Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

28 résultats 

CLCN5 gene

Gène localisé sur le chromosome Xp11.23, codant le canal chlore CLC5, localisé dans les membranes des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+.
La mutation de ce gène est à l’origine de la maladie de Dent de type 1.

maladie de Dent de type 1

OCRL gene sigle angl. pour oculocerebrorenal

Gène localisé sur le chromosome Xq26.1, codant pour l’enzyme phosphatidylinositolbiphosphate.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Dent de type 1 et du syndrome de Lowe.

Syn. NPP5F,  Lowe oculocerebrorenal syndrome protein, NPHL2, OCRL1, CRL_HUMAN, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase

Lowe (syndrome de), Dent (maladie de), phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate

[I2, M1, P2]

Édit. 2018

lithiase de la voie biliaire principale ou lithiase du canal cholédoque. l.f.

choledocolithiasis.

La lithiase de la voie biliaire principale  (VBP) secondaire, le plus souvent à la migration d’un calcul provenant de la vésicule, plus rarement au développement des calculs de novo in situ,dans la VBP, est responsable de l’angiocholite et la pancréatite aigüe.
La lithiase de la VBP est précédée à court terme par des douleurs de type biliaire, c’est-à-dire une douleur de l’épigastre ou de l’hypochondre droit, se propageant vers l’épaule droite, durant de 30 minutes à plusieurs heures. Les calculs de petite taille s’impactent souvent au niveau du sphincter d’Oddi entraînant une obstruction distale à l’origine d’une pancréatite aigüe. Les calculs plus volumineux s’impactent à un niveau plus haut situé dans la VBP à l’origine d’une obstruction proximale et entraînant ictère et angiocholite.
Les tests biologiques hépatiques sont pathologiques, en particulier dans les 72 premières heures, les premières anomalies sont une élévation des transaminases souvent importante et rapidement régressive. L’imagerie première est l’échographie abdominale qui visualise les calculs vésiculaires et de manière inconstante la lithiase de la VBP. Si la lithiase n’est pas objectivée au niveau de la VBP, l’imagerie de deuxième intention est la bili-IRM ou en cas d’indisponibilité l’échoendoscopie bilio-pancréatique.
L’angiocholite se manifeste par la classique triade de Charcot douleur de type biliaire, fièvre élevée avec frissons et ictère, ayant une spécificité élevée mais une faible sensibilité. Les perturbations biologiques mettent en évidence une hyperleucocytose, une élévation de la protéine C-réactive et des anomalies des enzymes hépatiques de type cholestatique et cytolytique. La conduite à tenir comporte une antibiothérapie à large spectre et surtout la décompression biliaire. Le traitement recommandé est l’extraction des calculs par sphinctérotomie endoscopique lors d’une cholangiopancréatographie endoscopique (CPRE), associée à une cholécystectomie par laparoscopie pour la lithiase vésiculaire, idéalement dans le même temps. Mais le plus souvent en pratique, l’ablation de la vésicule est réalisée en post-opératoire, et doit l’être dans un délai rapide.
Le diagnostic de pancréatite aigüe biliaire est basé  sur la présence de douleurs abdominales associées à une élévation de la lipasémie et des enzymes hépatiques chez un patient ayant une lithiase vésiculaire et/ou de la VBP. En cas d’angiocholite associée à la pancréatite, le traitement exige une antibiothérapie à large spectre et l’extraction des calculs par sphinctérotomie endoscopique lors d’une CPRE si possible dans les 24 heures. En l’absence d’angiocholite ou d’obstruction biliaire, il n’y a pas d’indication à une CPRE en urgence. En cas de pancréatite biliaire sévère ou non sévère, sans angiocholite ni obstruction biliaire, il n’y a pas d’indication à une CPRE précoce. Une IRM biliaire ou une échoendoscopie bilio-pancréatique permettent de savoir si la lithiase de la VBP est toujours présente ou a migré spontanément. Si la lithiase de la VBP est présente, elle doit être extraite par CPRE. Si la lithiase de la VBP est absente, en cas de pancréatite non sévère, la cholécystectomie  doit être faite pendant le même séjour hospitalier. En cas de pancréatite sévère, il n’y a pas de recommandations formelles concernant le délai de réalisation de la cholécystectomie. Néanmoins, elle peut être faite lorsque les collections péri pancréatiques ont disparu ou lorsque ces collections sont persistantes, on peut proposer de faire la cholécystectomie au moins 6 semaines après la pancréatite aigüe.

Réf. EASL Clinical Practice Guidelines on the prevention, diagnosis and treatment of gallstones. Journal of Hepatology 2016 ; 65 : 146-181.

angiocholite, pancréatite aigue, cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique, lithiase vésiculaire, enzymes hépatiques, bili-IRM, Charcot (triade symptomatique de), protéine C-réactive, sphinctérotomie endoscopique, cholécystectomie, lipasémie

[L1]

Édit. 2018

phosphatidylinositol n.m.

phosphatidylinositol

Glycérophospholipide à inositol (diacyl-1,2-L-glycérol-3-phosphoryl-1-méso-inositol) présent en petite quantité dans la plupart des tissus végétaux et animaux, surtout dans le tissu nerveux.
Les esters 4'-phosphoriques et 4',5'-bisphosphoriques, présents dans les membranes cellulaires jouent des rôles métaboliques importants.

Sigle : PI

phosphatidylinositol-3-kinases l.f.p.

phosphoinositide 3-kinases

phosphatidylinositol-4'-phosphate n.m.

Ester phosphorique du phosphatidylinositol, précurseur dans les membranes cellulaires du phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate (triphosphoinositide).

Syn. diphosphoinositide

phosphatidylinositol 3-kinase n.f.

phosphatidylinositol 3-kinase

Syn. phosphoinositide 3-kinase

phosphoinositide 3-kinase

[C1,C3]

Édit. 2018

phosphatidylinositol 3,4,5 trisphosphate  n.m.

phosphatidylinositol 3,4,5 trisphosphate

Dérivé du phosphatidylinositol portant trois acides phosphoriques sur les carbones 3, 4 et 5 de l'inositol.
Le phosphatidylinositol 3,4,5 trisphophate est un phospholipide trouvé dans les membranes cellulaires.

inositol, phosphatidylinositol

[C1,C2]

Édit. 2018

phosphatidylinositol-glycane n.m.

phosphatidylinositol-glycan

Syn. glycosylphosphatidylinositol

Sigle GPI

glycosylphosphatidylinositol

[C1, C3]

Édit. 2019

cystinique (lithiase) l.f.

cystinic lithiasis

lithiase cystinique

[R1,M1]

lithiase n.f.

Présence dans la voie excrétrice urinaire, dans les voies biliaires ou dans les canaux excréteurs pancréatique de calculs de diverses natures chimiques

calcul, calcul urinaire, lithiase rénale, calcul biliaire, lithiase pancréatique

lithiase biliaire l.f.

biliary lithiasis

calcul biliaire

lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides l.f.

LPAC syndrome (Low Phospholipid Associated cholestasis and Cholelithiasis)

Maladie lithiasique qui associe lithiases vésiculaire et intrahépatique, survenant avant 40 ans, récidivante malgré la cholécystectomie.
En échographie sont décelés de nombreux foyers hyperéchogènes dans le foie et le long de l’arbre biliaire.
Ce syndrome rare, correspond à des antécédents familiaux au premier degré de lithiase biliaire. Il est dû à une mutation du gène ABCB4 qui code pour la protéine MDR3, le principal transporteur canaliculaire des phospholipides biliaires. Cette mutation prédispose donc à la lithiase biliaire en raison d’une faible concentration en phospholipides biliaires, avec un rapport cholestérol biliaire sur phospholipides anormalement élevé et une bile située en dehors de la zone micellaire. La transmission de la maladie est autosomique récessive. Les mutations non-sens qui entraînent un codon stop avec une protéine tronquée entraînent une abolition compète de l’expression de la protéine responsable de formes cliniques sévères. Les mutations faux-sens se caractérisent par une fonction résiduelle et une expression plus limitée de la maladie. Le marquage immuno-histochimique de la membrane canaliculaire montre l’absence ou la présence diminuée de MDR3. L’analyse du gène ABCB4 confirme le diagnostic.
L’acide urso-désoxycholique, d’efficacité remarquable, doit être prescrit précocement afin d’éviter les complications et la récidive de la lithiase après cholécystectomie, ainsi que la ductopénie qui peut évoluer vers la cirrhose.

calcul biliaire, cholécystectomie, urso-désoxycholique (acide), ductopénie

lithiase calcique l.f.

calcium stones

Présence dans la voie excrétrice urinaire de calculs formés de phosphate ou d'oxalate de calcium, ou d'un mélange de ces deux composants.
L'oxalate de calcium est le constituant unique ou principal dans 80 % des cas et l'oxalate peut être présent sous forme monohydratée donnant des calculs lisses très durs, ou dihydratée plus fréquente où les calculs sont spiculés et plus friables. Le phosphate de calcium peut se présenter sous forme d'apatite ou plus rarement de brushite. Des dépôts calciques peuvent s'ajouter à toutes les autres formes de lithiase. Un noyau urique peut être le départ de certains calculs d'oxalate.

lithiase urinaire

lithiase coralliforme l.f.

coralliform lithiasis

calcul coralliforme

lithiase cystinique l.f.

cystinic lithiasis

Lithiase rénale rare induite par une excrétion accrue de cystine.
Les calculs de cystine représentent 1 à 2 % de l'ensemble des calculs urinaires.
L'anomalie causale est un défaut de la réabsorption tubulaire des amino-acides dits basiques associée à une altération de l'absorption digestive des mêmes acides. Le trouble génétique se transmet suivant un mode autosomique récessif complexe. Les manifestations cliniques sont beaucoup plus fréquentes chez les sujets homozygotes. Elles frappent surtout les sujets jeunes des deux sexes et sont plus sévères chez l'homme.
Les calculs faiblement radio-opaques à paroi lisse sont généralement multiples et prennent souvent un aspect coralliforme. Le traitement repose essentiellement sur le maintien d'une polyurie avec alcalinisation et éventuellement administration de pénicillamine, essayant de ne recourir au traitement chirurgical qu'en cas d'obstacle aigu, ou pour les calculs secondairement calcifiés et dès lors insolubles.

lithiase urinaire, pénicillamine

lithiase médicamenteuse l.f.

drug stones

Formation de calculs dans la voie excrétrice, consécutive à l'administration de substances médicamenteuses, telles l'indinavir, la sulfadiazine, le topiramate, du fait de l'élimination urinaire de certains de leurs dérivés métaboliques.

lithiase oxalique l.f.

oxalic lithiasis

lithiase calcique

lithiase pancréatique l.f.

pancreatolithiasis

La formation de calculs dans les canaux excréteurs du pancréas (Wirsung et canaux afférents) s'observe assez souvent au cours de l'évolution des pancréatites chroniques.
Elle résulte de la calcification de bouchons protéiques, conséquences d'une modification physicochimique de la sécrétion pancréatique, elle-même liée, très généralement, à l'alcoolisme chronique.
Les calculs se comportent comme des corps étrangers, entraînant des sténoses canalaires et des dilatations d'amont, aggravant la fibrose et précipitant la destruction du parenchyme.
La pancréatographie permet de préciser le bilan lésionnel. Si la dilatation du canal principal est suffisamment importante, une dérivation par pancréatico-jéjunostomie peut donner de bons résultats, notamment men ce qui concerne les douleurs, mais à la condition formelle — comme toutes les pancréatites — que le malade renonce définitivement à ses habitudes d'intempérance.

lithiase phosphatique l.f.

lithiasis phosphatique

lithiase calcique

lithiase phospho-ammoniaco-magnésienne l.f.

struvite stones

Lithiase rénale de structure phospho-ammoniacomagnésienne se développant dans un contexte d'infection urinaire secondaire à des germes uréasiques.
Calculs volumineux prenant souvent un aspect coralliforme. Ils peuvent être vus à tous les âges, plus fréquents chez la femme. Cette lithiase donne au début de son évolution des calculs mous et radiotransparents, qui se minéralisent secondairement. Sa fréquence est en régression grâce aux progrès du traitement de l'infection urinaire.

Syn. calculs de struvite

lithiase urinaire

lithiase radio-transparente l.f.

radiolucent stones

Présence dans l'arbre urinaire de calculs qui ne sont pas opaques aux rayons X, et donc invisibles sur une radiographie sans préparation de l'arbre urinaire.
Ils sont par contre tout à fait visibles en échographie ou tomodensitométrie. La nature chimique est urique principalement, mais aussi phospho-ammoniaco-magnésienne au début, rarement xanthique.

lithiase salivaire l.f.

salivary lithiasis

Formation et présence de calculs, généralement composés de phosphates de calcium, dans les canaux excréteurs des glandes salivaires, principalement dans la sous-maxillaire, plus rarement dans la parotide ou la sublinguale.
Elle se manifeste par une hernie et ou par une colique salivaire.

colique salivaire, calcinose salivaire, calcul salivaire, parotidite calcifiante

lithiase urinaire l.f.

urinary lithiasis

Présence de calculs dans la voie excrétrice urinaire.
Selon la localisation des calculs on parle de lithiase rénale, calicielle, pyélique, urétérale, vésicale, uréthrale, prostatique.
La nature chimique est diverse : calcique (phosphatique ou oxalique), urique, cystinique, xanthique, médicamenteuse. Les lithiases dites "mixtes" sont fréquentes.

calcul urinaire

lithiase urique l.f.

uric acid stones

Formation dans la voie excrétrice urinaire de calculs d'acide urique.
Cette lithiase a pour particularités d'être radio-transparente, de se développer en pH acide et d'être soluble par alcalinisation des urines.
Il existe une lithiase urique idiopathique, chez des sujets dont l'urine est constamment acide ; plus souvent elle est liée à une hyperuricémie chez des patients qui présentent une anomalie métabolique telle une goutte primitive ou un syndrome de Lesch-Nyhan ; elle peut être conséquence d'une déshydratation chronique, p. ex. dans la maladie de Crohn ou chez les iléostomisés ; elle peut enfin être liée à une hyperuricurie sans hyperuricémie, qui peut avoir une origine iatrogène (diurétiques thiazidiques, certains traitements antimitotiques).

| /2 | page suivante