Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

84 résultats 

lymphœdème congénital l.m.

congenital lymphoedema

Augmentation de volume d’un membre en rapport avec un œdème lié à une malformation congénitale des voies lymphatiques.

Syn. maladie de Milroy, lymphœdème de Milroy-Meige

Milroy-Meige (lymphœdème congénital de) l.m.

Milroy's disease, trophoedema

Maladie familiale, rare, caractérisée par un lymphœdème présent à la naissance pouvant toucher un segment ou l'ensemble de l'un ou des deux membres inférieurs et dont l'aggravation progressive aboutit à un aspect d'éléphantiasis.
Elle est provoquée par des anomalies du système lymphatique (hypoplasie, aplasie, dilatations). Des cas exceptionnels avec apparition d'un lymphangio-sarcome ont été décrits.
Plusieurs mutations du gène FLT4 sont responsables de l’affection.

W. Milroy, médecin interniste américain (1892) et H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)

Syn. maladie de Milroy (1892), dystrophie œdémateuse héréditaire de Meige (1898), trophœdème chronique héréditaire, lymphœdème congénital

lymphœdème, FLT4 gene, éléphantiasis, lymphangio-sarcome

[O1, Q2]

Édit. 2018

lymphœdème n.m.

lymphoedema

Œdème plus ou moins dur touchant en général les membres, provoqué par une insuffisance congénitale ou acquise du drainage lymphatique.
La stase survient en amont d'une lésion sur le réseau des vaisseaux lymphatiques. Il en résulte un encombrement des espaces interstitiels, puis une fibrose interstitielle parsemée de multiples vaisseaux lymphatiques dilatés. Lorsqu'il est chronique, il est ferme, ne prend pas le godet et s'accompagne d'un épaississement épidermique. Le lymphœdème primitif (lymphœdème congénital de Milroy-Meige) est rare. Le lymphœdème secondaire est une maladie acquise secondaire à une lésion ou une obstruction des vaisseaux lymphatiques antérieurement normaux dont les causes sont multiples : filarioses lymphatiques, lymphangites bactériennes répétées, cancers (par compression ou envahissement des lymphatiques), d'origine iatrogène après curage nodale ou radiothérapie. Le traitement est étiologique si possible, mais utilise également les méthodes de drainage lymphatique, la contention élastique et la protection contre les traumatismes et les infections.

Étym. gr. lumphê : eau ; oidêma : gonflement

lyphœdème congénital de Milroy et Meige

lymphœdème du membre supérieur l.f.

lymphedema of the arm

Stase veineuse et lymphatique du membre supérieur secondaire à un curage axillaire complet.
Le lymphœdème survient à distance de l'acte chirurgical et il est majoré par l'irradiation postopératoire du creux axillaire. Sa fréquence, autrefois très grande, est actuellement en nette diminution du fait de la généralisation du curage axillaire limité et d'une irradiation sélective évitant le creux axillaire.

Milroy-Meige (lymphœdème de) l.m.

W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892) ; H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1892)

lymphœdème congénital

lymphœdème avec distichiasis et kyste médullaire extradural l.m.

lymphedema with distichiasis and spinal extradural cyst, spinal extradural arachnoid cyst, SEDAC

Maladie associant un kyste médullaire extradural avec faiblesse progressive des jambes, un œdème bilatéral des jambes et un distichiasis (double rangée de cils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 153400). Plusieurs mutations du gène FOXC2
entraînent l’affection.

K. Y. Chynn, médecin radiologue américain (1967) ; Y. Ogura, médecin japonais (2015)

FOXC2

lymphœdème avec distichiasis l.m.

lymphedema-distichiasis syndrome

Œdème bilatéral des jambes et distichiasis.
Le lymphœdème se situe au niveau des extrémités et il existe un retard de croissance et un ptérygium coli. Au niveau des yeux, on trouve un distichiasis (double rangée de cils) des quatre paupières avec un ectropion partiel des paupières inférieures qui se complique d'irritation cornéenne et d'érosions chroniques. L’affection est autosomique dominante (MIM 153400). Plus de 50 variétés de mutations du gène FOXC2 sont responsables de l’affection.

H. Falls ophtalmologiste et Elsa D. Kertesz, généticienne américains (1964)

Syn. Falls-Kertesz (syndrome de)

Sigle LDS

FOXC2

[P1,P2,Q2]

Édit. 2018

lymphœdème des jambes et ptosis l.m.

lymphedema and ptosis

Observation dans une famille de lymphœdème congénital des jambes transmis sur cinq générations, de l’association d’un ptosis au lymphœdème. Cette association est trouvée pour 6 sujets, et est transmise sur trois générations.
L’affection est autosomique dominante (MIM 153000).

D. Bloom, dermatologiste américain (1941)

lymphœdème microcéphalie et anomalies chorio-rétiniennes l.m.

lymphedema and microcephaly, microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (MCLMR)

Lymphœdème congénital visible sur les extrémités ou les orteils associé à une microcéphalie et parfois à une dysplasie chorio-rétinienne.
L'intelligence est normale. Le lymphœdème correspond à un retard de maturation des vaisseaux lymphatiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 152950). Des mutations du gène KIF11 sont responsables de l’affection.

A. K. Leung, pédiatre canadien (1985)

KIF11

lymphœdème n.m.

lymphoedema

Œdème plus ou moins dur touchant en général les membres, provoqué par une insuffisance congénitale ou acquise du drainage lymphatique.
La stase survient en amont d'une lésion sur le réseau des vaisseaux lymphatiques. Il en résulte un encombrement des espaces interstitiels, puis une fibrose interstitielle parsemée de multiples vaisseaux lymphatiques dilatés. Lorsqu'il est chronique, il est ferme, ne prend pas le godet et s'accompagne d'un épaississement épidermique. Le lymphœdème primitif (lymphœdème congénital de Milroy-Meige) est rare. Le lymphœdème secondaire est une maladie acquise secondaire à une lésion ou une obstruction des vaisseaux lymphatiques antérieurement normaux dont les causes sont multiples : filarioses lymphatiques, lymphangites bactériennes répétées, cancers (par compression ou envahissement des lymphatiques), d'origine iatrogène après curage nodale ou radiothérapie. Le traitement est étiologique si possible, mais utilise également les méthodes de drainage lymphatique, la contention élastique et la protection contre les traumatismes et les infections.

Étym. gr. lumphê : eau ; oidêma : gonflement

œdème, circulation lymphatique, lymphœdème congénital de Milroy-Meige, filariose lymphatique, lymphangite, drainage lymphatique, bas de contention

[N1]

Édit. 2018

anévrysme congénital intracrânien l.m.

intracranial congenital aneurysm

Anévrysme sphérique, de petite taille, moins de 1,5 cm de diamètre, secondaire à un défaut de développement de la couche élastique de la média dans le segment intracrânien de la carotide interne ou la portion antérieure du polygone de Willis et de ses branches.
C’est une cause d’hémorragies méningées chez le sujet jeune. Le sac anévrismal est le siège d’une média nécrosée avec perte presque complète de la structure des lames élastiques, sans réaction inflammatoire.

Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré)   : dilatation

Syn. anévrysme cérébral

anévrysme

[H1,H2,K3,K4]

Édit. 2017

ataxie spastique avec myosis congénital l.f.

ataxia spastic with congenital myosis

Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).

S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Syn. myosis congénital avec ataxie spastique

blépharophimosis congénital l.m.

congenital blepharophimosis

Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.

C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement

blepharophimosis

Édit. 2017

congénital adj.

congenital

Se dit d'une particularité individuelle présente dès la naissance, qu'elle soit morphologique, psychique, physiologique ou pathologique.
Les anomalies congénitales peuvent être découvertes plus ou moins précocement après la naissance ; l'usage prévaut de les distinguer des anomalies dites « héréditaires » en réservant le qualificatif de « congénitales » aux atteintes subies à un stade quelconque de la vie intra-utérine et liées à des facteurs environnementaux, toxiques ou infectieux en particulier.

[Q1]

congenital brevicollis l.m.

congenital brevicollis

M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)

Klippel-Feil (syndrome de)

[Q2]

conus congénital l.m.

congenital conus

croissant papillaire congénital

[P2,Q2]

Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.

Crigler and Najjar's familial jaundice

J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)

ictère familial congénital de Crigler et Najjar

[Q2]

Édit. 2015

croissant papillaire congénital l.m.

congenital disk crescent

Croissant péripapillaire blanc ou jaunâtre sur le bord de la papille ou entourant plus ou moins la papille.
Le bord inférieur est la localisation la plus fréquente, il est non évolutif et parfois associé à une dysversion papillaire ou à une excavation papillaire. Il correspond à une déficience de l'épithélium pigmenté de la rétine. Le croissant myopique se distingue du croissant congénital par son mode évolutif et par sa situation en temporal.

Syn. conus

[P2]

dacryocèle congénital l.m.

dacryocele congenital

Anomalie isolée unilatérale, rare, comportant une distension du sac lacrymal provoquée par l'obstruction distale du canal lacrymonasal, formant une masse bleuâtre, tendue, sans signes inflammatoires avec issue de liquide visqueux plus ou moins brunâtre à la pression du sac.
Le dacryocèle peut se compliquer d'une dacryocystite et peut disparaître spontanément.

Étym. gr. dakruon : larme

décollement de rétine congénital l.m.

congenital retinal detachment

Processus dysplasique rétinien provoquant un non attachement de la rétine associé généralement à une persistance du vitré primitif.
La rétine n'est pas attachée par défaut d'adhérence entre les deux feuillets de la cupule optique, cette adhérence étant très fragile pendant les trois premiers mois de la vie de l'embryon. Dans la forme la plus sévère la pupille a un reflet blanchâtre et la rétine est réduite à une sorte de tunnel reliant la papille à la périphérie, il s'y associe des synéchies iridocristalliniennes et parfois un tyndall de chambre antérieure, pseudo-inflammatoire, rendant le diagnostic plus difficile. Lorsque la forme est moins grave, on constate un "pli rétinien de Mann" qui se présente comme une trainée blanche parcourue de vaisseaux sur son trajet, avançant de 1 à 5 dioptries dans le vitré, ce pli relie la papille à l'ora ; il s’élargit en éventail sur une zone blanche plus ou moins large et souvent en temporal. Dans les formes à minima on constate de petites plages blanches périphériques. Le décollement de rétine congénital peut être le fait d'une anomalie chromosomique, d'une maladie héréditaire (maladie de Norrie, incontinentia pigmenti), d'une agression externe (médicaments tératogènes, radiations). Dans les formes héréditaires la transmission récessive est la plus fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 221900) ou liée au sexe récessive (MIM 312530).

H. Weve, ophtalmologiste néerlandais (1938)

Syn. non attachement congénital de la rétine

décollement de rétine congénital et pli falciforme l.m.

retinal non attachment and falciform detachment

Le décollement est un non attachement puisque la rétine ne s'est pas collée au départ.
Il s’agit ici d’une transmission héréditaire à forme autosomique dominante, ce qui est assez rare (MIM 180070).

Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1976)

Syn. non attachement congénital de la rétine

décollement de rétine congénital

déficit congénital de la plaque motrice en cholinestérase l.m.

cholinesterase congenital defect of motor plate

Maladie autosomique récessive, avec faiblesse et fatigabilité anormales, troubles de la succion dès la naissance, et de la respiration.
Elle s'associe plus tardivement à une faiblesse diffuse surtout axiale, une parésie oculaire et un retard moteur.
Affection vraisemblablement due à l'absence d'acétylcholinestérase dans la jonction neuromusculaire.
L'électromyogramme de stimulation à 2 Hz entraîne un décrément.
Les anticholinestérasiques sont inefficaces.

déficit congénital en récepteurs de l'acétylcholine l.m.

acetylcholine receptors congenital defect

Syndrome assez hétérogène, qui correspond à une insuffisance de synthèse ou à un excès de destruction des récepteurs.
Chez le nourrisson, il se traduit par des troubles respiratoires et un retard moteur ; chez l'adulte, par un ptosis avec fatigabilité à l'effort.
Les anticholinestérasiques sont efficaces.

déficit congénital longitudinal du radius l.f.

radial agenesia

Syn. hémimélie radiale

hémimélie radiale

[A4,O6,Q2,Q3]

désordre congénital de la glycosylation type 1 l.m.

congenital disorder of glycosylation (CDG1b)

Maladie héréditaire autosomique récessive altérant la synthèse des glycoprotéines, apparaissant dans les 3 premiers mois de la vie et se manifestant par une hépatomégalie accompagnée de symptômes digestifs qui peut évoluer vers une cirrhose et une insuffisance hépatique souvent mortelle.
La maladie est due à un déficit en phosphomannose isomérase empêchant la transformation de fructose en mannose, ce qui provoque un déficit en mannose. Ce déficit est dû à une mutation du gène PMI localisé dans le chromosome 15. La simple supplémentation en mannose par voie orale guérit tous les symptômes.

cirrhose, phosphomannose isomérase, fructose, mannose, PMI gene

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