Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

51 résultats 

hypoplasie du grand pectoral l.f.

hypoplasia pectoralis major
Elément constitutif du syndrome de Poland, malformation complexe, sporadique, du membre supérieur.

A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)

Poland (syndrome de)

[I4]

hypoplasie du muscle quadriceps l.f.

quadriceps hypoplasia

Absence congénitale d’une partie du muscle antérieur de la cuisse (m. quadriceps femoris), associée le plus souvent à des malformations locales portant sur le fémur, la patella, le squelette sous-jacent et à des malpositions du genou et du pied.
La malformation peut être unilatérale ou bilatérale, portant sur l’un des chefs ou très rarement sur la totalité du muscle.

[I4]

hypoplasie du nerf optique l.f.

optic nerve hypoplasia

Papille de très petite taille, entourée d'un double anneau, l'un central jaune blanchâtre, l'autre périphérique et pigmenté (signe du double anneau).
Elle est souvent isolée (type I) ou associée à des anomalies oculaires : microphtalmie, aniridie, colobome, blépharophimosis, à des anomalies du système nerveux central, telle que l'agénésie du septum lucidum (type II ou syndrome de De Morsier), à des anomalies endocriniennes (type III), l'hypopituitarisme pouvant être responsable de complications anesthésiques. Le diagnostic est confirmé par un examen en résonance magnétique nucléaire.

G. de Morsier, neurologue suisse (1944)

syndrome de de Morsier

[P2,H1,O4]

hypoplasie du nerf optique bilatérale et familiale l.f.

optic nerve hypoplasia, familial bilateral

Une famille avec cinq membres sur quatre générations a été décrite.
Petite papille congénitale entourée d'un halo péripapillaire, baisse d'acuité visuelle importante.
L’affection est autosomique dominante (MIM 165550).

Y. Hackenbruch, ophtalmologiste uruguayen  (1975)

[P2,Q2]

hypoplasie du ventricule droit l.f.

right ventricule hypoplasia

Développement insuffisant de la cavité et des parois du ventricule droit, d’origine congénitale, faisant partie habituellement du tableau de l’atrésie tricuspidienne.
Elle doit être distinguée des malformations du ventricule droit entrainant une distension de celui-ci (ventricule droit papyracé ou maladie de Uhl, dysplasie du ventricule droit).

H. S. Uhl, médecin américain (1952)

atrésie tricuspidienne

[K2]

hypoplasie du ventricule gauche l.f.

hypoplastic left venticle

Insuffisance de développement ou absence du ventricule gauche, détectée chez l'embryon ou le fœtus en échographie.
Cette anomalie est inopérable et toujours mortelle. Elle se répète dans la fratrie dans 1% des cas.

[K2]

hypoplasie fovéale et cataracte présénile (syndrome de) l.m.

foveal hypoplasia and presenile cataracte syndrome of

F. E. O’Donnell Jr et H. R. Pappas, ophtalmologistes américains (1982)

O'Donnell-Pappas (syndrome de)

[P2]

hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.

iris, hypoplasia of, with glaucoma

Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).

S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)

Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)

[P2,Q2]

hypoplasie maculaire et cataracte présénile l.f.

foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome of

Hypoplasie maculaire, mauvaise acuité et nystagmus congénital associés à une cataracte présénile (avant 40 ans) et à un pannus cornéen marginal.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136520).

R. E. Curran et R. M. Robb, ophtalmologistes américains (1976)

[P2]

hypoplasie malaire l.f.

malar hypoplasia, zygomatic hypoplasia

Malformation congénitale uni ou bilatérale liée à un défaut de développement de l’os malaire.
D’un point de vue esthétique, cette malformation entraîne l’effacement de la pommette.

[P3]

hypoplasie mammaire l.f.

breast hypoplasia

Syn. hypomastie

hypomastie

[O5]

hypoplasie maxillaire l.f.

maxillary hypoplasia

Arrêt de développement de la mâchoire du fœtus qui fait partie du syndrome de Coffin-Lowry (retard mental, fentes palpébrales courtes, nez plat, dominant lié à l'X) et de la dysostose craniofaciale de Crouzon (craniosténose autosomique dominante).

G. S. Coffin, pédiatre américain (1966) ; R. B. Lowry, médecin généticien britannique (1971) ; L. Crouzon, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1912)

Coffin-Lowry (syndrome de), dysostose craniofaciale

[O6,H4,Q2]

hypoplasie oromandibulaire et paramélie l.f. --]

paramelia with micrognathism

E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1950)

Hanhart (syndrome de)

[P1,Q2,I1]

Édit. 2015

hypoplasie papillaire l.f.

optic nerve hypoplasia, parfois héréditaire autosomique dominante

Papille réduite d'un tiers de sa surface avec des vaisseaux de taille normale, et le plus souvent, une coloration et une forme normales.
L'anomalie est fréquemment unilatérale (examen comparatif avec l'autre coté), il peut y avoir une déformation ovalaire, une dysversion ou une pâleur papillaire. Il existe une mauvaise acuité, un nystagmus et une amputation du champ visuel inférieur. Elle peut être associée à une dysplasie septo-optique de Morsier ou une dysplasie septo-optique et pituitaire (avec déficit en hormone de croissance).

G. de Morsier, neurologue suisse (1944)

dysplasie septo-optique

[P2,O4,Q2]

hypoplasie pulmonaire l.f.

pulmonary hypoplasia

Insuffisance de développement d'un ou des deux poumons pendant la vie fœtale avec réduction du nombre des générations bronchiques, des alvéoles et des artérioles pulmonaires.
Elle est le plus souvent secondaire à d'autres désordres : oligoamnios, hernie diaphragmatique, malformation kystique pulmonaire volumineuse, défaut de développement de la cage thoracique, cardiopathie congénitale avec réduction du lit artériel pulmonaire, hypoplasie de l'artère pulmonaire.
Les signes cliniques varient suivant la sévérité de l'hypoplasie. Ils apparaissent soit dès la naissance avec détresse respiratoire, soit de façon retardée avec polypnée, cyanose et manque de souffle. Les formes mineures peuvent se limiter à une gêne à l'effort. Le diagnostic est porté devant le cliché de thorax, la scintigraphie pulmonaire et le contexte étiologique. Le traitement est celui de la pathologie associée lorsqu'il est possible et la prise en charge de l'insuffisance respiratoire chronique.

[K1,O6]

hypoplasie rénale l.f.

renal hypoplasia

Insuffisance de développement de l'ébauche rénale aboutissant à un rein réduit de volume mais fonctionnel, dit "petit rein congénital".
La malformation peut être uni ou bilatérale. Il n'y a pas d'anomalies urétérales associées. L'hypoplasie peut être globale et harmonieuse : c'est typiquement le petit rein congénital ; sa structure est normale et sa fonction est réduite au prorata de la diminution de la masse néphronique. Elle peut être aussi bilatérale avec oligonéphronie ; c'est une malformation beaucoup plus rare avec réduction considérable de la masse néphronique ; elle se traduit par une insuffisance rénale chronique progressive, terminale avant l'âge adulte. L'hypoplasie segmentaire a des conséquences physiopathologiques différentes.

[M1]

hypoplasie rénale bilatérale avec oligonéphronie l.f.

oligoméganéphronie

[M1]

hypoplasie rénale segmentaire l.f.

renal segmental hypoplasia

Défaut de développement de certains segments du rein, où l'architecture de la pyramide et du cortex est estompée ou absente.
Le rein est macroscopiquement bosselé et irrégulier. La caractéristique physiopathologique de la lésion est de provoquer l'apparition d'une hypertension artérielle, due aux lésions d'endartérite sténosante aux frontières des zones hypoplasiques.

[M1]

hypoplasie utérine l.f.

uterine hypoplasia

Développement insuffisant de l’utérus.
Elle peut être la conséquence d'une exposition in utero au distilbène.

[O3]

hypoplasie vaginale l.f.

vaginal hypoplasia

Développement insuffisant du vagin.

hypoplasie de la vulve

[O3]

Krabbe (hypoplasie de) l.f.

Krabbe's hypoplasia

Faiblesse musculaire congénitale, surtout proximale, correspondant à une hypotonie bénigne.

K. Krabbe, neurologue danois (1916) 

lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B l.f.

Forme de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caracatérisée par une microcéphalie modérée, une hypotonie et un retard de développement neurologique et cognitif.
L'imagerie révèle une malformation hippocampique caractéristique.

Réf. Orphanet (2014)

lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C l.f.

Forme sévère de lissencéphalie avec hypoplasie du cervelet caractérisée par une microcéphalie sévère, une fente palatine, et une hypoplasie du tronc cérébral entraînant la mort.

Réf. Orphanet (2014)

lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D l.f.

Forme de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie marquée, un déficit intellectuel, une diplégie spastique et une hypoplasie cérébelleuse allant de modérée à sévère touchant le vermis et les hémisphères.

Réf. Orphanet (2014)

lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F l.f.

Forme sévère de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée.par une microcéphalie et un cortex épais associé à l'absence complète de corps calleux.

Réf. Orphanet (2014)

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