Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

63 résultats 

myopathie minicore récessive l.f.

minicore myopathy, recessive

myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe

myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial l.f.

mitochondrial myopathy with deletion of mitochondrial DNA

cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)

myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.

multicore disease with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism

A. E. Chudley, pédiatre généticien et B. Rozdilsky, neurologue canadiens (1985)

Chudley- Rozdilsky (syndrome de)

myopathie myotonique l.f.

O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)

Schwartz-Jampel (syndrome de)

myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.

myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities

O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)

Schwartz-Jampel (syndrome de)

myopathie myofibrillaire l.f.

myofibrillar myopathy

Myopathie de l’âge adulte caractérisée par une désorganisation des fibrilles musculaires avec des inclusions par accumulation anormale de protéines musculaires en particulier de desmine, pour la forme la plus fréquente.
L’atteinte musculaire prédomine aux extrémités et aux racines des membres pouvant être associée à une atteinte cardiaque, respiratoire, de la déglutition, à une cataracte. La mutation des gènes codant pour la desmine, l’alpha-β-cristalline, la myotiline et la filamine C provoque l’accumulation de ces protéines. D’autres formes très rares ont été décrites : une forme liée à une mutation du gène ZASP, tardive après 50 ans, distale, d’évolution lente et une forme de l’enfance, grave par ses rétractions musculo-tendineuses, sa colonne vertébrale rigide, une cardiomyopathie sévère et une insuffisance respiratoire, liée à une mutation du gène BAG 3. Le diagnostic est fait sur le résultat des examens histologiques : vacuoles et inclusions et agrégats intracytoplasmiques des protéines anormales, désorganisation, nécrose  et effacement des myofibrilles et par l’identification des gènes en cause. L’affection est le plus souvent à transmission autosomique dominante.

Étym. gr. mus : souris, muscle ;  pathos : maladie ; lat. fibrilla diminutif de fibra :  fibre

desminopathie

myopathie némaline  l.f.

nemaline myopathy

myopathie à bâtonnets

myopathie oculaire basedowienne l.f.

Graves' disease, ocular myopathy

Limitation de la motilité oculaire chez des sujets atteints de la maladie de Basedow.
La limitation de l'élévation d'un ou des deux yeux (test de duction passive positif), avec ou sans exophtalmie et/ou rétraction de la paupière supérieure, est de loin, la forme clinique la plus souvent observée. On distingue une phase congestive "humide" avec exophtalmie marquée, chémosis et importante limitation de l'élévation, abduction ou adduction (signe de Ballet) liée à l'œdème et à la congestion des tissus rétrobulbaires, une phase non congestive "sèche" avec infiltration du muscle oculomoteur et perte de son élasticité.

Étym. gr. mus : souris, muscle ;  pathos : maladie 

myopathie oculopharyngée et distale l.f.

oculopharyngodistal myopathy

Myopathie lente et progressive avec ptosis, paralysie oculaire extrinsèque, fatigue du masséter, du muscle facial, et fatigue des muscles des membres débutant vers la quarantaine.
L’affection est autosomique dominante (MIM 164310).

E. Satoyoshi et M. Kinoshita, neurologues japonais (1977)

myopathie sarcotubulaire l.f.

sarcotubular myopathy

Forme rare de myopathie congénitale due à des dilatations du réticulum sarcoplasmique.

myopathie scapulopéronière l.f.

scapuloperoneal myopathy

Variété topographique de myopathie facio-scapulo-humérale respectant la face mais atteignant les loges antéro-externes de la jambe.

myopathie tunisienne l.f.

adhaline

myopathie type Celesia l.f.

Celesia’s type myopathy

Myopathie hypertrophique localisée à un membre, avec crampes et réaction myotonique.

G. G. Celesia, neurologue américain (2001)

[I4]

myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe l.f.

visceral myopathy, familial, with external ophthalmoplegia

dystrophie musculaire oculogastro-intestinale

myotubulaire (myopathie) l.f.

myotubular myopathy

myopathie myotubulaire, centronucléaire (myopathie), myopathie congénitale. 

Nevin (myopathie de type) l.f.

Nevin’s type myopathy

Affection dite encore myopathie de la ménopause, qui correspondrait vraisemblablement à une polymyosite chronique.

L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique(1951)

ophtalmoplégie externe progressive, myopathie proximale et mort subite l.f.

progessive external ophthalmoplegia, proximal myopathy and sudden death

Syndrome décrit chez une quinzaine de membres d’une même famille, associant une faiblesse musculaires des yeux des membres supérieurs, des troubles psychiatriques et, chez sept d’entre eux, un décès précoce probablement secondaire à une défaillance respiratoire.
Affection mitochondriale (MIM 590050.0006).

M. G. Sweeney, neurologue britannique (1993)

ophtalmoplégie progressive externe

[P2,Q2]

Édit. 2017

tibiale (myopathie) l.f.

tibial myopathy

Forme localisée de myopathie avec vacuoles bordées, d'individualisation incertaine.

Ullrich (myopathie d') l.f.

C’est une maladie rare caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée de début précoce et lentement progressive, comportant des rétractions musculaires des coudes, hanches et genoux qui contrastent avec l'hyperextensibilité des articulations distales, un syndrome de la colonne vertébrale rigide et un torticolis congénital. Cette affection est voisine de la myopathie de Bethlem.

O. Ullrich, pédiatre allemand  (1930)  

Syn. dystrophie musculaire congénitale atonique sclérotique, dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich

VIH (myopathie du) l.f.

HIV myopathy

1) Myopathie acquise au cours du sida, qui peut survenir à tous les stades de la maladie.
Tableau de déficit moteur des ceintures avec amyotrophie et myalgies diffuses. La biopsie musculaire montre des infiltrats inflammatoires et des fibres nécrotiques.
2) Apparition possible, au cours d'un traitement par certains antirétroviraux, d'une authentique myopathie secondaire à un dysfonctionnement mitochondrial.
Elle est rarement observée actuellement, car les trithérapies font appel à des antirétroviraux moins toxiques.

Walton et Nattrass (myopathie de) l.f.

Walton and Nattrass' myopathy

J. N. Walton et F. J. Nattrass, neurologues britanniques (1954)

ceintures (myopathie des)

syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

[A4,O6,Q2]

myopathie de Miyoshi l.f.

Miyoshi's myopathie

Dysferlinopathie, appartenant au groupe hétérogène des myopathies distales (MD).
L’affection débute chez l'adulte jeune (20 ans en moyenne), classiquement par une faiblesse et atrophie des mollets, parfois asymétrique, générant une difficulté à la course ou au saut et une impossibilité à marcher sur la pointe des pieds. La faiblesse musculaire s'étend aux membres inférieurs et supérieurs. Il n'y a pas d'atteinte faciale, ni bulbaire, ni de cardiomyopathie. Le taux sérique de créatine kinase est constamment élevé de façon massive (10 à 150 fois la normale) et cette élévation est pré-symptomatique. Les tracés électromyographiques sont de type myopathique. A la différence des autres MD, la biopsie musculaire met en évidence des lésions de type dystrophique, alors qu'il n'y a pas ou peu de vacuoles bordées. Elle peut montrer des lésions inflammatoires. L'incidence de la myopathie de Miyoshi au Japon est estimée à 1/440 000, mais des cas ont aussi été rapportés aux Etats-Unis, en Italie, Espagne, Allemagne, aux Pays-Bas et au Brésil. La maladie est transmise suivant un mode autosomique récessif. Le gène responsable, localisé en 2p, code pour la dysferline, une protéine membranaire constituant des fibres musculaires. Le gène de la dysferline est aussi impliqué dans la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2B. Le diagnostic de la MD de Miyoshi repose sur la mise en évidence immunocytochimique d'une absence d'expression membranaire de la dysferline.

K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986)

Réf. Orphanet, Isabelle Penisson-Besnier (2004)

dysferline, myopathies distales

[I4,Q2]

Édit. 2018

myopathie samaritaine l.f.

samaritan myopathy

Myopathie néonatale initialement sévère, mais bénigne à terme, les patients étant peu atteints à l’âge adulte.Les individus atteints souffrent d’une hypotonie néonatale sévère qui s’améliore progressivement jusqu’à l’âge adulte. Le gène RYR1 a été identifié comme porteur de la mutation qui se transmet selon le mode pseudo dominant (mutation récessive se transmettant selon le mode dominant parce que le gène sain est absent sur le deuxième allèle). Il code pour le récepteur de la ryanodine qui intervient dans le couplage excitation-contraction et l’homéostasie calcique. Des mutations de RYR1 ont été également constatées dans l’hyperthermie maligne montrant ainsi l’hétérogénéité phénotypique des mutations.
Les samaritains qui se considèrent comme une des tribus formant le  royaume d’Israël constituent une population à très fort taux de consanguinité.

ryanodine, récepteur à la ryanodine, hyperthermie maligne

[H1,Q2,Q3]

Édit. 2018

myopathie n.f.

myopathy

Ensemble d'affections du système musculaire, les unes congénitales mais non familiales, les autres congénitales et transmissibles, d'autres encore de nature inflammatoire, survenant à des âges variés de la vie.
Les plus fréquentes des génopathies de l'appareil musculaire sont les myopathies de Duchenne et la myopathie à bâtonnets.

G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

Étym. gr. mus : souris, muscle ;  pathos : maladie

Duchenne (myopathie de), myopathie à bâtonnets, myopathies congénitales, myopathies distales, myopathies inflammatoires

| page précédente | /3 | page suivante