Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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Falls-Kertesz (syndrome de) l.m.

Falls-Kertesz’s syndrome

H. Falls ophtalmologiste et E. Kertesz, généticienne américains (1964)

Syn. lymphœdème avec distichiasis

lymphœdème avec distichiasis

[P1, P2, Q2]

Édit. 2018

lymphœdème avec distichiasis l.m.

lymphedema-distichiasis syndrome

Œdème bilatéral des jambes et distichiasis.
Le lymphœdème se situe au niveau des extrémités et il existe un retard de croissance et un ptérygium coli. Au niveau des yeux, on trouve un distichiasis (double rangée de cils) des quatre paupières avec un ectropion partiel des paupières inférieures qui se complique d'irritation cornéenne et d'érosions chroniques. L’affection est autosomique dominante (MIM 153400). Plus de 50 variétés de mutations du gène FOXC2 sont responsables de l’affection.

H. Falls ophtalmologiste et E. Kertesz, généticienne américains (1964)

Syn. Falls-Kertesz (syndrome de)

Sigle LDS

FOXC2

[P1, P2, Q2]

Édit. 2018