Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

47 résultats 

néoplasie endocrinienne multiple de type 1 l.f.

endocrine adenomatosis multiple

Adénomatose pluri-endocrinienne associant un ulcère gastrique, et des anomalies endocriniennes primaires de l'hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas.
On trouve un diabète, un hypogonadisme, des tumeurs gastriques, intestinales et pancréatiques. L’ulcère gastrique est secondaire à une tumeur sécrétant de la gastrine et à une surproduction d’acide gastrique (syndrome de Zollinger-Ellison). Au niveau ophtalmologique, on peut trouver une modification du champ visuel secondaire à un adénome hypophysaire (scotome correspondant à la localisation de la tumeur), et une atrophie optique secondaire. Locus du gène (MEN1) en 11q13. Le gène cloné est constitué de 10 exons entièrement séquencés et une des mutations est retrouvée dans 85% des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 131100).

P. Wermer, médecin interniste américain (1954)

Syn. MEA 1, MEN 1, adénomatose multiple endocrinienne, Wermer (syndrome de), Zollinger-Ellison (syndrome de), adénomatose pluriendocrinienne de type 1, endocrinopathie néoplasique multiple de type 1

néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (MEN 2A) l.f.

multiple endocrine neoplasia type 2A

J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)

Sipple (syndrome de)

néoplasie endocrinienne multiple (NEM) l.f.

multiple endocrine neoplasia syndrome, MEN syndrome, multiple endocrine adenomatosis.
Syndrome associant des processus prolifératifs bénins ou malins de localisations diverses développés de façon simultanée ou successive, à partir des cellules APUD, aux dépens du système endocrinien diffus et des glandes endocrines compactes issues pour la plupart de la crête neurale, et ainsi classés dans les neurocristopathies.
Les NEM sont des affections sévères parmi lesquelles on distingue :
- le type I ou syndrome de Wermer, à transmission autosomique dominante, associant une atteinte hyperplasique ou tumorale des parathyroïdes, du pancréas endocrine, de la corticosurrénale, de la thyroïde et de l’hypophyse, avec ulcérations gastriques ;
- le type II ou IIa ou syndrome de Sipple, non héréditaire, associant un cancer médullaire de la thyroïde, un ou plusieurs phéochromocytomes et une hyperparathyroïdie en rapport avec une hyperplasie ou un adénome ;
- type III ou IIb ou syndrome de Gorlin-Bazex-Dupré à transmission autosomique dominante, associant neuromes muqueux labiobuccaux, hypertrophie des nerfs cornéens, aspect marfanoïde, endocrinopathies telles que cancer médullaire de la thyroïde à stroma amyloïde et phéochromocytome.

Syn. syndrome de Lloyd, adénomatose endocrinienne, polyadénomatose endocrinienne, NEM (syndrome)

Wermer (syndrome de), Sipple (syndrome de), Gorlin-Bazex-Dupré (syndrome de), MEN syndrome, MEN syndrome (signes cutanés du)

néoplasie endocrinienne multiple (MEN 2B ou 3) l.f.

multiple endocrine neoplasia, type 2B or 3

Neuromatose des muqueuses et adénomatose pluri-endocrinienne néoplasique avec phéochromocytome, cancer de la thyroïde et aspect Marfanoïde asthénique.
Affection de nombreuses muqueuses (lèvres, langue, paupières, conjonctive). Au niveau des yeux, on recherchera des paupières épaissies et éversées avec nodules, un épaississement conjonctival avec petites tumeurs lisses jaunâtres bulbaires et tarsales, une hypertrophie constante des nerfs intracornéens (nerfs élargis et non myélinisés), visible en lampe à fente et bilatérale. Les nerfs sont blanchâtres, radiaires et centripètes ; ils partent du limbe et se dichotomisent. Les points lacrymaux peuvent être déplacés. Le locus du gène associé à la prédisposition, gène oncogène (MEN 2A ou RET), est sur le bras long du chromosome 10 en 10q11.2. L’étude des exons de ce gène permet de dépister les sujets à risque. Le syndrome MEN 3 (neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes) est déterminé par le même locus. L’affection est autosomique dominante (164761,.00013ff (2B), 162300 (3)).

R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968)

Syn. adénomatose pluriendocrinienne IIb, endocrinopathie néoplasique multiple 2B, neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes, Froboese (syndrome de)

RET gene

adénomatose endocrinienne multiple l.f.

endocrinal adenomatosis

adénomatose, néoplasie endocrinienne multiple de type 1

[F5,O4 ]

Édit. 2017

adénomatose multiple endocrinienne l.f.

multiple endocrine adenomatosis

adénomatose, néoplasie endocrinienne multiple (NEM)

[F2, O4]

Édit. 2020

endocrinopathie néoplasique multiple de type 1 l.f.

neoplastic multiple endocrinopathy type 1

néoplasie endocrinienne multiple de type 1

[O4,F2]

Édit. 2018

néoplasie n.f.

neoplasia

tumeur

néoplasie cervicale intra-épithéliale l.f.

cervical intra-epithelial neoplasia (CIN)

Dysplasie de l’épithélium malpighien du col de l’utérus due à une anomalie de la réparation d’un ectropion, souvent associée à une infection par le virus de la papillomatose humaine.
Rencontrée dans 5% de la population féminine, elle est considérée comme une étape possible vers le cancer in situ puis vers le cancer invasif du col utérin. Selon son étendue, dont on décrit trois stades de gravité croissante de 1 à 3, elle est traitée par une vaporisation au laser ou p ar une électrorésection à l’anse diathermique, voire par une cônisation.

Sigle  : NCI

hyperplasie atypique, dysplasie

néoplasie conjonctivale intra-épithéliale l.f.

conjunctival intræpithelial neoplasia (CIN)

Ensemble regroupant les différents états précancéreux de la conjonctive, depuis la dysplasie légère jusqu'au carcinome in situ, établi du fait de la difficulté fréquente de distinguer avec certitude différents états précancéreux.

Sigle  : NCI

néoplasie intra-épithéliale vulvaire l.f.

vulvar intræpithelial neoplasia

Lésion vulvaire histologiquement caractérisée par une désorganisation architecturale de l’épithélium malpighien et par la présence d’atypies cellulaires.
Elle se présente cliniquement comme une lésion fixe soit rouge, érythroplasique, soit blanche, leucoplasique. Lorsque les atypies cellulaires sont étagées, il s'agit soit d'une infection à papillomavirus à type de papulose bowénoïde, soit d'une maladie de Bowen, donc d'une lésion précancéreuse ; si elles n'intéressent que la couche basale, elles correspondent le plus souvent aux altérations épithéliales d'un lichen scléreux.
d’un lichen scléreux.

carcinome in situ

néoplasie vulvaire intra-épithéliale l.f.

vaginal intraepithelial neoplasia

Lésion précancéreuse de l’épithélium vulvaire.
Elle inclut la dysplasie, dont on décrit trois stades de gravité croissante de 1 à 3, le cancer in situ et la maladie de Paget vulvaire. Elle est traitée par une vulvectomie partielle ou une hémivulvectomie. Elle est souvent associée à une dysplasie du vagin ou du col de l’utérus.

Sigle  : VIN

carcinome in situ

arthropathie endocrinienne l.f.

endocrine arthropathy

arthropathie

candidose endocrinienne (syndrome de) l.f.

candidiasis with endocrinopathy

Jo Anne Whitaker, pédiatre américaine (1956)

Étym. lat. candica : blanc

Whitaker (syndrome de)

[D1,O4]

dyscrânie neuro-endocrinienne avec oxycéphalie l.f.

Günther’s syndrome

H. Günther, médecin interniste allemand (1884-1956)

Étym. gr. dus : indique la difficulté ; kranion : crâne

Günther (syndrome de)

myopathie endocrinienne l.f.

Myopathie trouvant son origine dans l'affection d'une glande endocrine majeure.
Peuvent p. par exemple donner des troubles de la contraction musculaire : les hyper ou hypothyroïdies, l'hyperparathyroïdie, le syndrome de Cushing, l'acromégalie, l'hypocorticisme, etc.

obésité endocrinienne l.f.

endogenous obesity

Elle désigne la surcharge pondérale liée à une endocrinopathie.
Même si l’interrogation envers une éventuelle participation hormonale est habituelle devant toute prise de poids, les véritables obésités d’origine endocrinienne sont rares. Les hypercorticismes liés aux syndromes de Cushing déterminent une modification de la répartition de l’adiposité qui affecte un siège faciotronculaire, coïncidant avec une amyotrophie bien visible au niveau des membres ; si bien que la prise de poids est habituellement modérée, le poids dépasse rarement 100 kg. Elle peut même faire place à un amaigrissement au cours des syndromes de Cushing liés aux cancers (carcinomes surrénaliens, Cushing paranéoplasiques). Au cours de l’hypothyroïdie, la prise de poids est discrète, liée au myxœdème et non à une augmentation de la masse adipeuse ; l’obésité est par elle-même un facteur d’accroissement discret de la TSH. Les obésités d’origine hypothalamique impliquent plutôt des altérations du pondérostat que des modifications hormonales. Enfin l’augmentation de l’adiposité est habituelle au cours du phénotype de l’ostéodystrophie d’Albright, présent dans les pseudohypoparathyroïdies de type 1 et 3 ou isolément dans la pseudo-pseudohypoparathyroïdie, attribuée à une résistance à la leptine et aux catécholamines. On peut aussi classer dans le cadre des obésités d’origine endocrinienne, les états génétiques de résistance à la leptine.
La seule véritable cause hormonale de prise de poids est constituée par l’hyperinsulinisme organique, notamment par adénome bêta-langerhansien qui majore la faim et les anabolismes, et se révèle plutôt par les malaises hypoglycémiques que par l’obésité.

syndromes de Cushing, hypothyroïdie, obésité hypothalamique, hypoglycémie organique, adénome langerhansien, obésité monogénique, leptine, pondérostat

Édit. 2017

polyadénomatose endocrinienne l.f.

adénomatose

arthrogrypose multiple congénitale l.f.

arthrogryposis multiplex congenita, congenital amyoplasia

Affection congénitale caractérisée par une raideur des articulations des membres avec atrophie, hypoplasie et rétractions musculotendineuses.
L’atteinte est plus ou moins symétrique, plus ou moins étendues. Dans les formes graves les membres supérieurs sont en extension des coudes, pronation de l’avant-bras, flexion du poignet et des doigts. Aux membres inférieurs les hanches sont en extension et abduction, les genoux en recurvatum, l’arrière pied en équin, la plante convexe. L’atteinte du tronc n’est pas fréquente. La forme de Drachman est associée à une cataracte congénitale bilatérale. Les masses musculaires atrophiées sont souvent fusionnées. L’absence de plis cutanés des mains témoigne de la précocité de l’atteinte intra-utérine. Le psychisme est normal. Les lésions ne sont pas évolutives. La cause est inconnue, toutefois plusieurs cas apparaissent groupés dans une région et le Mendelian Inheritence in Man rapporte sept formes dominantes, sept formes récessives et deux formes récessives liées au sexe. (MIM 108110) L’affection est considérée comme sporadique.

A. W. Otto, anatomiste et pathologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1841) ; W. G. Stern, chirurgien orthopédiste américain, président of the Clinical Orthopaedic Society (1923)

Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé

Syn. AMC, amyoplasie congénitale, arthromyodysplasie congénitale, Otto Stern (maladie d')

atrésie congénitale multiple de Weyers l.f.

Weyers’ multiple congenital atresia

Ensemble d'atrésies du tube digestif à différents niveaux (œsophage, rectum, anus) coexistant avec des oblitérations des veines pulmonaires.

H. Weyers, pédiatre et pédontologiste allemand (1920-1986)

Étym. gr. : privatif ; trêsis : trou

carcinome basocellulaire infundibulokystique multiple l.m.

multiple infundibulocystic basal cell carcinoma

Variété rare de carcinome basocellulaire caractérisée par son caractère multiple et, sur le plan histologique, par une différenciation folliculaire infundibulo-kystique.

[F2,J1]

chondromatose multiple du squelette l.f.

,enchondromatose

[I2,F5,Q2 ]

déficit en sulfatase multiple l.m.

multiple sulfatase deficiency

J. H. Austin, neurologue américain (1965) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)

Austin-Thieffry (sulfatidose juvénile d')

déficit multiple tardif en carboxylase l.f.

multiple carboxylase deficiency late onset

Maladie pédiatrique à manifestations neurocutanées avec ataxie, convulsions, hypotonie, atrichie, surdité neurosensorielle et atrophie optique.
Carence ou anomalie héréditaire du métabolisme intracellulaire de la biotine avec déficit multiple en carboxylase. Débute en général après le 3ème mois et peut comporter un coma avec acidose lactique et cétose, ou une encéphalopathie variable. On peut ajouter aux signes principaux, dermatite faciale (périoculaire), urticaire, rashs, érythèmes, cheveux rares, hypotrichie, atrichie. On trouve également une hyperamoniémie et un retard mental. Le diagnostic en prénatal est possible. Au niveau des yeux, il peut exister, en plus de l'atrophie optique, une kératoconjonctivite, une blépharite, des ulcères de cornée; et une myopie avec altération progressive de l'épithélium pigmenté rétinien (Taitz L.S. et coll 1983)). Autre affection très proche, également autosomique récessive, le déficit multiple en carboxylases où on trouve dès la naissance coma, hypotonie, convulsions et syndrome de Leigh ainsi que les éruptions cutanées vésiculobulleuses et périorificielles et la kératoconjonctivite (MIM 253270). Le diagnostic, pour la forme tardive, est fait par dosage du déficit en biotinidase sérique. Le traitement à vie par la biotine est efficace. L’affection est autosomique récessive (MIM 253260).

B. Wolf, pédiatre et généticien américain (1983) ; L. S. Taitz, pédiatre britannique (1983)

Syn. déficit en biotinidase

Drachman (arthrogrypose multiple congénitale de) l.f.

Drachman's arthrogryposis multiplex congenita

D. N. Drachman, neurologiste américain (1962)

arthrogrypose multiple congénitale

| /2 | page suivante