Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN) l.f.

bilateral striatal necrosis of the child

Plusieurs syndromes de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus sont caractérisés par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique.
L'IBSN peut être familiale ou sporadique.
La prévalence de la forme sporadique est estimée à 1 à 9/1 000 000 et celle de la forme familiale à moins de 1/1 000 000.
L'âge d'apparition de l'IBSN familiale varie entre 7 et 15 mois, tandis que la forme sporadique peut se manifester à tout moment à partir de la période néonatale jusque dans l'enfance et même l'adolescence.
Les caractéristiques cliniques incluent choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des aptitudes motrices et verbales, retard de croissance staturo-pondérale, myoclonie, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
La forme familiale a un début insidieux et une évolution défavorable avec progression lente, tandis que la forme sporadique est associée à une dysfonction neurologique brutale secondaire à une maladie fébrile systémique aigue telle qu'une infection à mycoplasme, à streptocoque ou la rougeole.
Le scanner et l'IRM mettent en évidence la dégénérescence des ganglions de la base.
Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite aiguë disséminée, la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, la maladie de Leigh, la maladie de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalmonique, le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidurie glutarique type 1 (voir ces termes), l'intoxication au monoxyde de carbone, l'artérite des petits vaisseaux et les traumatismes.
L'IBSN autosomique récessive est due à une mutation du gène NUP62 (19q13.33) et l'IBSN mitochondriale à une mutation du gène ATP synthase-6 gene MTATP6.
Le test prénatal et le conseil génétique sont proposés aux familles des patients.
Il n'existe pas de thérapie standard. Le traitement par biotine orale a été reconnu pour ralentir l'évolution des premiers stades de la maladie.
Le pronostic de la forme familiale est généralement mauvais avec des patients évoluant vers une quadriparésie spastique suivie du décès, généralement secondaire à une infection. Le pronostic de la forme sporadique est variable, avec soit une amélioration progressive des symptômes et une récupération complète observée après la guérison de l'infection, soit des séquelles neurologiques graves.

Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)

nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale, MT-ATP6