Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.

amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis

Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).

I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)

Syn. Jalili-Smith (syndrome de)

[H1,J1,P2,Q2]

Édit. 2017

Werlhof (maladie familiale congénitale de) l.f.

Wiskott-Aldrich’s syndrome

P. G. Werlhof, médecin et poète allemand (1699-1767); A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)

Syn. : Syndrome de Wiskott-Aldrich

Wiskott-Aldrich (syndrome de)

maladie congénitale du col vésical l.f.

bladder neck contracture, Marion's disease

Hypertrophie congénitale de la musculature lisse du col vésical réalisant la plus haute des uropathies obstructives du bas appareil.
Cette "maladie du col" congénitale est rare et ne touche que le garçon.

G. Marion, chirurgien urologue français, membre de l’Académie de médecine (1933)

Syn. maladie de Marion

maladie acquise du col vésical

[Q2,M3]