Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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dème n.m.

deme

Ensemble des individus d'une même espèce se reproduisant entre eux (gamodème) et constituant une population génétiquement isolée, le plus souvent en raison de barrières géographiques ou écologiques.

Syn. de gamodème : population

population

distichiasis avec anomalie congénitale du cœur et de la vascularisation périphérique l.m.

distichiasis with congenital anomalies of the heart and peripheral vessels

Rangée de cils dédoublée et anomalie du septum ventriculaire avec bradycardie sinusale, varicosités et œdème des membres inférieurs.
Une famille est connue, une mère et 4 de ses enfants. L’affection est autosomique dominante (MIM 126320).

S. Goldstein, pédiatre américain (1985)

lymphœdème avec distichiasis et kyste médullaire extradural l.m.

lymphedema with distichiasis and spinal extradural cyst, spinal extradural arachnoid cyst, SEDAC

Maladie associant un kyste médullaire extradural avec faiblesse progressive des jambes, un œdème bilatéral des jambes et un distichiasis (double rangée de cils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 153400). Plusieurs mutations du gène FOXC2
entraînent l’affection.

K. Y. Chynn, médecin radiologue américain (1967) ; Y. Ogura, médecin japonais (2015)

FOXC2

lymphœdème avec distichiasis l.m.

lymphedema-distichiasis syndrome

Œdème bilatéral des jambes et distichiasis.
Le lymphœdème se situe au niveau des extrémités et il existe un retard de croissance et un ptérygium coli. Au niveau des yeux, on trouve un distichiasis (double rangée de cils) des quatre paupières avec un ectropion partiel des paupières inférieures qui se complique d'irritation cornéenne et d'érosions chroniques. L’affection est autosomique dominante (MIM 153400). Plus de 50 variétés de mutations du gène FOXC2 sont responsables de l’affection.

H. Falls ophtalmologiste et Elsa D. Kertesz, généticienne américains (1964)

Syn. Falls-Kertesz (syndrome de)

Sigle LDS

FOXC2

[P1,P2,Q2]

Édit. 2018

distichiasis n.m.

distichiasis

Dédoublement de la rangée de cils, la rangée surnuméraire étant localisée près du globe oculaire.
Cette anomalie est à l’origine de conjonctivite, de kératite ou d’entropion éventuellement spésmodique, voire d’ulcération ou d’opacification de la cornée ou de symblépharon. Le distichiasis peut concerner la paupière supérieure ou inférieure ou les deux ; il peut s'associer à un lymphœdème chronique.
L’affection est autosomique à dominance irrégulière (MIM 126300).
Dans le trichiasis, les cils sont normaux avec inclinaison anormale.

P. Erdmann, ophtalmologue allemand (1904)

Étym. gr. di : double ; stichos : rangée

Syn. distichiase, double rangée de cils

trichiasis