Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

63 résultats 

malformation mammaire l.f.

Malformation congénitale par absence (amastie), insuffisance de développement (hypomastie) ou par glande mammaire surnuméraire (polymastie)

La malformation peut être uni ou bilatérale : la glande est aplasique avec absence complète bilatérale dans le syndrome de Finlay-Marks (1), hypoplasique dans le syndrome de Schinzel (2) et le syndrome de Pallister (3), hypoplasique  du côté atteint dans le syndrome de Poland (4).
Dans la polymastie la ou les glandes mammaires surnuméraires sont situées sur la ligne lactée embryonnaire étendue du creux axillaire au pli inguinal. Elle est ordinairement unique ; en dehors de cette ligne , elle est dite ectopique. Un écartement anormal des mamelons et de la glande mammaire se voit dans le syndrome de Noonan (5).

1- A.Y. Finlay et R. Marks, dermatologistes britanniques (1978)
2- A. Schinzel, pédiatre généticien autrichien (1978) ;
3- P. D. Pallister, pédiatre américain (1976) ;
4- A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841) ;
5- Jacquelinne Anne Noonan, cardiologue pédiatre américaine (1963)

malformation mamelonnaire, Finlay-Marks (syndrome), Poland (syndrome de) , Schinzel (syndrome de) ,  Noonan (syndrome de), Pallister ( syndrome de ), polymastie

[O5]

Édit. 2019

Arnold-Chiari (malformation d') l.f.

Malformation nerveuse congénitale, dans laquelle la partie inférieure du cervelet se trouve au-dessous du trou occipital, dans la partie supérieure du canal rachidien

Cette anomalie neuro-mésenchymateuse de la jonction crânio-cervicale peut concerner le tronc cérébral et le cervelet, ainsi que les structures osseuses et méningées adjacentes (allongement des amygdales cérébelleuses et des lobes cérébelleux inférieurs accompagnant le bulbe au niveau du canal rachidien dans la forme de type 1).
Il en existe trois types selon la position du 4ème ventricule. Type 1 : 4ème ventricule en place ; type 2 : 4 ème ventricule et bulbe dans le canal rachidien (souvent associé à une myélo-méningocèle lombaire) ; type 3 : plus marqué avec encéphalocèle cérébelleuse. Cette malformation peut être accompagnée d'une spina bifida ou associée à d'autres anomalies telle qu'une myélo-méningocèle, cause d'hydrocéphalie. Il peut exister des troubles oculomoteurs, un nystagmus, un spasme de convergence, une ésotropie séquelle d'une paralysie du VI devenue concomitante.
Cette malformation peut être reconnue précocement, chez le jeune enfant, lorsqu’elle est associée à une myélo-méningocèle. Chez l’adulte, elle est le plus souvent latente, mise en évidence par la myélo-bulbographie chez un sujet présentant des anomalies radiologiques de la jonction cervico-crânienne.
Elle s'observe le plus souvent chez l'enfant, isolée ou associée à un spina bifida avec myélo-méningocèle et hydrocéphalie, et aussi à certains cas d'impression basilaire ou à d'autres malformations osseuses régionales. Pourtant, il n'y a pas de rapport de degré entre les malformations osseuses et neurologiques, malgré un retentissement mécanique éventuel des premières sur le névraxe.
Les signes en sont très variés, principalement : troubles sensitifs thermo-algésiques, Syndrome pyramidal avec déficit moteur, céphalées, pertes de connaissance, paralysies oculomotrices, perturbations de l'équilibre, voire vertiges, avec syndrome vestibulaire ou cérébelleux, atteinte de nerfs mixtes, hypertension intracrânienne aigüe, troubles trophiques.
Selon les aspects cliniques, seront surtout éliminées : une syringomyélie (qui en fait lui est parfois liée), une affection de la fosse postérieure (notamment tumorale) ou de la moelle cervicale.
L'étude radiologique standard et en premier lieu l'IRM permettent une vue globale de la charnière occipito-cervicale et de la région. La courbe vélocimétrique du liquide cérébrospinal en IRM permet de quantifier les flux sous-arachnoïdiens cisternaux, péri-médullaires et intra-kystiques.
Une décompression osseuse du trou occipital par crâniectomie et laminectomie C1 ou C1-C2 est habituellement effectuée. Lorsque l'anomalie d'Arnold-Chiari est infra-clinique, accompagnant une hydrocéphalie symptomatique et évolutive, le traitement de celle-ci est au premier plan.
Affection à hérédité indéterminée (MIM 207950).

J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1835-1915), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891 et 1895)

Étym. Cet intitulé a été proposé en 1907 par deux élèves de J. Arnold en l’honneur de celui qui avait relaté l’histoire du premier malade en 1894

Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.

Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy

Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).

M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)

Dandy-Walker (malformation de) l.m.

Syn. syndrome de Dandy-Walker

Dandy-Walker (syndrome de)

dystocie par malformation fœtale l.f.

dystocia due to fetal malformation

Dystocie par excès de volume fœtal localisé.
La malformation peut être :
- céphalique : une hydrocéphalie ou plus rarement une encéphalocèle ou une méningo-encéphalocèle,
- cervicale : un goitre, des kystes branchiaux,
- rachidienne : une iniencéphalie,
- abdominale : une ascite, des reins polykystiques ou une rétention d'urine,

dystocie par malformation utérine l.f.

dystocia due to uterine malformation

Dystocie due à une malformation de l'utérus, le plus souvent un hémi-utérus ou un utérus cloisonné avec hémi-utérus borgne.

hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.

Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces

Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).

D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)

Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête

Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe

hydrocéphalie, L1CAM gene

[H2,I1,Q2]

Édit. 2015

malformation n.f.

malformation

Anomalie existant à la naissance et liée à un trouble de développement embryonnaire ou fœtal portant sur les tissus, un organe, une partie du corps ou le corps entier.
Le terme déformation est plutôt réservé aux lésions acquises.

Étym. lat. male : mal ; formatio, de formare : former

malformation adénomatoïde du poumon l.f.

congenital cystic adenomatoid malformation of the lung

Malformation pulmonaire fœtale correspondant à des lésions kystiques en rapport avec une hyperplasie bronchiolaire pseudoglandulaire.
On distingue trois types en fonction du nombre et de la taille des kystes. Le poumon malformé peut  entraîner une compression médiastinale qui est à l'origine d'une anasarque ou d'un hydramnios.

Étym. lat. male : mal ; formatio, de formare : former ; adên, adênos : glande

malformation congénitale l.f.

Erreur localisée de la morphogénèse d'un organe, d'une partie d'un organe ou d'une région plus étendue de l'organisme résultant d'une anomalie intrinsèque du développement intra-utérin

malformation congénitale du cœur l.f.

cardiopathie congénitale

malformation fœtale l.f.

fetal malformation

Ensemble des anomalies de développement de l’embryon et du fœtus.
Elle peut être due à une anomalie chromosomique ou génique, éventuellement familiale, à l’action tératogène d’agents physiques, p. par exemple les radiations ionisantes, ou chimiques, p. par exemple des médicaments comme le thalidomide, à une carence alimentaire, p. par exemple la carence en acide folique, à une infection in utero, virale, p. par exemple la rubéole, ou parasitaire, p. par exemple la toxoplasmose. Dans bon nombre de cas elle reste idiopathique.

malformation héréditaire l.f.

hereditary malformation

Anomalie anatomique ou fonctionnelle grave dont est porteuse une personne d’origine génique.

génopathie, hérédité, malformation congénitale

malformation kystique adénomatoïde du poumon l.f.

congenital cystic adenomatoid malformation

Malformation congénitale du poumon correspondant à un arrêt de son développement au stade canaliculaire.
Beaucoup de ces malformations ne sont pas viables. Si elles sont viables, elles s'observent près de 9 fois sur 10 avant deux ans. Les lésions sont de type hamartomateuses et kystiques. Les rares découvertes chez l'adulte ont permis d'observer une évolution vers un adénocarcinome, en particulier bronchioloalvéolaire.

malformation luxante de la hanche l.f.

hanche (luxation congénitale de la)

malformation mamelonnaire l.f.

athelia, polythelia, supernumerary nipple

Anomale congénitale par absence de mamelon (athélie), hypoplasie (hypothélie), mamelon surnuméraire (polythélie), inversion du mamelon.
L’anomalie peut être uni ou bilatérale. La forme la plus fréquente est la polythélie : le ou les mamelons accessoires se situent sur la ligne mamelonnaire embryonnaire du creux axillaire à la région inguinale. Un nodule glandulaire sous jacent  peut exister et être perçu. Très souvent un mamelon accessoire incomplet est marqué par une aréole, simple tache arrondie, rosée et un peu granuleuse sur la peau. L’absence de mamelons se voit dans le syndome de Finlay-Marks. L’inversion du mamelon, relativement fréquente à la naissance se corrige souvent spontanément ; sa persistance est une gêne à l’allaitement.

A. Y. Finlay et R. Marks, dermatologistes britanniques (1978)

malformation mammaire, mamelon inversé,  Finlay-Marks (syndrome de)

[O5]

malformation ombilicale l.f.

umbilical anomaly

Anomalie de formation due à un défaut d'involution foetale du canal vitellin ou canal omphalomésentérique ayant deux expressions cutanées : soit persistance de ce canal avec solution de continuité (fistule perméable) entre l'ombilic et l'anse iléale (émission fécaloïde), soit sinus (fistule borgne) omphalomésentérique à l'origine d’un polype omphalomésentérique.

malformation utérine l.f.

uterine malformation

Malformation s'accompagnant en général d'ovaires normaux mais pouvant être associée à des malformations rénales et vaginales.
On distingue les agénésies exceptionnelles et les hypoplasies uni ou bilatérales, les hémi-utérus et les utérus communiquants.

malformation vaginale l.f.

vaginal malformation

aplasie vaginale, cloison vaginale, diaphragme vaginal

malformation vasculaire cérébrale du nourrisson l.m.

intra-cerebral vascular malformation in infant

Malformation dépistable avant la naissance par échographie ou suspectée dans les premiers jours de la vie par une défaillance cardiaque avec gros cœur, existence d'une grosse jugulaire, d'une pulsatilité excessive des vaisseaux du cou et d'un souffle crânien.
Dans d'autres cas l'augmentation rapide du périmètre crânien attire l'attention.
Toutes ces malformations menacent la vie à plus ou moins brève échéance et comportent un risque pour le système nerveux. L'échographie transfontanellaire, la scanographie ou l'IRM montrent une anomalie parfois très volumineuse. L'artériographie sélective permet de préciser la localisation, les afférences et les voies de drainage, par par exemple une malformation de la veine de Galien, malformation mal supportée ou constituant une menace pour le développement du système nerveux (elle doit être traitée par embolisation).

défaillance cardiaque, embolisation vasculaire, hydrocéphalie

syndrome d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse  l.m

F. A. Beemer, généticien néerlandais (1983)

Syn. Beemer-Ertbruggen (syndrome de)

Réf. Orphanet, .E. Proust-Lemoine (2004)

Beemer-Ertbruggen (syndrome de)

[H1,I2,K2,P3,Q2]

Édit. 2018

abcès mammaire l.m.

abscess of the breast

Syn. abcès du sein

abcès du sein

[D1, O5]

Édit. 2020

acinus mammaire l.m.

breast acinus

Extrémité en cul-de-sac des ramifications de la portion intralobulaire du canal terminal du galactophore.
L'ensemble de ces ramifications forme l'unité lobulaire, unité sécrétrice du sein.

Étym. lat. acinus : grain de raisin

[A1,O5]

Édit. 2017

aplasie mammaire l.f.

congenital absence of the breast

Absence de développement d’une ou des deux glandes mammaires.

Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner

aréole mammaire l.f.

areola mammae (TA)

areola

Surface pigmentée annulaire de 4 à 5cm de diamètre qui entoure le mamelon.
De volumineuses glandes sébacées forment à sa surface de petites éminences, les tubercules cunéiformes.

Syn. anc. auréole mammaire ; areola papilaris ;  aréole du sein

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