Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.

Becker’s muscular dystrophy

Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.

P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)

Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker

dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene

Édit. 2017

myopathie de Becker l.f.

P. E. Becker, neuropsychiatre et généticien allemand (1955)

dystrophie musculaire de Becker

myopathie de Duchenne l.f.

Duchenne’s myopathy

G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

Syn. dystrophie musculaire de Duchenne

Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de)

myopathie de Miyoshi l.f.

Miyoshi's myopathie

Dysferlinopathie, appartenant au groupe hétérogène des myopathies distales (MD).
L’affection débute chez l'adulte jeune (20 ans en moyenne), classiquement par une faiblesse et atrophie des mollets, parfois asymétrique, générant une difficulté à la course ou au saut et une impossibilité à marcher sur la pointe des pieds. La faiblesse musculaire s'étend aux membres inférieurs et supérieurs. Il n'y a pas d'atteinte faciale, ni bulbaire, ni de cardiomyopathie. Le taux sérique de créatine kinase est constamment élevé de façon massive (10 à 150 fois la normale) et cette élévation est pré-symptomatique. Les tracés électromyographiques sont de type myopathique. A la différence des autres MD, la biopsie musculaire met en évidence des lésions de type dystrophique, alors qu'il n'y a pas ou peu de vacuoles bordées. Elle peut montrer des lésions inflammatoires. L'incidence de la myopathie de Miyoshi au Japon est estimée à 1/440 000, mais des cas ont aussi été rapportés aux Etats-Unis, en Italie, Espagne, Allemagne, aux Pays-Bas et au Brésil. La maladie est transmise suivant un mode autosomique récessif. Le gène responsable, localisé en 2p, code pour la dysferline, une protéine membranaire constituant des fibres musculaires. Le gène de la dysferline est aussi impliqué dans la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2B. Le diagnostic de la MD de Miyoshi repose sur la mise en évidence immunocytochimique d'une absence d'expression membranaire de la dysferline.

K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986)

Réf. Orphanet, Isabelle Penisson-Besnier (2004)

dysferline, myopathies distales

[I4,Q2]

Édit. 2018

Becker (myopathie de) l.f.

Becker’s muscular dystrophy

P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)

Becker (dystrophie musculaire hypertrophique, maladie de, myopathie de), Duchenne de Boulogne (maladie de), némaline (myopathie à), myopathies endocriniennes, myopathies métaboliques

Édit. 2017

Cushing (myopathie de la maladie de) l.f.

myopathy of Cushing's disease

Myopathie acquise rencontrée au cours de cette affection et aussi lors de l'administration prolongée de corticostéroïdes.
Il s'agit d'un tableau de déficit moteur des ceintures, d'installation progressive. La biopsie musculaire montre une atrophie prédominant sur les fibres de type Iib.

H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)

[O4,I4]

Duchenne (myopathie de) l.f.

Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)

dystrophie musculaire des ceintures l.f.

limb girdl muscular dystrophy (LGMD)

Maladie héréditaire caractérisée par une atrophie congénitale de certains muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne, à transmission dominante ou récessive.
Une classification de ces dystrophies dominantes (LGMD 1A, B, C) et récessives (LGMD 2A, B, C, D, E, F, G, H, I) peut être faite en fonction de la localisation du gène muté et de la protéine déficiente. Par exemple, la dystrophie 1A touche la myotiline dont le gène est en 5q31 ; la dystrophie 1C touche la cavéoline 3 en 3p25 ; la dystrophie sévère de l’enfant 2D (“ SCARMD ”) touche l’adhaline ou α-sarcoglycane ; la dystrophie 2A touche la calpaïne 3 en 15q15.

J. N. Walton, Sir, et F. J. Nattrass, neurologues britanniques (1954)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. myopathies des ceintures, Walton et Nattrass (myopathie de)

Landouzy-Dejerine (myopathie de) l.f.

facioscapulohumeral muscular dystrophy

L. Landouzy, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine et J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine  (1884, 1885 et 1886)

dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Leyden-Moebius (myopathie de) l.f.

Leyden Moebius' myopathy

Variété lombopelvifémorale de myopathie des ceintures.

E. von Leyden, médecin interniste allemand (1876) ; P. J. Möbius, neurpsychiatre allemand (1879)

Nevin (myopathie de type) l.f.

Nevin’s type myopathy

Affection dite encore myopathie de la ménopause, qui correspondrait vraisemblablement à une polymyosite chronique.

L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique(1951)

Walton et Nattrass (myopathie de) l.f.

Walton and Nattrass' myopathy

J. N. Walton et F. J. Nattrass, neurologues britanniques (1954)

ceintures (myopathie des)