Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

22 résultats 

cataracte congénitale, microcornée ou microphtalmie légère l.f.

congenital cataract, with microcornea or slight microphthalmia

Cataracte, microcornée et parfois petite microphtalmie.
Nombreuses familles décrites sur 3 à 5 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156850) ou liée au sexe dominante (MIM 302300).

P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961) ; W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)

Lenz (syndrome de), cataracte-dents (syndrome)

[P2,Q2]

cataracte, microphtalmie et nystagmus l.f.

cataract, microphthalmia and nystagmus

Affection congénitale associant cataracte, microphtalmie et nystagmus.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212550).

N. B. Harman, ophtalmologiste britannique (1909 et 1910)

[P2,Q2]

microphtalmie-cataracte l.f.

microphthalmia-cataract

Affection oculaire congénitale associant cataracte, microphtalmie, nystagmus, et myosis très serré.
L’affection est autosomique dominante ; le locus du gène (CATM) est dans la région 16p13.3. (MIM 156850).

H. Zeiter, ophtalmologiste américain (1963)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : katarraktès: chute d’une trappe, (chute d’un voile devant les yeux)

Syn. cataracte congénitale avec microphtalmie

cataracte, microphtalmie

dextrocardie avec anomalie de la face et microphtalmie l.f.

destrocardia with unusual facies and microphthalmia

Syndrome malformatif associant une microphtalmie ou anophtalmie, un visage particulier et une dextroposition cardiaque.
Le front est fuyant, le nez proéminent, les oreilles sont larges et il une micrognathie. Deux familles ont été décrites, avec parents consanguins d'origine arabe. L’affection est autosomique récessive (MIM 221950).

D. J. Aughton, pédiatre généticien américain (1990)

Étym. lat. dexter : à droite ; gr. kardia : cœur

microphtalmie n.f.

microphthalmia

Petite taille de l'œil avec possibilité d'anomalie interne.
La longueur axiale de l'œil est inférieure à 21,5 mm.
On oppose microphtalmie à nanophtalmie : dans la microphtalmie l'œil est petit secondairement à un arrêt de développement précoce, il est donc malformé et cette malformation peut aller jusqu'à l'anophtalmie ; dans la nanophtalmie l'œil est diminué de taille mais sans anomalie importante et l'arrêt de développement serait plus tardif ou d'une autre origine. On distingue les microphtalmies colobomateuses, les microphtalmies compliquées (avec de façon congénitale : opacités cornéennes, cataracte, vitré primitif, dysplasie rétinienne), et les microphtalmies associées. Elles peuvent être d'origine malformative, génétique, ou chromosomique ((trisomie 13 ou 15) ou d'origine embryopathique (rubéole).
L’affection est autosomique récessive (MIM 251600) ou sporadique.

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil

anophtalmie clinique, nanophtalmie

microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée l.f.

microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea

microphtalmie avec défauts linéaires cutanés

microphtalmie avec hypermétropie dégénérescence rétinienne, macrophakie et anomalies dentaires l.f.

microphthalmia with hypermetropia, retinal degeneration, macrophakia and dental anomalies

Microphtalmie avec cornée de taille normale, forte hypermétropie, macrophakie, dégénérescence rétinienne et anomalies de l'émail dentaire.
Deux personnes sur les sept publiées ont un glaucome. L’affection est autosomique récessive (MIM 251700).

A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse et H. Gernet, ophtalmologiste français (1965)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; macros : grand ; phakos : lentille

microphtalmie avec kyste l.f.

microphthalmia with cyst

Forme sévère de colobome de la tête du nerf optique avec hernie de tissu uvéorétinien à travers la brèche colobomateuse aboutissant à une formation kystique associée à un globe microphtalme.

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; kustis : vessie, poche

microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley l.f.

microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-Digeorge-Harley)

L. Pinsky, A. M. DiGeorge et R. D. Harley, pédiatres et ophtalmologiste américains (1965)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil

Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de)

microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.

microphthalmia and mental deficiency

Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.

T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil 

microphtalmie et progéria l.f.

micophthalmia with progeria

mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)

microphtalmie, rétinite pigmentaire et glaucome l.f.

microphthalmia, pigmentary retinopathy, and glaucoma

Maladie caractérisée par l'association d'une microphtalmie, d'une rétinite pigmentaire et d'un glaucome.
Ce syndrome doit être revu car la famille princeps, originaire du Nord de la France, ne présente pas une microphtalmie, mais une microcornée avec un globe de taille normale et a été l'objet d'une autre publication. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).

P. Hermann ophtalmologiste français (1958)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; glaucos : glauque, verdatre

hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte

microphtalmie unilatérale l.f.

microphthalmia unilateral

Malformation le plus souvent non génétique.
Si un retard mental s’associe à une microphtalmie, il faut penser à une anomalie chromosomique

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ;

tachycardie, hypertension, microphtalmie et hyperglycinurie l.f.

tachycardia, hypertension, microphtalmia, and hyperglycinuria

Tachycardie paroxystique, hypertension, syncopes, convulsions avec microphtalmie, cataracte, hyperglycinurie et calculs rénaux.
La microphtalmie serait dominante dans la famille et le reste récessif (une seule publication avec un frère et une sœur). L’affection est autosomique récessive (MIM 272550).

C.W. Adams et W.E. Nance, médecins américains (1967) 

microphtalmie avec anomalies associées l.f.

microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies

Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.

W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)

Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;

BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield

[I2, P1, P2, P3, Q3]

Édit. 2018

microphtalmie avec défauts linéaires cutanés l.f.

microphthalmia with linear skin defects

Plages linéaires irrégulières et érythémateuses de peau hypoplasique sur la tête, au cou, autour des yeux avec microphtalmie, opacités cornéennes et kystes orbitaires.
Le locus du gène MLS est en Xp22.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309801)

Lihadh al Gazali, généticienne irakienne (1990)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil

Syn. microphtalmie aplasie dermique et sclérocornée, MIDAS syndrome

microphtalmie avec myopie et corectopie l.f.

microphthalmia with myopia and corectopia

Association d’une myopie, d’une pupille décentrée et d’une microphtalmie.
Une famille décrite avec 11 cas sur 4 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156900).

C. Usher, ophtalmologiste britannique  (1921)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; muops : qui cligne des yeux (de muein : cligner et  ops, opos : oeil

microphtalmie et kyste colobomateux l.m.

microphthalmia with colobomatous cyst

Microphtalmie et kyste cliniquement indétectable inférieur déformant le globe, unilatéral, parfois bilatéral et visible en tomographie.
Les yeux ne sont pas fonctionnels, et l'électrorétinogramme et les potentiels évoqués visuels sont éteints. Ces globes sont souvent enchâssés profondément et non détectables et la maladie est prise pour une anophtalmie L’affection est autosomique récessive (MIM 251505).

Y. Porges, ophtalmologiste israélien (1992)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; kolobôma : partie tronquée, manquante

kyste colobomateux de l'orbite

microphtalmie et macrosomie l.f.

macrosomia with microphthalmia

Gigantisme avec microphtalmie et fente palatine.
Une famille du Koweït, avec 3 femmes et deux hommes atteints. L’affection est autosomique récessive (MIM 248110).

Amhad S. Teebi, pédiatre et généticien kowéitien (1989)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : makros : grand ; soma : corps

microphtalmie liée au sexe l.f.

X-linked microphthalmia

Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).

W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil

nanophtalmie, Norrie (maladie de)

microphtalmie-plis rétiniens papillomaculaires l.f.

retinal papillomacular folds and microphthalmos

Microphtalmie avec plis interpapillomaculaires et hypermétropie forte.
Les yeux sont enfoncés dans les orbites qui paraissent de taille normale. Parfois les plis vont jusqu'en maculaire, ils ne sont pas visibles en angiographie. L'acuité visuelle est mauvaise et l'hypermétropie de l'ordre de +12 à +17 dioptries. L’affection est autosomique récessive.

M. Spitznas, ophtalmologiste allemand (1983)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ;

Syn. nanophtalmie et plis rétiniens

pli rétinien avec microphtalmie et microcéphalie l.m.

retinal fold with microcephaly and microphthalmos

Microcéphalie sévère avec plis rétiniens et déficit visuel.
La microcéphalie est le signe le plus constant, il peut s'y associer un retard mental léger, une petite taille, une peau marbrée, une clinodactylie et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 180060).

Audre L. Jarmas, généticienne américaine (1981)