Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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mucoviscidose n.f.

mucoviscidosis, cystic fibrosis of the pancreas

Maladie autosomique récessive, symptomatique chez les homozygotes, caractérisée par un dysfonctionnement des glandes exocrines lié à un défaut congénital d’un facteur de régulation de la perméabilité membranaire, entraînant par des sécrétions anormalement visqueuses par défaut d’hydratation du mucus, une insuffisance respiratoire chronique obstructive, une insuffisance pancréatique, des troubles intestinaux ; toutes les glandes à sécrétion externe sont atteintes.
Fréquente dans la population européenne (un cas pour 2000 à 2500 naissances), la maladie est de gravité variable (plus grave chez la fille), souvent mortelle chez l’enfant et l’adolescent ; de plus en plus de malades parviennent à l’âge adulte sous l’influence du traitement.
Les troubles respiratoires se manifestent par des signes d’obstruction bronchique, une infection broncho-pulmonaire chronique, des sinusites. Les troubles digestifs les plus fréquents sont : l’iléus méconial à la naissance, l’insuffisance pancréatique externe, la diarrhée chronique avec malabsorption des graisses et des protéines d’où une hypoprotidémie, une carence en vitamines liposolubles et une ostéoporose, une hépatite avec stéatose et cirrhose. L’infertilité chez l’homme est liée à l’obstruction déférentielle. La sécrétion des larmes est réduite avec xérophtalmie, kératomalacie, parfois compliquées d’ulcère cornéen. Au fond d’œil on peut parfois observer une dilatation veineuse, un œdème papillaire et plus rarement une altération kystique maculaire. L’héméralopie est liée à la malabsorption intestinale de vitamine A.
Le traitement est symptomatique visant à maintenir l’état nutritionnel (régime hypercalorique riche en protides), à prévenir ou traiter l’obstruction broncho-pulmonaire par la kinésithérapie, les aérosols fluidifiants, une antibiothérapie systématique adaptée. Certains enfants ont pu bénéficier d’une transplantation pulmonaire, cardiopulmonaire ou hépatique (pour hémorragies digestives).
Un essai de thérapie génique chez l'enfant, et même à titre expérimental sur le fœtus in utero, est en cours.
Les recherches portent sur le transfert de gène codant pour la CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) protéine canalaire fonctionnellement liée aux mouvements de chlore transmembranaire. Le défaut de CFTR  entraînerait un défaut de  sécrétion de l’hormone de croissance et la réduction sérique d’IGF1 et expliquerait au moins en partie le trouble de croissance.. Le locus du gène CFTR, en 7q31.2, s’étend sur près de 250 Kb d’ADN ; de très nombreuses mutations sont actuellement connues, la plus fréquente en France est la mutation DF 508 (délétion de la phénylalanine en position 508) (68%) dont la recherche permet un diagnostic prénatal dans les familles à risque. L’affection est autosomique récessive (MIM 219000) ou à hérédité indéterminée.

G. Fanconi, pédiatre suisse (1935), D. Andersen, pédiatre américaine (1938)

Étym. lat. mucus de mungere moucher ; viscum : glu

Syn. fibrose kystique du pancréas, Andersen (syndrome d’)

iléus méconial, CFTR, sueur (test à la), kinésithérapie

[Le diagnostic est porté sur la concentration élevée du chlore dans la sueur (Cl‾ >60 mmol/L) mais au-dessous de l’âge de trois mois un résultat normal n’élimine pas la maladie ; une teneur de trypsine immunoréactive exagérée (TIR > à 65μg/L) et surt]