Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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maladie polykystique du foie l.f.

polycystic liver disease, PLD

Ensemble de maladies héréditaires dont la classification est discutée et imprécise, dont le dénominateur commun est représenté par des kystes de taille variable et dont le retentissement clinique dépend en grande partie du fait qu'ils communiquent ou non avec les voies biliaires.
Les kystes qui communiquent avec les voies biliaires sont plus volontiers associés à des épisodes infectieux de cholangite, au développement de calculs biliaires et plus exceptionnellement à un risque de dégénérescence maligne. La plupart de ces affections s'associent à une atteinte rénale, elle-même souvent kystique.
On distingue deux grandes variétés :
1) Une forme se transmettant sur le mode autosomique dominant (ou forme adulte) dans laquelle les kystes hépatiques ne communiquent habituellement pas avec les voies biliaires ; les kystes hépatiques et rénaux sont reconnus par échographie (parfois dès la vie fœtale). Les kystes hépatiques augmentent peu à peu de volume mais le pronostic dépend de l'atteinte rénale (risque d'insuffisance rénale progressive). On décrit des mutations intéressant le bras court du chromosome 16 qui servent à repérer les individus atteints dans une même famille.
2) Une forme se transmettant sur le mode autosomique récessif dans laquelle les kystes hépatiques communiquent volontiers avec les voies biliaires et dont les liens avec la fibrose hépatique congénitale sont discutés : même risque de cholangite et d'hypertension portale, même risque d'insuffisance rénale progressive.

Étym. gr. polus : plusieurs : kustis : poche, vessie,  kyste