Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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retard mental, maladie cardiaque congénitale, blépharophimosis, blépharoptosis et dents hypoplasiques l.m.

mental retardation, congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis,and hypoplastic teeth

Syndrome associant le retard mental au blépharophimosis.
Les autres signes sont une dysmorphie faciale, de petites oreilles, des dents hypoplasiques, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, et une cryptorchidie. Pour les yeux, on trouve aussi un blépharoptosis, une atrophie optique, un nystagmus et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 249620).

S. Ohdo, pédiatre japonais (1986)

Syn. blépharophimosis d'Ohdo

amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.

amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis

Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).

I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)

Syn. Jalili-Smith (syndrome de)

[H1,J1,P2,Q2]

Édit. 2017

Werlhof (maladie familiale congénitale de) l.f.

Wiskott-Aldrich’s syndrome

A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)

Syn. : Syndrome de Wiskott-Aldrich

Wiskott-Aldrich (syndrome de)

maladie congénitale du col vésical l.f.

bladder neck contracture, Marion's disease

Hypertrophie congénitale de la musculature lisse du col vésical réalisant la plus haute des uropathies obstructives du bas appareil.
Cette "maladie du col" congénitale est rare et ne touche que le garçon.

J. Marion, chirurgien urologue français, membre de l’Académie de médecine (1933)

Syn. maladie de Marion

maladie acquise du col vésical

[Q2,M3]