Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

37 résultats 

multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.

multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome

Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions.  Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.

V. Escobar, généticien américain (1978)

Étym. gr. ptérygion : petite aile

Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel

multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.

pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant

Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).

C. McKeown et R. Harris généticiens britanniques (1988)

Étym. gr. ptérygion : petite aile

ptérygiums multiples (syndrome récessif des) l.m.

pterygium syndrome
Palmure cutanée multiple d'origine congénitale pontant les articulations du côté de la flexion mais aussi le périnée entre les deux cuisses, les aisselles, la base du cou.
Le nombre, le siège et l'importance des palmures est très variable. D'autres anomalies peuvent être associées: fente labiale, fistule labiale inférieure, malformation des doigts, de l'appareil urinaire etc..

Étym. gr. pterugion : petite aile

ptérygions (syndrome des) l.m.

pterygium syndrome

multiples ptérygions (syndrome récessif des)

kératite-ichtyose-surdité (syndrome récessif) l.m.

autosomal recessive, keratitis-ichthyosis-deafness

ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité

ptérygion poplité récessif (syndrome du) l.m.

popliteal pterygium syndrome

Syndrome malformatif létal à transmission autosomique récessive comprenant un ptérygion poplité avec paquet vasculo-nerveux, une synostose des os des mains et des pieds, une fente labiopalatine, et un ankyloblépharon.
On trouve également dans ce syndrome absence de sourcils, de cils, d'ongles, hypoplasie du nez, syndactylie des mains et des pieds avec aplasie du pouce. Les familles sont souvent d'origine méditerranéenne.

C. S Bartsocas et C. V. Papas, pédiatres grecs (1972)

Syn. syndrome de Bartsocas-Papas, ptérygion poplité de type létal, syndrome du pterigium poplité récessif

ptérygium poplité récessif (syndrome du) l.m.

popliteal pterygium syndrome (recessive)

Syndrome malformatif comprenant ptérygium poplité avec paquet vasculonerveux, synostose des os des mains et des pieds, fente labiopalatine et ankyloblépharon.
On trouve également dans ce syndrome absence de sourcils, de cils, d'ongles, hypoplasie du nez, syndactylie des mains et des pieds avec aplasie du pouce. L'affection est autosomique récessive dans des familles d'origine méditerranéenne.

C. Bartsocas et C. Papas (1972), pédiatres grecs

Syn. Bartsocas-Papas (syndrome de), ptérygium poplité de type létal

hamartomes basocellulaire multiples (syndrome des) l.m.p.

multiple basal cell hamartomas syndrome

hamartomes basocellulaires (syndrome des)

[A3,F5,Q2]

Édit. 2015

syndrome des hamartomes multiples l.m.

multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease

Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.

K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)

Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer

Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection

hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)

[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]

Édit. 2018

lentigines multiples (syndrome des) l.m.

multiple lentigines syndrome

LEOPARD (syndrome)

multiples hamartomes (syndrome des) l.m.

multiple hamartoma syndrome

Hamartomes multiples et disséminés, cutanéomuqueux, pulmonaires, thyroïdiens et autres.
L’affection comporte : macrocéphalie, goitre, polypose gastro-intestinale, kystes ovariens. Les hamartomes se situent également sur les seins, la peau du nez, en péri-orbitaires, au niveau de la glabelle et du cou.  On peut observer une cataracte, un glaucome, un gliome rétinien, des stries angioïdes et un pseudoœdème papillaire. Les complications tumorales malignes sont fréquentes avec une prédisposition au cancer du sein et de la thyroïde. L’affection est autosomique dominante (MIM 158350) ; la mutation du gène (PTEN), locus en 10q23, est retrouvée dans 80% des cas.

P. Weary, R.J. Gorlin et W.C. Gentry Jr, dermatologues américains (1972) ; J. J. Lhermitte et P. Duclos, neurologues français (1920)

Étym. lat. multiplex : nombreux ; gr. hamartanein : manquer un but

Syn. maladie de Cowden (nom de la première patiente), Lhermitte-Duclos (maladie de)

syndrome des synostoses multiples l. m.

multiple synostosis syndrome (SYNS)

Ostéochondrodysplasie caractérisée par des synostoses des membres, du tarse,  du carpe, avec symphalangisme, et par une synostose des osselets de l’oreille entraînant une surdité.
L'affection est liée à une mutation du gène Noggin codant pour un antagoniste de la protéine osseuse morphogénétique (BMP).

Étym. gr. sun : avec, ensemble ; osteon : os

syndrome des lentigines multiples l. m.

Syn. syndrome LEOPARD, lentiginose profuse, lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Moynahan

LEOPARD (syndrome)

albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.

ocular albinism autosomal recessive

Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).

F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3

 OA3 gene

[P2,Q2]

Édit. 2017

albinoïdisme oculocutané récessif l.m.

recessive oculocutaneous albinoidism

albinisme oculocutané de type II

[J1,P2,Q2]

Édit. 2017

allèle récessif l.m.

recessive allele

Allèle dont l'expression, masquée par celle de l’autre allèle dans un ensemble hétérozygote, n'apparaît pas dans le phénotype.
Il ne peut s'y exprimer qu'en cas d'homozygotie ou combiné avec un autre allèle récessif.

Syn. gène récessif impropre

[Q1]

Édit. 2017

gène récessif l.m.

recessive gene

Gène (allèle) dont l'expression, masquée par celle de l’autre allèle dans un ensemble hétérozygote, n'apparaît pas dans le phénotype.
Il ne peut s'y exprimer qu'en cas d'homozygotie ou combiné avec un autre allèle récessif.
Terme impropre qu’il serait préférable de remplacer par allèle récessif.

récessif adj.

recessive

Qualifie un gène qui ne s'exprime pas chez les individus hétérozygotes issus d’un croisement entre deux lignées pures qui diffèrent pour ce caractère.

dominant

calcifications tendineuses multiples (maladie des) l.f.

multiple tendons calcifications

rhumatisme à hydroxyapatite

[I1]

exostoses multiples (maladie des) l.f.

multiple exostoses (disease of)

exostosante (maladie)

[F5,I1,I2]

Édit. 2018  

maladie des calcifications tendineuses multiples l.f.

multiple tendons calcifications

rhumatisme à hydroxyapatite

[I1]

Bowen (syndrome avec multiples malformations de) l.m.

Bowen’s syndrome of multiple malformations

Syndrome ressemblant à une trisomie 18, avec absence de succion et de déglutition, flexion des doigts, glaucome congénital, malformation des oreilles, petite mandibule, malformation cardiaque, hypospadias et agénésie du corps calleux.
Le décès survient en bas âge. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 211200).

P. Bowen, médecin américain (1964)

trisomie 18

Édit. 2017

angiomes multiples et progressifs de Darier l.m.p.

Darier’s progressive multiple angiomas

Forme particulière d'angiomes qu'on observe surtout sur le visage et sur les membres de l'enfant et de l'adolescent, apparaissant comme des nodosités sous-cutanées de volume inégal, qui se multiplient et soulèvent la peau, dont la teinte d'abord normale devient ensuite ardoisée.
Les nodosités évoluent en quelques semaines ou en quelques mois vers la formation de bourgeons violacés saignant facilement et simulant des granulomes pyogéniques. Certains angiomes disparaissent spontanément, tandis que d'autres restent stationnaires. L'évolution s'étalerait sur une période d'environ six mois à deux ans. L'électrocoagulation précoce guérit les lésions.

F.-J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1938)

Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur

Syn. hémangiomatose diffuse multiple

[J1,K4,O1]

Édit. 2017  

Burnier et Rejšek (fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou) l.m.

Burnier and Rejšek’s subskin fibromas

R. Burnier et B. Rejšek, dermatologistes français et tchèque (1922)

fibrome folliculaire, fibrome périfolliculaire

Édit. 2017

cholestérol (embolies multiples de) l.f.p.

cholesterol multiple embolisms

Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.

embolie de cholestérol, embolie de cristaux de cholestérol (syndrome de l'), cholestérol (embolies multiples de)

[N1,I]

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