anomalies congénitales des bronches l.f.p.
congenital abnormalities of bronchi
Anomalies portant sur l'origine, la topographie, la taille, les éléments constituants et les connexions anormales des bronches.
L'anomalie d'origine peut être une bronche trachéale, une bronche préartérielle, une bronche surnuméraire, une bronche passant en pont d'un hémithorax à l'autre.
L'anomalie de taille ou des éléments constituants de la bronche est réalisée par une sténose ou une atrésie bronchique, une bronchectasie ou une bronchomalacie congénitales.
L'anomalie de connexion peut être une fistule broncho-œsophagienne, rarement bronchobiliaire.
Les kystes bronchogéniques appartiennent à ce type d'anomalies.
[K1,O2]
Édit. 2017
anomalies congénitales du parenchyme pulmonaire l.f.p.
congenital abnormalities of pulmonary parenchyma
Anomalies allant d'une absence totale de poumons (agénésie bilatérale) à des variations modérées dans l'aspect des lobes et la localisation des scissures.
L'agénésie bilatérale pulmonaire ne permet pas la vie. L'absence unilatérale est compatible avec une longue survie.
Une agénésie lobaire est le plus souvent de peu de conséquence.
L'hypoplasie pulmonaire correspond à un développement incomplet ou défectueux du poumon entrainant une diminution de taille par une diminution du nombre des unités qui le constituent.
Le poumon en fer à cheval est une anomalie congénitale rare analogue au rein en fer à cheval. Ici, poumon droit et poumon gauche sont fusionnés derrière le cœur. La distribution bronchique aux deux poumons est anatomiquement normale quoique les bronches puissent être d'un plus petit calibre pour un côté.
Les autres anomalies parenchymateuses sont :
- l'hyperplasie pulmonaire, croissance exagérée de l'arbre aérien vue en fœtopathologie comme complication d'une atrésie trachéale ou laryngée.
- l'emphysème congénital. Cette lésion est rare.
- maternelle par maladie cardiovasculaire ou immunologique.
Plus fréquentes sont la séquestration extralobaire, l'emphysème lobaire géant congénital.
La malformation kystique adénomatoïde congénitale est rare. Ces 3 dernières anomalies sont étudiées à leur rubrique.
[K1,O2]
Édit. 2017
anomalies de la distribution bronchique l.f.p.
abnormal bronchi
Anomalies de naissance de bronches ventilant un territoire pulmonaire normal, ou plus rarement bronches ventilant un territoire anormal chez l'homme. A part sont les simples diverticules borgnes.
Ces anomalies sont vues au cours de 2% des endoscopies et s'observent 3 fois sur 4 à droite.
A droite, on distingue parmi les bronches fonctionnelles, les bronches trachéales, les plus fréquentes (près de 2/3 des cas), les dédoublements de la bronche lobaire supérieure droite (2 fois moins fréquents que la bronche trachéale) ; enfin les bronches cardiaques accessoires sont exceptionnelles et correspondent à la bronche azygos de certains mammifères.
À gauche, la découverte d'une bronche trachéale est très rare, le dédoublement de la bronche lobaire supérieure gauche l'est moins.
Quant aux diverticules borgnes ou bronches diverticulaires, ils sont plus rares que les bronches fonctionnelles, ils siègent sur les faces latérales de la trachée et à la face interne de la bronche principale, habituellement à droite.
[K1,O2]
Édit. 2017
anomalies veineuses de la rétinopathie diabétique l.f.p.
venous abnormalities
Ensemble des modifications biomicroscopiques et angiographiques des parois veineuses rétiniennes.
Les modifications veineuses rencontrées sont les rétrécissements localisés, des boucles veineuses en oméga ou duplications, des engainements, des exsudats périveineux, et des veines moniliformes ou en collier de perles. Ce dernier aspect représente le facteur prédictif le plus important de passage au stade de rétinopathie proliférante.
[P2,R1]
Édit. 2017
cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie l.f.
uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies and brachydactyly
Dysplasie ectodermique avec hypotrichose, cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, oligodontie et brachymétacarpie.
Cheveux laineux et crépus incoiffables. Peau glabre (sans poils). Brachydactylie. Anomalies des métacarpiens. Au niveau des yeux myopie et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 191482).
K. Bork, dermatologiste allemand (1987)
Syn. Bork (syndrome de)
[J1,Q2]
colobome maculaire et anomalies squelettiques l.m.
coloboma of macula and skeletal anomalies
Affection colobomateuse maculaire associée à des anomalies digitales, squelettiques et à une fente palatine.
Le colobome est maculaire et bilatéral, avec une pigmentation variable et on trouve des pigmentations en moyenne périphérie. Les anomalies digitales ne correspondent pas à la brachydactylie du colobome maculaire de Sorsby dominant. Il existe en plus une fente palatine et un hallus valgus. L’affection est autosomique récessive (MIM 216800).
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1935); C. I. Phillips et D. L. Griffiths, ophtalmologue et chirurgien orthopédiste britanniques (1969)
Syn. colobome maculaire héréditaire
[Q2,L2]
Dandy-Walker et anomalies rénales (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome and renal abnormalities
Syndrome caractérisé par des lésions kystiques multiples de taille variable exclusivement rénales décrit initialement chez trois frères.
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1987)
fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales l.f.
cleft lip palate, paramedian mucous cysts of the lower lip, popliteal pterygium, digital and genital anomalies faciogenitopopliteal syndrome
→ ptérygion poplité dominant (syndrome du)
[Q2,I1,M2]
Édit. 2018
Hirschsprung et anomalies oculaires (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease with ocular anomalies
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888)
→ maladie d'Hirschsprung et iris bicolore bilatéral, colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung
[Q2,L1,P2]
Édit. 2015
macrosomie, obésité, macrocéphalie et anomalies oculaires l.f.
macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities
microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de) l.m.
microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
→ albinisme-microcéphalie et anomalies digitales
migration neuronale (anomalies de la) l.f.p.
neuronal migration anomalies
Malformations cérébrales parfois complexes, liées à des arrêts ou à des modes de fixation de la migration des neurones autour de la huitième semaine de la vie embryonnaire, dont l'étiologie est variable : génétique, lésions infectieuses, métaboliques ou toxiques.
Sont décrites ainsi : l'agyrie, la pachygyrie, la schizocéphalie, la mégalencéphalie, l'haloprosencéphalie.
Étym. lat. migratio, de migrare : changer de séjour ; gr. neuron : fibre, nerf
myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.
myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities
O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
paludisme (anomalies hépatiques du) l.f.
liver abnormalities
Anomalies hépatiques constatées au cours du paludisme habituellement au second plan, derrière la fièvre, les frissons, les céphalées, les myalgies, les nausées, et, dans les formes graves, les troubles de conscience.
Cependant, une hépatomégalie est banale, un ictère, surtout hémolytique est fréquent, ainsi qu'une augmentation discrète de l'activité sérique des enzymes hépatiques. Les cellules de Kupffer sont hypertrophiées et contiennent des érythrocytes phagocytés ; il existe une dilatation sinusoïdale hépatique modérée, et dans les cas graves, une nécrose centrolobulaire. Le diagnostic est fait par l'examen d'un frottis sanguin ou d'une goutte épaisse.
syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale
[A4,O6,Q2]
syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
[A4,O6,Q2]
syndrome des anomalies conotroncales et de la face l.m.]
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
lymphœdème microcéphalie et anomalies chorio-rétiniennes l.m.
lymphedema and microcephaly, microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (MCLMR)
Lymphœdème congénital visible sur les extrémités ou les orteils associé à une microcéphalie et parfois à une dysplasie chorio-rétinienne.
L'intelligence est normale. Le lymphœdème correspond à un retard de maturation des vaisseaux lymphatiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 152950). Des mutations du gène KIF11 sont responsables de l’affection.
A. K. Leung, pédiatre canadien (1985)
→ KIF11
nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.
dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities
Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federmann, médecins américains (1965)
Syn. syndrome de Moore-Federmann
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)
pseudoœdème papillaire, hypotélorisme, blépharophimosis et anomalies des mains l.m.
pseudopapilledema, ocular hypotelorism, blepharophimosis, and hand anomalies
Syndrome malformatif de la face, des oreilles, des mains et des pieds, avec surdité et pseudoœdème papillaire.
Une famille brésilienne, où l’implantation des oreilles est basse, les doigts palmés et où il existe un espace élargi entre le premier et le second orteil. Il existe, en plus, au niveau des yeux un épicanthus. L’affection est à hérédité indéterminée (MIM 264475).
A. F. Paes-Alves, médecin généticienne brésilienne (1991)
OMT (Classification of Congenital Anomalies of the Hand and Upper Limb) l.f.
La classification des anomalies congénitales de la main et du membre supérieur d’Oberg, Manske et Tonkin, différencie les malformations, les déformations et les dysplasies.
Le groupe principal concernant les malformations est lui-même divisé d’une part, selon l’atteinte globale du membre ou seulement de la main et d’autre part, selon l’atteinte initiale d’un seul ou des trois axes de développement du membre. Les diagnostics chirurgicaux fréquents tels que la duplication et l’hypoplasie du pouce sont dès lors placés au sein de l’ensemble.
OMT remplace la précédente classification de Swanson.
P. R. Manske, chirurgien orthopédiste américain, K. C. Oberg chirurgien plasticien américain (2009) : M. A. Tonkin chirurgien orthopédiste australien (2015)
[I2]
Édit. 2019