosomique liée à une mutation du gène NPR2 en 9p13.3.

P. Maroteaux, pédiatre français, B. Martinelli et E. Campailla, pédiatres italiens (1971)

Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner

Syn. nanisme acromésomélique

dysplasie ostéoglophonique l.f.

osteoglophonic dysplasia

Pathologie malformative comprenant une craniosynostose, une acrocéphalie, un front proéminent, une arête nasale déprimée, un hypertélorisme, une hypoplasie médio-faciale, une macroglossie, un défaut d'éruption des dents, un cou court, des membres courts et arqués, des mains et des doigts courts et larges et des pieds plats.
L’hérédité est autosomique dominante. L’affection est liée à une mutation du gène FGFR1

Syn. nanisme ostéoglophonique

FGFR1

dysplasie thanatophore (DT) l.f.

Maladie du squelette entraînant la mort dans la période néo-natale par insuffisance respiratoire secondaire à la réduction de la capacité thoracique ou à la compression du tronc cérébral.
Deux formes de DT, ayant en commun une micromélie, sont définies cliniquement :
- le type I (DTI), caractérisé par des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué ;
- le type II (DTII), caractérisé par des fémurs droits avec également une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave.
L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DTI étant la plus fréquente.
La DT est due à des mutations à transmission autosomique dominante spécifiques du gène FGFR3 qui code pour le récepteur de facteur de croissance de fibroblastes 3. Ces mutations activent, de manière constitutive, la tyrosine-kinase du récepteur. Puisque normalement le FGFR3 est un régulateur négatif de la croissance des os, les mutations associées à la DT permettent au récepteur activé d'envoyer des signaux négatifs au sein des chondrocytes, entraînant ainsi la désorganisation généralisée de l'ossification endochondrale au niveau du cartilage de conjugaison des os.
Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par études moléculaires.

P. Maroteaux et M. Lamy, pédiatres français (1967)

Étym. gr. dus : difficulté, plassein : façonner ; thanatos : mort, phérein : porter

Syn. nanisme thanatophore

Langer ( syndrome de) l.m.

Nanisme par raccourcissement et déformation importante des segments moyens jambier et antibrachial des membres (nanisme mésomélique)

La fibula est hypoplasique ou aplasique, les deux os de l’avant-bras sont courts, déformés et incurvés, la mandibule est malformée, hypoplasique, de façon inconstante. Les extrémités sont épargnées. Cette malformation serait la forme homozygote à hérédité récessive de la dyschondrostéose de Léri-Weill liée également à une mutation du gène SHOX sur la partie pseudoautosomique du chromosome X, en Xp22.32.

L. O. Langer, Jr, médecin américain (1967)

Syn. nanisme mésomélique type Langer

dyschondrostéose, dysplasie mésomélique

nanisme achondroplasique l.m.

achondroplastic dwarfism

achondroplasie

nanisme acromésomélique l.m.

acromesomelic dwarfism, acromesomelic dysplasia

Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des extrémités, mains et pieds et pour certains de l’extrémité céphalique.
Plusieurs types sont décrits :
La forme de Maroteaux à transmission autosomique récessive ;
La forme de Campailla et Martinelli avec une atteinte des phalanges ;
Le syndrome de Nievergelt  à transmission dominante autosomique où les déformations très particulières de la jambe sont caractéristiques.
Le syndrome de Robinow à transmission récessive autosomique.

P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1971) ; E. Campailla et B. Martinelli , médecins italiens (1971) ; K. Nievergelt, médecin suisse (1944) ; M. Robinow, généticien américain (1969)

Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre

Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de), acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli

nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.

dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities

Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.

W. Moore et D. Federmann, médecins américains (1965)

Syn. syndrome de Moore-Federmann

nanisme à tête d'oiseau l.m.

bird-headed dwarfism

Syn. Seckel (syndrome de)

nanisme avec sixième doigt l.m.

(6-fingered) dwarfism

Ellis-Van Crefeld (syndrome d')

nanisme campomélique l.m.

campomelic dwarfism

Nanisme caractérisé par une convexité antérieure des membres inférieurs, des anomalies du thorax et des vertèbres, et dont le diagnostic peut être évoqué in utero devant un retard de croissance fœtale grâce à l’examen du contenu utérin.
Le raccourcissement et l’incurvation des os des membres portent surtout sur le segment jambier ; il existe un retard d’ossification, une hypotonie, une luxation des hanches. Le thorax étroit, « en cloche », avec hypoplasie scapulaire et costale, des anomalies laryngotrachéales et une cardiopathie congénitale sont responsables de troubles cardio-respiratoires. La face est plate avec hypertélorisme, micrognatie et division vélopalatine. Le rachis présente une platyspondylie et une hypoplasie pédiculaire des vertèbres thoraciques. L’ambigüité sexuelle est fréquente. La transmission est autosomique dominante par mutation du gène SOX9 en 17q24.3

P. Maroteaux, pédiatre français et J. Spranger, pédiatre allemand (1971)

Étym. gr. kampè :incurvé ; melos  : membre

Syn. dysplasie campomélique

SOX9

nanisme cortical, épaississement des os longs et hypocalcémie transitoire l.m.

dwarfism, cortical thickening of tubular bones, and transient hypocalcemia

Affection comportant un nanisme avec épaississement des os longs, une hypocalcémie et une hypophosphatémie un retard de fermeture de la fontanelle, une myopie (non constante) et un petit poids de naissance.
L'affection est autosomique dominante.

F. Kenny, médecin américain (1966)

Syn. Kenny (syndrome de), Kenny-Caffey (syndrome de)

nanisme de Robinow l.m.

Robinow’s dwarfism

M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)

Robinow (nanisme de)

nanisme diastrophique l.m.  

diastrophic dwarfism

Chondrodysplasie avec nanisme micromélique, déformations importantes du squelette des membres, du rachis, malformations de la face.
Les os sont courts et trapus, les épiphyses déformées, les articulations en mauvaises positions , dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », par subluxation du pouce en abduction, des mains botes cubitales, des pieds bots rigides, des anomalies de la face : kystes des oreilles, fente labiale, division vélopalatine, des malformations vertébrales cervicales hautes avec instabilité C1-C2, dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives.
. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère, une cyphoscoliose évolutive. Le QI  est normal. La transmission est autosomique récessive par mutation sur le gène SLC26A2 porté sur le chromosome 5 en 5q32codant pour le transporteur de sulfate SLC26A2 nécessaire à la sulfatation des protéoglycanes. Le diagnostic intra-utero est possible.

M. Lamy et P. Maroteaux,  pédiatres français (l960)

Étym.   gr. diastrophos : de travers, tordu

Syn. dysplasie diastrophique

SLC26A2

nanisme de Russell l.m.

A. Russell, pédiatre britannique (1954)

Russell (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)

nanisme de Silver-Russell l.m.

Silver-Russell’s dwarfism

H. Silver, médecin américain (1953), A. Russell, pédiatre britannique (1954)

Russell-Silver (syndrome de), malformations des vertèbres dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives)

nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.

microcephalic primordial dwarfism type I

Seckel (syndrome de)

nanisme de type Laron l.m.

Laron’s dwarfism type I, Laron syndrome

Nanisme dû à une insensibilité à l'hormone de croissance, dont il existe deux formes secondaires à une déficience, l’une du récepteur de cette hormone et l’autre du postrécepteur.
On observe des sclères bleues, une voix haut perchée, une limitation à l'extension de l'épaule, des membres courts, et une dystrophie des hanches. La concentration sérique de l’hormone de croissance est augmentée. Le Locus du gène de l'affection (GHR) est situé en 5p13-p12. L’affection est autosomique récessive (MIM 262500).

Z. Laron, pédiatre israélien (1974)

Syn. nanisme hypophysaire de type II, déficience en récepteur d'hormone de croissance, insensibilité à l'hormone de croissance (syndrome de l')

GHR gene

nanisme de Walt Disney l.m.d

Walt Disney’s dwarfism

Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro

gérodermie ostéodysplasique héréditaire

nanisme diastrophique

diastrophic dwarfism

Trouble métabolique héréditaire (mucopolysaccharidose III) à transmission autosomique récessive se caractérisant par une dégradation mentale sévère débutant entre 1 et 5 ans, un nanisme dysharmonieux et des anomalies du squelette : épaississement de la voûte crânienne, anomalies de la face, malformation des vertèbres dorsales et lombaires, anomalies des extrémités, main bote cubitale, subluxation du pouce, ainsi que la présence dans le sang de lymphocytes anormaux (les cellules de Gasser).
Il est associé à des anomalies des extrémités, dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », main botte cubitale et une subluxation du pouce, et à des anomalies de la face. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère avec QI normal.

Étym. gr. diastrophos : tortueux

Syn. oligophrénie polydystrophique

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