Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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mégalocornée l.f.

megalocornea

Augmentation isolée du diamètre cornéen, plus de 13mm, unilatérale ou bilatérale.
La cornée doit rester transparente, sans glaucome congénital. Le diamètre peut aller de 13,5 à 16,5 mm. Il peut y avoir un embryotoxon postérieur. Chez l'adulte, ou un peu avant, peuvent apparaître un arc cornéen juvénile, une dystrophie de cornée en mosaïque, une cataracte. On trouve parfois comme complications la luxation du cristallin et l'hypertonie oculaire. Dans la forme liée au sexe les femmes vectrices ont un diamètre cornéen un peu augmenté. La forme autosomique récessive (MIM 249300) est plus rare que la forme liée au sexe. Le locus du gène (MGC1 ou MGCN) est en Xq21.3-q22 et l’affection est récessive, liée au sexe (MIM 309300).

A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930) ; C. Gredig, ophtalmologiste suisse (1926)

Étym.   gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné

mégalocornée, retard mental (syndrome) l.m.

megalocornea-mental retardation syndrome

Syndrome associant hypotonie, bosses frontales, racine du nez large, fentes palpébrales antimongoloïdes, épicanthus, iris hypoplasique et mégalocornée.
On peut également trouver un retard mental et une ataxie dans 50% des cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 249310).

G. Neuhaüser, neuropsychiatre pédiatrique allemand (1975)

Étym.   gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné

Syn. Neuhäuser (syndrome de)