RIPK sigle angl. pour Receptor-Interacting serine/threonine-Protein Kinase
(sérine/threonine protéine kinase interagissant avec des récepteurs).
Famille de protéines kinases intracellulaires jouant un rôle important dans la modulation de l’inflammation, des réponses immunitaires et de la mort cellulaire
Il existe 3 types connus de RIPK : RIPK1, RIPK2 et RIPK3. RIPK2 intervient principalement dans la modulation des réponses immunes innées et adaptatives. RIPK1 intervient principalement dans la réponse inflammatoire et interagit avec RIPK3 et MLKL pour induire le phénoméne de nécroptose.
→ protéine kinase, nécroptose, MLKL
Erdheim (nécrose aortique kystique médiane d') l.f.
Erdheim’s cystic medial necrosis of aorta
Anévrysme aortique disséquant, sans les signes de la maladie de Marfan, avec ectopie de la couche pigmentée de l'iris localisée sur la face antérieure de l'iris.
L'ectopie de l'épithélium pigmenté sur la face antérieure de l'iris donne par sa couleur sombre l’apparence d'un colobome irien. L’affection est autosomique dominante (MIM 132900).
J. Erdheim, anatomopathologiste autrichien (1929) ; R. Antley, pédiatre et généticien et D. Bixler, stomatologue et généticien américains (1975) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Syn. dissection aortique familiale, annuloectasiante de l'aorte (maladie)
→ anévrysme, Marfan (maladie de), colobome irien
[Q2,P2,K4]
Édit. 2018
nécrose n.f.
necrosis
Mortification de cellules ou de tissus privés de leurs apports nutritionnels et vitaux.
Mort cellulaire non programmée, conséquence d’un phénomène pathologique entraînant des réactions inflammatoires et la libération d’hydrolases lysosomiales. Elle est caractérisée cytologiquement par une rétraction de la membrane interne des mitochondries, une condensation de la chromatine, une fragmentation du noyau, la vacuolisation du cytosol et en définitive la rupture des membranes. Elle se présente sous différents aspects histologiques suivant les organes et les étiologies : nécrose hémorragique, nécrose caséeuse, nécrose tuberculeuse…
Causes intrinsèques : essentiellement vasculaires, liée à la suppression de la vascularisation par oblitération artérielle, compression, embolie, athérome ou par rupture artérielle.
Causes extrinsèques : compression locale, traumatisme des vaisseaux, brulure, gelure, dévitalisation d'un lambeau, etc.
Étym. gr. nekros : mort
Syn. mortification
→ apoptose, nécroptose, escarre, sphacèle, gangrène, séquestre, ostéonécrose, hydrolase, lysosomial
nécrose caséeuse ou de caséification l.f.
→ caséum
nécrose cérébrale post-radiothéraphique l.f.
post-radiotherapeutic cerebral necrosis
→ radiothérapie (complications nerveuses de la)
nécrose corticale du transplant l.f.
transplant cortical necrosis
Lésion histologique définie par une nécrose des structures du cortex rénal.
Elle peut s'observer dans les suites de transplantation de reins de donneurs soumis à des conditions hémodynamiques défavorables ne permettant plus une perfusion correcte du cortex rénal. La non récupération de la fonction rénale est la règle.
nécrose corticale rénale bilatérale l.f.
bilateral renal cortical necrosis, cortical necrosis of the kidney, kidney cortex necrosis.
Affection rare caractérisée par une nécrose soit diffuse, soit focale et dans ce dernier cas compatible avec une récupération partielle de la fonction rénale.
Les causes sont multiples. La plus fréquente est la survenue, chez une femme enceinte, d'une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) à l'occasion d'une toxémie gravidique, d'une septicémie, d'un choc hémorragique, d’un hématome rétro-placentaire, d’une crise d’éclampsie. La nécrose peut être secondaire à une pancréatite aigüe, à une déshydratation aigüe, à un traumatisme, à un choc septique, à une envenimation, à une micro-angiopathie thrombotique, à une intoxication notamment après absorption accidentelle de diéthylène-glycol. Les nécroses totales imposent le traitement définitif par les méthodes de substitution de la fonction rénale, dialyse et transplantation. Les formes partielles soulèvent les problèmes d'une insuffisance rénale aigüe oligo-anurique parfois prolongée mais réversible.
Syn. syndrome de Juhel-Renoy
nécrose cutanée l.f.
necrosis of the skin
→ escarre
nécrose de l'épithélium pigmentaire l.f.
necrosis of the pigment epithelium
Destruction de l'épithélium pigmentaire rétinien donnant un aspect de saupoudrage poivre et sel rétinien et de pseudorétinite pigmentaire.
Cette nécrose est surtout constatée dans l'embryopathie rubéolique et elle peut également concerner l'épithélium ciliaire. Elle n’entraine pas de déficit fonctionnel. En histologie il existe une hyperpigmentation et une hypopigmentation en plages avec, en regard, les articles externes des cellules visuelles intacts. La maladie peut parfois évoluer après la naissance et même se compliquer de néovaisseaux sous-rétiniens. On trouve également la nécrose de l’épithélium pigmentaire dans l'incontinentia pigmenti.
→ rubéole congénitale, embryopathie rubéolique
nécrose des os l.f.
bone necrosis
nécrose fibrinoïde l.f.
nécrose ischémique villositaire l.f.
villous ischemic necrosis
Thrombose des vaisseaux villositaires qui se produit souvent dans le placenta à l’approche du terme de la grossesse, qui entraine une nécrose des villosités souschoriales et s’accompagne d’un dépôt de substance fibrinoïde.
nécrose médullaire rénale l.f.
renal medullary necrosis.
Syn. nécrose papillaire rénale
nécrose myocardique l.f.
myocardial necrosis
Mortification du tissu musculaire du cœur, conséquence d’une ischémie sévère le plus souvent provoquée par l’oblitération d’une artère coronaire (infarctus du myocarde).
Ces fibres musculaires détruites sont remplies par un tissu inerte sur le double plan de sa contractilité et de son activité électrique. La nécrose myocardique se traduit sur l’électrocardiogramme par la disparition de l’onde R remplacée par une onde Q profonde ou transformée en onde QS si la nécrose est transpariétale (trou électrique).
nécrose papillaire rénale l.f.
renal papillary necrosis
Nécrose ischémique de tous les éléments anatomiques de la médullaire rénale, presque toujours bilatérale, avec pour principaux symptômes une hématurie, une infection urinaire à type de pyélonéphrite, et dans les formes graves, une insuffisance rénale oligoanurique.
La migration d'une papille nécrosée peut induire un syndrome douloureux à type de colique néphrétique et une obstruction de la voie excrétrice. Les lésions peuvent être visibles sur l'urographie intraveineuse sous la forme d'une cavité centrée sur les cupules calicielles ou d'un séquestre au sein du calice. Les causes les plus fréquentes sont l'absorption prolongée de phénacétine, le diabète, une infection avec obstacle urinaire, la drépanocytose. Le traitement comporte la suppression éventuelle du facteur causal, la prescription d'antibiotiques en cas d'infection, les méthodes de réanimation en cas d'insuffisance rénale aigüe sévère.
nécrose parcellaire hépatique l.f.
piecemeal necrosis
Destruction ponctuelle ou focale des hépatocytes constitutifs de la lame bordante (hépatocytes périportaux) par une réaction inflammatoire mononucléée, essentiellement lymphocytaire.
Cette lésion, dans un contexte d'hépatopathie chronique, signe le diagnostic d'hépatite chronique active.
nécrose pulmonaire l.f.
pulmonary necrosis
Modifications morphologiques qui suivent la mort cellulaire du tissu pulmonaire.
Il peut s'agir de nécrose de coagulation telle qu'on peut en voir dans les infarctus pulmonaires, de nécrose de liquéfaction présente au sein des abcès pulmonaires ou de la nécrose caséeuse dans les tuberculoses pulmonaires.
La nécrose caséeuse résulte de l'action combinée d'une nécrose de coagulation et d'une nécrose de liquéfaction en particulier dans l'inflammation tuberculeuse aboutissant au caséum.
La nécrose gangréneuse associe une nécrose ischémique et une nécrose de liquéfaction par une infection bactérienne le plus souvent à anaérobies.
nécrose rétinienne aigüe l.f.
acute retinal necrosis
Syndrome de nécrose rétinienne aigüe d’évolution sévère, qui se traduit par une hyalite majeure avec réaction inflammatoire du segment antérieur et des foyers jaunâtres de nécrose rétinienne, en moyenne périphérie du fond d’œil.
Le diagnostic, avant tout clinique, est conforté par le calcul du coefficient de Goldman et Witmer (positif quand il est supérieur à 4) ou par la mise en évidence du génome (technique de PCR).
Le traitement repose sur les thérapeutiques antivirales et les corticoïdes.
Sigle : ARN syndrome
nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique (IBSN) l.f.
bilateral striatal necrosis of the child, sporadic form
Forme sporadique de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant en quadriparésie spastique.
La prévalence est de 1 à 9/1 000 000.
L'IBSN peut apparaître à tout moment à compter de la période néonatale jusque dans l'enfance et même l'adolescence. Les caractéristiques cliniques incluent choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des aptitudes motrices et verbales, retard de croissance staturo-pondérale, myoclonie, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
La maladie est associée à une dysfonction neurologique brutale secondaire à une maladie fébrile systémique aigue telle que les infections à mycoplasme, à streptocoque ou la rougeole.
Le scanner et l'IRM mettent en évidence la dégénérescence des ganglions de la base.
Les diagnostics différentiels incluent la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite aiguë disséminée, la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, la maladie de Leigh, la maladie de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalmonique, le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidurie glutarique type 1 (voir ces termes), l'intoxication au monoxyde de carbone, l'artérite des petits vaisseaux et les traumatismes.
Le traitement repose sur le traitement de l'infection causale.
Le pronostic est variable avec soit une amélioration progressive des symptômes et une récupération complète observée après la guérison de l'infection, ou des séquelles neurologiques graves.
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, nécrose striatale bilatérale de l'enfant forme familiale
nécrose tubulaire aigüe l.f.
acute tubular necrosis
Ensemble de lésions rénales à prédominance tubulaire de sévérité variable, habituellement réversibles, mais pouvant aller jusqu'à la nécrose épithéliale.
Cette néphropathie présente une évolution cyclique avec une phase initiale marquée par la cause déclenchante, choc, intoxication etc., une phase oligo-anurique qui peut durer 8 à 15 jours voire plus, une période de reprise de la diurèse. La récupération de la fonction rénale est habituellement complète, elle peut n'être que partielle en cas de nécrose tubulaire étendue. La cause la plus fréquente est la survenue d'un état de choc relevant de causes variées : choc posttraumatique, post-chirurgical, septicémies à germes Gram négatif, à germes hémolytiques, Par ex. B Perfringens, transfusion incompatible, syndrome de Bywaters, etc. L'atteinte rénale peut être également secondaire à une intoxication volontaire ou accidentelle par le mercure, le tétrachlorure de carbone. Certaines formes sont secondaires à un traitement médicamenteux : aminoglycosides, cisplatine, produits de contraste iodés. Le pronostic a été transformé par la thérapeutique : traitement du choc et éventuellement traitement spécifique de la cause puis, en cas d'oligo-anurie prolongée, recours transitoire aux méthodes de substitution de la fonction rénale, hémodialyse, dialyse péritonéale.
→ nécrose corticale bilatérale rénale
nécrose tubulaire aigüe du transplant l.f.
transplant acute tubular necrosis
Destruction aigüe des cellules tubulaires rénales conduisant généralement à l'absence de reprise immédiate de la fonction d'un rein transplanté.
Cette lésion peut être liée aux modalités de la réanimation du donneur et à l'évolution hémodynamique de celui-ci, aux conditions de conservation du transplant rénal et à la durée de l'ischémie froide. Elle évolue en général favorablement vers une reprise de fonction dans un délai de quelques jours à quelques semaines.
nécrose urétérale l.f.
ureteric necrosis
Nécrose ischémique des parois de l'uretère observée parfois dans les suites d'une chirurgie réparatrice de la voie excrétrice ou d'une transplantation rénale.
Cette grave complication génératrice de fistule urinaire a des causes multiples : insuffisance de vascularisation anatomique de l'uretère par dissection trop proche de la paroi ou après radiothérapie, thromboses vasculaires secondaires, lésions immunologiques de rejet dans le cas de la transplantation.
pancréatique (nécrose) l.f.
pancreatic necrosis
Lésion tissulaire irréversible qui s'est constituée au cours des pancréatites aigües.
La plus grave des complications des poussées de pancréatite aigüe (quelle qu'en soit l'étiologie), elle s'accompagne d'une mortalité élevée.
La nécrose a tendance à déborder la loge pancréatique et peut même se localiser en dehors de l'abdomen (peau).
Elle résulte de l'activation des enzymes pancréatiques (trypsine et autres protéases) qui, libérées dans le parenchyme pancréatique, provoquent son "autodigestion". Ce mécanisme complexe n'est pas encore parfaitement expliqué.
La nécrose peut s'accompagner de foyers hémorragiques intrapancréatiques et d'îlots de nécrose graisseuse (cytostéatonécrose) parsemant le péritoine, même à distance de la région pancréatique.
Les foyers nécrotiques peuvent se surinfecter, ou s'étendre aux organes de voisinage ou entraînant des hémorragies ou des fistules (principalement coliques), ou s'organiser en "faux kystes". À ces éventualités, correspondent les diverses indications opératoires qui peuvent se poser au cours et au décours de l'évolution des pancréatites aigües.
Le diagnostic se fait sur la tomodensitométrie abdominale avec injection intraveineuse de produit de contraste ; la nécrose apparait comme une zone avasculaire non rehaussée après injection. L'examen histologique des prélèvements peropératoires éventuels est systématique. La principale complication de la nécrose est son risque de surinfection qui doit être suspectée en cas de bactériémie, de fièvre et de modifications des lésions aux tomodensitométries successives, et être affirmée par des ponctions. La tendance actuelle est de ne pas opérer de principe les malades ayant une nécrose pancréatique, sauf si elle est surinfectée.
papillaire (nécrose) l.f.
nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN) l.f.
bilateral striatal necrosis of the child
Plusieurs syndromes de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus sont caractérisés par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique.
L'IBSN peut être familiale ou sporadique.
La prévalence de la forme sporadique est estimée à 1 à 9/1 000 000 et celle de la forme familiale à moins de 1/1 000 000.
L'âge d'apparition de l'IBSN familiale varie entre 7 et 15 mois, tandis que la forme sporadique peut se manifester à tout moment à partir de la période néonatale jusque dans l'enfance et même l'adolescence.
Les caractéristiques cliniques incluent choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des aptitudes motrices et verbales, retard de croissance staturo-pondérale, myoclonie, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
La forme familiale a un début insidieux et une évolution défavorable avec progression lente, tandis que la forme sporadique est associée à une dysfonction neurologique brutale secondaire à une maladie fébrile systémique aigue telle qu'une infection à mycoplasme, à streptocoque ou la rougeole.
Le scanner et l'IRM mettent en évidence la dégénérescence des ganglions de la base.
Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite aiguë disséminée, la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, la maladie de Leigh, la maladie de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalmonique, le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidurie glutarique type 1 (voir ces termes), l'intoxication au monoxyde de carbone, l'artérite des petits vaisseaux et les traumatismes.
L'IBSN autosomique récessive est due à une mutation du gène NUP62 (19q13.33) et l'IBSN mitochondriale à une mutation du gène ATP synthase-6 gene MTATP6.
Le test prénatal et le conseil génétique sont proposés aux familles des patients.
Il n'existe pas de thérapie standard. Le traitement par biotine orale a été reconnu pour ralentir l'évolution des premiers stades de la maladie.
Le pronostic de la forme familiale est généralement mauvais avec des patients évoluant vers une quadriparésie spastique suivie du décès, généralement secondaire à une infection. Le pronostic de la forme sporadique est variable, avec soit une amélioration progressive des symptômes et une récupération complète observée après la guérison de l'infection, soit des séquelles neurologiques graves.
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale, MT-ATP6