Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.

multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome

Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions.  Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.

V. Escobar, généticien américain (1978)

Étym. gr. ptérygion : petite aile

Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel