épithéliomatose multiple l.f.
multiple epitheliomatosis
Affection peu fréquente consistant en la présence sur le tégument de multiples tumeurs cutanées malignes appartenant au même type histologique ou pouvant, par contre, présenter un polymorphisme histologique parfois important.
Elle s'observe le plus souvent au cours d'un arsenicisme chronique, dans le xeroderma pigmentosum, ainsi que dans les formes disséminées du carcinome basocellulaire encore appelées "épithéliomatose basocellulaire disséminée polymorphe" et qui se rapproche de la nævomatose basocellulaire dégénérée.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
Syn. épithéliomatose multicentrique
→ arsenicisme, xeroderma pigmentosum, carcinome basocellulaire
[F5,A3,J1]
Édit. 2018
grossesse multiple l.f.
multiple pregnancy
Grossesse avec développement simultané de plusieurs fœtus nés de la division d'un seul embryon ou plus souvent de la fécondation de plusieurs ovocytes.
Ces grossesses sont plus fréquentes depuis la diffusion de l'assistance médicale à la procréation. Elles exposent aux risques de l'extrême prématurité qui justifient de proposer, en tout cas pour les grossesses au-delà des triplés (quadruplés, quintuplés, etc.), une réduction embryonnaire précoce, autour de 10 semaines d'aménorrhée, par ponction transabdominale ou aspiration transcervicale.
hamartome folliculaire multiple ou généralisé l.m
.generalized hair-follicle hamartoma
Affection rare, associant des altérations folliculaires, une aminoacidurie et une myasthénie grave et dont les lésions cutanées consistent en de très nombreuses petites papules disséminées et confluentes siégeant surtout sur le visage et le cuir chevelu et entrainant une alopécie progressive subtotale.
À l'examen histologique, chaque follicule pileux est remplacé par une néoformation rappelant l'aspect du trichoépithéliome et consistant en plages et en travées basaloïdes avec formation de petits kystes kératinisants. Des cas familiaux à transmission autosomique dominante ont été décrits.
A. Brown, R. Crounse et R. Winkelmann dermatologistes américains (1969)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
[A3,F5,Q2,J1,I4,M1]
Édit. 2015
hémangiomatose diffuse multiple l.f.
multiple progressive angioma
F.-J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1938)
→ angiomes multiples et progressifs de Darier
[K4]
Édit. 2015
kératoacanthome multiple familial l.m.
J. Ferguson-Smith, dermatologiste britannique (1934)
→ épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith
lipomatose circonscrite multiple l.f.
multiple confined lipomatosis
lipomatose familiale multiple l.f.
multiple hereditary lipomatosis
Affection héréditaire à transmission dominante au cours de laquelle de nombreux lipomes de 2 à 5 cm de diamètre se forment en divers endroits du corps et principalement dans la nuque et sur les épaules.
Il peut s'y associer des troubles métaboliques tels que hypertriglycéridémie, augmentation du cholestérol HDL, hyperuricémie, intolérance glucidique, acidose rénale tubulaire, ainsi que des manifestations neurologiques, une maladie de von Recklinghausen. Elle peut correspondre à une neurolipomatose d’Alsberg.
mononeuropathie multiple l.f.
multiple mononeuropathy
multiple (des unités) n.m.
multiple
Nombre représentant pour une grandeur déterminée un nombre entier d’unités.
On considère habituellement les multiples correspondant à une puissance de 10 :
101, déca (da);
102, hecto (h);
103, kilo (k),
et pour les grands nombres, à une puissance de 1.000 :
106, méga (M);
109, giga (G);
1012, tera (T);
1015, peta (P);
1018, exa (E).
Les sous-multiples courants représentent une fraction d’unité égale à une puissance de 1/10 :
10-1, déci (d);
10-2, centi (c);
10-3, milli (m),
et pour les petits nombres, à une puissance de 1/1.000 :
10-6 , micro (μ);
10-9, nano (n);
10-12, pico (p);
10-15, femto (f);
10-18, atto (a).
10-21, zepto (z) ou (10-3)7
Étym. lat. multiplex : nombreux
nævomatose basocellulaire multiple l.f.
basal cell nævus, Gorlin syndrome
Cinquième phacomatose avec myriade de cellules næviques basocellulaires, qui se développent à l'âge adulte en carcinomes, et médulloblastome.
Les papillomes et nodules apparaissent dans l'adolescence sur la face et le cou puis s'étendent vers le bas. On peut trouver une calcification lamellaire de la faux du cerveau, un retard mental, une face grossière, des bosses frontales et bipariétales, des kystes de la mâchoire, des côtes bifides. Au niveau ophtalmologique, de nombreuses anomalies sont possibles dont hypertélorisme, tumeurs palpébrales et péri-orbitaires, opacités de la cornée, mélanome irien, glaucome, cataracte congénitale, colobome de la choroïde et du nerf optique. Le gène (BCNS ou NBCCS) est en 9q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 109400).
→ Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de), hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale et anomalie de Sprengel, nævus basocellulaires multiples et kératokystes odontogéniques, nævomatose basocellulaire de Nomland
nævomatose basocellulaire multiple
nevoid basal cell carcinoma syndrome
personnalité multiple l.f.
multiple personality disorder
Trouble controversé, défini au sens strict par l'existence chez une même personne, surtout une femme, de deux ou plusieurs états de personnalité distincts, l'un d'entre eux se manifestant classiquement seul à un moment donné. Dans chacun, la patiente se comporte comme si elle n'avait aucun souvenir en rapport avec les autres états.
Affection identifiée au début du XIXe siècle, puis tenue pour un simple effet de suggestion avant d'être reconnue comme autonome depuis une trentaine d'années et classée parmi les troubles dissociatifs (de conversion). Dans le DSM-IV, elle est appelée : "trouble dissociatif de l'identité (précédemment personnalité multiple)". Le partage simultané du contrôle par deux ou plusieurs personnalités est désormais admis.
Très rare en France, cette pathologie s'est beaucoup étendue aux États-Unis. Elle pose notamment le problème d'une contagion mentale par suggestion, d'un trouble authentiquement hystérique et celui d'un effet iatrogène lié à une "remémoration", à l'âge adulte, de traumatismes psychiques graves, notamment d'abus sexuels. Ceci, après relation psychothérapique, par levée présumée de la répression. On a même observé rétrospectivement des conflits majeurs, y compris pénaux, avec la cellule familiale d'origine.
régression multiple l.f.
multiple linear regression
trichoépithéliomatose familiale multiple l.f.
multiple familial trichoepithelioma, epithelioma adenoides cysticum
Dermatose héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée par de nombreuses lésions papuleuses de la face.
Elle est liée à des mutations du gène CYLD
Syn. carcinome adénoïde kystique
→ CYLD gene, cylindromatose, carcinome adénoïde kystique
familial atypical multiple mole melanoma l.f.
FAMMM
Syn. nævus dysplasique (syndrome du)
→ nævus dysplasique (syndrome du)
[J1]
Édit. 2018
lipomatose multiple circonscrite mésosomatique de Roch-Léri l.f.
Roch-Léri mesomatous lipomatosis
Lipomatose familiale multiple est un trouble rare et bénin de la prolifération du tissu lipidique dans lequel de nombreux lipomes symétriques de petite taille se forment au cours de l'âge adulte à la base du thorax, sur l'abdomen, dans la région lombosacrée, au tiers inférieur des bras, aux avant-bras, aux fesses et aux cuisses.
Les patients ne ressentent pas de douleurs. Selon la taille et la localisation des tumeurs, la mobilité peut être restreinte. Dans certains cas, la maladie déforme la silhouette, ce qui conduit à une souffrance psychique importante. Généralement, un entretien avec le patient et un examen clinique suffisent pour poser un diagnostic univoque. Une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique peuvent aider à déterminer l’étendue des lipomes. Les complications sont rares. Il n'existe, à ce jour, aucun médicament prévenant ou traitant la maladie. Les grosses tumeurs et/ou celles invalidantes peuvent être enlevées par voie chirurgicale. La liposuccion et la liposculpture peuvent être utilisées ; elles n’empêchent pas la récidive locale.
Cette lipomatose familiale est à transmission autosomique dominante. L’anomalie génétique responsable n’est à ce jour pas connue.
M. Roch, médecin interniste suisse, membre de l'Académie de médecine (1878-1967) ; A. Léri, médecin français (1875-1930)
→ lipomatose familiale multiple, lipome
[ F5, N3, R1, Q3]
Édit. 2019
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
atrésie intestinale congénitale multiple l.f.
hereditary multiple atresia of the gastrointestinal tract, multiple intestinal atresia
Maladie congénitale grave caractérisée par une obstruction de la lumière de l’intestin qui présente des rétrécissements étagés, pouvant s’étendre de l’estomac au rectum, souvent associée à un déficit immunitaire combiné sévère avec lymphopénie T et B et hypogammaglobulinémie (Mutiple intestinal atresia with combined immunological deficiency : MIA-CID).
La maladie est due à un déficit en protéine TTC7A (tetratricopeptide repeat domain-7A) par mutation du gène correspondant. La transmission est autosomique récessive. La protéine interagit avec des éléments régulateurs du cytosquelette situés dans la voie de signalisation Rho A (Ras homolog gene family, member A) et, ainsi, interfère avec des fonctions essentielles à l’homéostasie des cellules épithéliales de l’intestin et du système immunitaire comme la différenciation, la prolifération et la survie cellulaire. Il s’agit d’une maladie sévère. L’espérance de vie du nouveau-né est de 2 à 3 mois.
Sigle angl. MIA
→ déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de)
[L1, O1, Q3]
Édit. 2018
dysplasie épiphysaire multiple l.f.
multiple epiphysal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies osseuses d'expressivité variable, caractérisées par une atteinte des épiphyses responsable de douleurs articulaires apparaissant tôt dans la vie, d'ostéochondroses répétées et d'arthrose précoce.
D’une prévalence moyenne estimée à environ 1/20 000 l’affection comporte six types cliniques transmis selon un mode autosomique dominant.
- Le type 1, cliniquement le mieux caractérisé, est associé à des troubles de la marche, des douleurs et une petite taille modérée. La complication essentielle est l'arthrose de hanche précoce. Certaines dysplasies sont localisées, touchant particulièrement les têtes fémorales (dysplasie de Meyer). Il existe des syndromes associant une dysplasie épiphysaire à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le type 1 est lié à des mutations du gène COMP (19p13.1) codant pour la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein).
- D'autres dysplasies épiphysaires dominantes, cliniquement moins caractérisées, sont liées à des mutations de gènes codant pour diverses composantes de la matrice extracellulaire du cartilage: COL9A2 (1p33-p32.2) pour le type 2, COL9A3 (20q13.3) pour le type 3, COL9A1 (6q13) pour le type 6 (dysplasies épiphysaires dues à des anomalies du collagène IX) et MATN3 (2p24-p23) pour le type 5
Une forme atypique de dysplasie épiphysaire caractérisée par un pied bot et une double rotule, est transmise selon le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène SLC26A2 (5q32-q33.1).
Le diagnostic se base sur l'examen radiologique. Les thérapeutiques actuelles sont essentiellement d'ordre kinésithérapique et orthopédique. Le remplacement de hanche est fréquent mais l'âge auquel se fait cette intervention peut varier selon les cas.
.
H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B. Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940) ; J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Fairbank (dysplasie épiphysaire de), polyostéochondrite, Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de), Valentin (maladie de)
Sigle angl : MED
→ dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction, dysplasie épiphysaire microcéphalie et nystagmus, dysplasie épiphysaire hémimélique, dysplasie de la tête du fémur type Meyer, COMP gene, COL9A1, COL9A2 gene, COL9A3 gene, S
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.
epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness
Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).
P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
régression multiple l.f.
multiple linear regression
Régression intégrant plusieurs variables explicatives.
[E1]
Édit. 2020
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte