Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Milroy-Meige (lymphœdème congénital de) l.m.

Milroy's disease, trophoedema

Maladie familiale, rare, caractérisée par un lymphœdème présent à la naissance pouvant toucher un segment ou l'ensemble de l'un ou des deux membres inférieurs et dont l'aggravation progressive aboutit à un aspect d'éléphantiasis.
Elle est provoquée par des anomalies du système lymphatique (hypoplasie, aplasie, dilatations). Des cas exceptionnels avec apparition d'un lymphangio-sarcome ont été décrits.
Plusieurs mutations du gène FLT4 sont responsables de l’affection.

W. Milroy, médecin interniste américain (1892) et H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)

Syn. maladie de Milroy (1892), dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige (1898), trophœdème chronique héréditaire, lymphœdème congénital

lymphœdème, FLT4 gene, éléphantiasis, lymphangio-sarcome

[O1, Q2]

Édit. 2018

Milroy-Meige (lymphœdème de) l.m.

W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892) ; H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1892)

lymphœdème congénital

Nonne-Milroy-Meige (maladie de) l.f.

Nonne-Milroy-Meige’s disease

M. Nonne, neurologue allemand (1891); W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892); H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)

trophœdème chronique héréditaire

éléphantiasis familial de Milroy l.m.

Milroy’s familial elephantiasis

W. F. Milroy, médecin interniste et pathologiste américain (1855-1942)

Étym. gr. elephas, elephantos : éléphant

trophœdème chronique héréditaire

[J1,K4,Q2]

Édit. 2018

trophœdème chronique diffus de Milroy l.m.

W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892).

lymphangiome diffus éléphantiasique

Milroy (maladie de) l.f.

W. Milroy, médecin interniste américain (1892)

Syn. Milroy-Meige (lymphœdème congénital de),

Milroy-Meige (lymphœdème congénital de)

[O1, Q2]

Édit. 2018

Milroy (maladie de) l.f.

Milroy’s disease

Lymphœdème chronique diffus en rapport avec une malformation congénitale des capillaires lymphatiques, plus fréquente aux membres inférieurs.
Trois formes sont distinguées : I- lymphœdème réversible, parfois régressif la nuit ; II-  lymphœdème irréversible évoluant vers la fibrose ; III- forme avec altération cutanée : hyperkératose et papillomatose. L’affection est  autosomique dominante à pénétrance variable et liée à une atteinte du facteur de croissance VEGF-3 (Vascular Endothelial cell Growth Factor), intervenant dans la lymphogénèse.

W. F. Milroy, médecin américain (1892) ; M. Nonne, neurologue allemand (1891)

Syn. trophœdème chronique diffus de Milroy

lymphangiome diffus éléphantiasique, lymphangiome congénital de Milroy-Meige

dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige l.f.

Meige’s hereditary edematous dystrophy

H. Meige, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1898)

lymphangiome diffus éléphantiasique

Meige (dystrophie œdémateuse héréditaire de) l.f.

H. Meige, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1898) ; W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892)

lymphangiome diffus éléphantiasique, lymphœdème congénital de Milroy-Meige, Meige (maladie de)

Meige (maladie de) l.f.

Meige’sdisease

Œdème blanc, dur, indolore d’un ou des deux membres inférieurs lié à des anomalies, souvent un blocage, congénital ou acquis, du système lymphatique.

H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898) ; W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892)

Syn. dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige, trophœdème chronique diffus de Milroy.

lymphangiome diffus éléphantiasique, lymphœdème congénital de Milroy-Meige, Milroy (maladie de)

syndrome de Meige l.m.

Meige's syndrome

H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine  (1905 et 1910)

blépharospasme

Meige (syndrome de) l.m.

Meige’s syndrome, oral facial dystonia, cranial dystonia

Blépharospasme et spasmes d’une partie des muscles de la face.
Décrit sous le nom de « spasme facial médian » il peut s’étendre au muscle frontal, à la langue et au cou (dystonie cervicofaciale) ; il est provoqué ou accentué par la lumière, et disparaît la nuit.  Il atteint surtout la femme après 60 ans. L’affection est parfois secondaire à un traitement antiparkinsonien ou antihistaminique.

H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1910)

blépharospasme

anévrysme congénital intracrânien l.m.

intracranial congenital aneurysm

Anévrysme sphérique, de petite taille, moins de 1,5 cm de diamètre, secondaire à un défaut de développement de la couche élastique de la média dans le segment intracrânien de la carotide interne ou la portion antérieure du polygone de Willis et de ses branches.
C’est une cause d’hémorragies méningées chez le sujet jeune. Le sac anévrismal est le siège d’une média nécrosée avec perte presque complète de la structure des lames élastiques, sans réaction inflammatoire.

Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré)   : dilatation

Syn. anévrysme cérébral

anévrysme

[H1,H2,K3,K4]

Édit. 2017

ataxie spastique avec myosis congénital l.f.

ataxia spastic with congenital myosis

Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).

S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. myosis congénital avec ataxie spastique

blépharophimosis congénital l.m.

congenital blepharophimosis

Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.

C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement

blepharophimosis

Édit. 2017

congénital adj.

congenital

Se dit d'une particularité individuelle présente dès la naissance, qu'elle soit morphologique, psychique, physiologique ou pathologique.
Les anomalies congénitales peuvent être découvertes plus ou moins précocement après la naissance ; l'usage prévaut de les distinguer des anomalies dites « héréditaires » en réservant le qualificatif de « congénitales » aux atteintes subies à un stade quelconque de la vie intra-utérine et liées à des facteurs environnementaux, toxiques ou infectieux en particulier.

[Q1]

congenital brevicollis l.m.

congenital brevicollis

M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)

Klippel-Feil (syndrome de)

[Q2]

conus congénital l.m.

congenital conus

croissant papillaire congénital

[P2,Q2]

Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.

Crigler and Najjar's familial jaundice

J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)

ictère familial congénital de Crigler et Najjar

[Q2]

Édit. 2015

croissant papillaire congénital l.m.

congenital disk crescent

Croissant péripapillaire blanc ou jaunâtre sur le bord de la papille ou entourant plus ou moins la papille.
Le bord inférieur est la localisation la plus fréquente, il est non évolutif et parfois associé à une dysversion papillaire ou à une excavation papillaire. Il correspond à une déficience de l'épithélium pigmenté de la rétine. Le croissant myopique se distingue du croissant congénital par son mode évolutif et par sa situation en temporal.

Syn. conus

[P2]

dacryocèle congénital l.m.

dacryocele congenital

Anomalie isolée unilatérale, rare, comportant une distension du sac lacrymal provoquée par l'obstruction distale du canal lacrymonasal, formant une masse bleuâtre, tendue, sans signes inflammatoires avec issue de liquide visqueux plus ou moins brunâtre à la pression du sac.
Le dacryocèle peut se compliquer d'une dacryocystite et peut disparaître spontanément.

Étym. gr. dakruon : larme

décollement de rétine congénital l.m.

congenital retinal detachment

Processus dysplasique rétinien provoquant un non attachement de la rétine associé généralement à une persistance du vitré primitif.
La rétine n'est pas attachée par défaut d'adhérence entre les deux feuillets de la cupule optique, cette adhérence étant très fragile pendant les trois premiers mois de la vie de l'embryon. Dans la forme la plus sévère la pupille a un reflet blanchâtre et la rétine est réduite à une sorte de tunnel reliant la papille à la périphérie, il s'y associe des synéchies iridocristalliniennes et parfois un tyndall de chambre antérieure, pseudo-inflammatoire, rendant le diagnostic plus difficile. Lorsque la forme est moins grave, on constate un "pli rétinien de Mann" qui se présente comme une trainée blanche parcourue de vaisseaux sur son trajet, avançant de 1 à 5 dioptries dans le vitré, ce pli relie la papille à l'ora ; il s’élargit en éventail sur une zone blanche plus ou moins large et souvent en temporal. Dans les formes à minima on constate de petites plages blanches périphériques. Le décollement de rétine congénital peut être le fait d'une anomalie chromosomique, d'une maladie héréditaire (maladie de Norrie, incontinentia pigmenti), d'une agression externe (médicaments tératogènes, radiations). Dans les formes héréditaires la transmission récessive est la plus fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 221900) ou liée au sexe récessive (MIM 312530).

H. Weve, ophtalmologiste néerlandais (1938)

Syn. non attachement congénital de la rétine

décollement de rétine congénital et pli falciforme l.m.

retinal non attachment and falciform detachment

Le décollement est un non attachement puisque la rétine ne s'est pas collée au départ.
Il s’agit ici d’une transmission héréditaire à forme autosomique dominante, ce qui est assez rare (MIM 180070).

Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1976)

Syn. non attachement congénital de la rétine

décollement de rétine congénital

déficit congénital de la plaque motrice en cholinestérase l.m.

cholinesterase congenital defect of motor plate

Maladie autosomique récessive, avec faiblesse et fatigabilité anormales, troubles de la succion dès la naissance, et de la respiration.
Elle s'associe plus tardivement à une faiblesse diffuse surtout axiale, une parésie oculaire et un retard moteur.
Affection vraisemblablement due à l'absence d'acétylcholinestérase dans la jonction neuromusculaire.
L'électromyogramme de stimulation à 2 Hz entraîne un décrément.
Les anticholinestérasiques sont inefficaces.

déficit congénital en récepteurs de l'acétylcholine l.m.

acetylcholine receptors congenital defect

Syndrome assez hétérogène, qui correspond à une insuffisance de synthèse ou à un excès de destruction des récepteurs.
Chez le nourrisson, il se traduit par des troubles respiratoires et un retard moteur ; chez l'adulte, par un ptosis avec fatigabilité à l'effort.
Les anticholinestérasiques sont efficaces.

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