Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.

macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata

Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).

G. A. Bannayan, médecin américain (1971), J. Zonana, généticien américain (1976), H. D. Riley jn. et W.R. Smith, pédiatres américains (1960), R. H. Ruvalcaba, S. Myhre et D. W. Smith, médecins et généticiens danois (1980)

Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux

Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales

Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)