Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Farber (lipogranulomatose de) l.m.

Farber's lipogranulomatosis

S. Farber pédiatre américain (1952)

Syn. maladie de Farber, déficit en céramidase

lipogranulomatose de Farber l.m.

[Q3,C1,J1,O1,I1,K2,P1,H1]

Édit. 2018

lipogranulomatose de Farber l.m.

Farber's lipogranulomatosis

Sphingolipidose rare, de transmission autosomique récessive, par surcharge en céramides, sphingosines liées par une fonction amide à un acide gras à longue chaine.
Elle est due à un défaut congénital de céramidase, enzyme qui catalyse l'hydrolyse des céramides en libérant l'acide gras de sa fonction amide.
Après un début précoce chez le nourrisson, avec arthropathies et neuropathie douloureuse, dysphonie et inclusions schwanniennes, l'évolution est rapide.
Syn maladie de Farber, déficit en céramidase

S. Farber pédiatre américain (1952)

lipogranulomatose disséminée de Farber l.f.

Farber’s disseminated granulomatosis, Farber’s disease, Familial lipogranulomatosis

Sphingolipidose héréditaire rare, due à un déficit en céramidase acide, réalisant le tableau d'une lipogranulomatose disséminée, caractérisée par l'existence de lésions cutanées, articulaires, tendineuses, cardiaques et laryngées et une atteinte nerveuse.
Affection lysosomique débutant chez le nourrisson dans les premiers mois de la vie, avec une raideur articulaire, un gonflement des doigts et des nodules pigmentés sur les gaines des tendons et péri-articulaires sur la face dorsale des doigts. Les poignets, les coudes, les genoux, les chevilles sont atteintes de manière symétrique, avec possibilité d'évolution vers l'ankylose. Une raucité de la voix, un stridor et des difficultés respiratoires sont dus à la présence d'un granulome laryngé. Il peut également exister des troubles de la déglutition et des adénopathies. Un retard de croissance (en raison de vomissements et de diarrhées) et un retard mental, une atteinte valvulaire cardiaque complètent le tableau. Des épisodes fébriles chroniques se succèdent. On peut également observer un pseudoxanthome conjonctival, une macula rouge cerise (inconstante) ou pigmentée et un aspect grisâtre de la rétine; la cécité est inconstante. Le décès survient habituellement vers l'âge de deux ans du fait des complications respiratoires mais certaines formes tardives n'entraînent le décès qu'à l'âge adulte.
Les lésions histologiques sont du type granulomateux et comportent des cellules histiocytaires contenant des mucopolysaccharides acides et des lipides. La transmission est autosomique récessive (MIM 228000). Une mutation du gène ASAH1 entraîne un déficit en céramidase acide ; le dépistage prénatal est possible.

S. Farber, pédiatre et anatomopathologiste américain (1952)

Syn. maladie de Farber, déficit en céramidase

lipogranulomatose disséminée l.f.

Farber’s syndrome

Farber (maladie de)

Rothmann-Makai (lipogranulomatose de) l.f.

Rothmann-Makai lipogranulomatosis

M. Rothmann, neurologue allemand (1894) ; E. Makai, chirurgien hongrois (1928)

Syn. Rothmann-Makai (panniculite nodulaire non suppurative fébrile et récidivante de)

Rothmann-Makai (panniculite nodulaire non suppurative fébrile et récidivante de)

[J1]

Édit. 2019