Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

76 résultats 

lipodystrophie n.f.

lipodystrophy

Distribution anormale des masses adipeuses de l'organisme.
On parle de lipodystrophies hypertrophiques ou hyperplasiques dans la stéatopygie, les lipomatoses, les lipogranulomes et dans le syndrome de Cushing. On parle aussi de lipodystrophies hypoplasiques dans les cas de diabète lipoatrophique ou de lipodystrophies insuliniques.

Étym. gr. lipos : graisse ; dus : mauvais état ; trophê : nourriture

lipodystrophie atrophique l.f.

atrophic lipodystrophy

lipoatrophie

lipodystrophie congénitale généralisée l.m.

Lawrence Seip’s syndrome

R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)

Syn. syndrome de Lawrence-Seip, lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip

Lawrence-Seip (syndrome de)

lipodystrophie du mésentère l.f.

lipodystrophy of the mesentery

panniculite mésentérique

lipodystrophie insulinique l.f.

insulin lipoatrophy

Altération du tissu sous-cutané, à type d'atrophie ou d'hypertrophie, compliquant les injections sous-cutanées d'insuline, qui se produit aux lieux d'injection, plus rarement à distance.
On n'observe plus de lipodystrophie atrophique depuis que les insulines sont hautement purifiées. En revanche, les lipodystrophies hypertrophiques sont en rapport avec une technique d'injection défectueuse.

Étym. gr. lipos : graisse ; dus : difficulté ; trophê : nourriture

lipodystrophie partielle l.f.

partial lipodystrophy

lipodystrophie progressive de Barraquer-Simons

lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.

Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')

[Q2]

Édit. 2017

lipodystrophie partielle familiale l.f.

familial partial lipodystrophy, FPLD, Köbberling‘s syndrome

Köbberling  (syndrome de)

lipodystrophie totale l.f.

total lipodystrophy

Seip (syndrome de)

aphasie non fluente progressive l.f.

non fluent progressive aphasia

aphasie dégénérative

aphasie progressive primaire l.f.

primary progressive aphasia

Aphasie dégénérative résultant d'une atrophie corticale focale touchant tout ou partie de la région périsylvienne gauche.

Étym. gr. aphasia : impuissance à parler

aphasie dégénérative

arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-1 l.f.

arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-1
Dysplasie du tissu conjonctif à expressivité variable, et secondaire à une mutation dans le gène du collagène de type 2A1 avec vitréorétinopathie, syndrome de Pierre Robin, arthrose et surdité.
L'anomalie du collagène est responsable d'hyper-laxité ligamentaire avec douleurs articulaires, d'une subluxation de la hanche, d'un prolapsus mitral. On constate également une fissure palatine et la surdité présente dans 10% des cas est évolutive plus ou moins sévère et débute dans l'enfance. Il existe une myopie forte et progressive qui évolue vers la dégénérescence vitréorétinienne et le décollement de rétine. La cataracte est présente une fois sur deux et peut être d’apparition juvénile. Le locus du gène (COL2A1, MIM 120140) est en 12q13.1-q13.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 108300).

G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

Syn. AOM, Stickler de type 1 (syndrome de)

arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-5 l.f.

arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-5
Famille de Syndrome de Stickler avec mutation altérant un codon STOP au niveau de l'exon 40 du gène du collagène COL2A1.
Les signes de la maladie sont, dans cette forme, plus marqués au niveau des yeux que des articulations. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0005).

G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

Syn. Syndrome de Stickler de type 5

arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8 l.f.

arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-8
Dysplasie du tissu conjonctif par délétion de l'exon 40 dans le gène du collagène de type 2A1.
Variante du syndrome de Stickler, torus du palais avec fente palatine sous-muqueuse, douleurs articulaires et dysplasie épiphysaire. Au niveau oculaire, anomalie du vitré, pigmentation péri-vasculaire, décollement de rétine et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0008).

G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

Syn. syndrome de Stickler de type 8

arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-15 l.f.

arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-15
Famille de syndrome de Stickler avec délétion du codon CCT de la chaine alpha1 du gène du collagène COL2A1.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0015).

G.B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

Syn. syndrome de Stickler de type 15

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

atrophie choriorétinienne progressive bifocale l.f.

progressive bifocal chorioretinal atrophy

dystrophie choriorétinienne bifocale progressive

atrophie hémifaciale progressive l.f.

progressive facial atrophy

hémiatrophie faciale progressive

Chernosky (hyperpigmentation familiale progressive de) l.f.

M. E. Chernosky, dermatologiste américain (1971)

hyperpigmentation familiale progressive

[J1]

cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 l.f.

progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC11

Maladie infantile, d’origine génétique à transmission récessive se manifestant par une cholestase.
Cette entité actuellement démembrée correspond au type 1 des cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC1) qui est la forme la plus rare des trois PFIC.
La maladie débute après plusieurs mois de vie, dans la petite enfance. Elle se manifeste par des selles décolorées, des urines foncées, un ictère, une hépatomégalie, un prurit. Le diagnostic est suspecté en raison de la concentration élevée en acides biliaires dans le sang et de la normalité de la gamma glutamyltransférase (γ-GT). Parmi les cholestases avec γ-GT normale, le diagnostic différentiel inclut principalement les déficits de synthèse des acides biliaires primaires et la PFIC2. Les voies biliaires sont normales. Spontanément, l’évolution se fait vers une fibrose cirrhogène. Des atteintes extrahépatiques ont été rapportées (diarrhée, pancréatite, surdité). Un traitement par l’acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez les patients pour prévenir la progression des lésions hépatiques mais il n’est pas totalement efficace. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Du fait de la sévérité de la cholestase, une transplantation hépatique est nécessaire avant l’âge adulte chez environ la moitié des patients.
La PFIC1 est causée par des mutations du gène ATP8B1 (18q21-22) codant la protéine FIC1 exprimée à la membrane canaliculaire des hépatocytes ainsi que dans d'autres cellules épithéliales. Dans les hépatocytes, la protéine FIC1 serait impliquée dans la sécrétion biliaire et en particulier des acides biliaires dont la concentration est diminuée dans la bile des enfants atteints de PFIC1. L'expression extrahépatique de la protéine FIC1 explique les atteintes extrahépatiques observées chez les malades.
Un dépistage prénatal peut être proposé si la mutation a été identifiée chez chacun des deux parents.

Clayton (1965)

Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits

Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales,  cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC , maladie de Byl

ATP8B1 gene, protéine FIC1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, gamma glutamyltransférase, acide ursodésoxycholique, rifampicine

[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]

cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 l.f.

progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC2)

Cholestase apparaissant dans la période néonatale, caractérisée par une concentration élevée en acides biliaires dans le sang et une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) normale.
Les signes de cholestase (selles décolorées et urines foncées) apparaissent souvent dans les premiers mois de vie avec un ictère récurrent ou permanent, une hépatomégalie et un prurit sévère ou un syndrome de malabsorption. La PFIC2 fait partie des cholestases à γ-GT normale. La concentration des acides biliaires primaires très élevée dans le plasma, est très basse dans la bile. Habituellement la concentration sérique d'alpha-fœtoprotéine est élevée et l'activité sérique de l'alanine-amino-transférase est 5 fois supérieure à la normale. L'échographie hépatique montre parfois une vésicule biliaire volumineuse lithiasique. L'histologie hépatique montre une cholestase canaliculaire, une métaplasie biliaire des hépatocytes périportaux sans réelle prolifération ductulaire, une nécrose et une transformation en cellules géantes des hépatocytes, une fibrose et une inflammation lobulaires et périportales prononcées. L'immunomarquage de BSEP (bile salt export pump) est le plus souvent négatif. La cholangiographie montre un arbre biliaire normal (sauf en cas de lithiase) et permet un prélèvement de bile. L'apparition d'une insuffisance hépatique (IH) et/ou la progression vers un carcinome hépatocellulaire (CHC) pendant la première année de la vie est possible. L'évolution est souvent péjorative avant l'âge adulte.
La PFIC2 est héréditaire à transmission autosomique récessive. Le caractère familial est facilement reconnu lorsque plusieurs enfants de la même fratrie sont atteints. La consanguinité des parents est fréquente. La maladie est due à des mutations du gène ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 1), situé sur le locus 2q24, codant la protéine BSEP, qui permet l'export des sels biliaires dans la bile. La mutation explique les constatations biologiques, BSEP étant exclusivement exprimée au pôle canaliculaire des hépatocytes, cela explique qu’il n'y a pas d'atteinte extra-hépatique dans la PFIC2.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation est identifiée chez les deux parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié mais son efficacité n'est pas totale. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Un drainage naso-biliaire peut aider à la sélection des répondeurs potentiels à une dérivation biliaire externe. Du fait de l'évolution vers une cholestase sévère, une IH ou l'apparition d'un CHC, 50% des patients sont candidats à la transplantation hépatique avant l'âge adulte. L’évolution vers le CHC doit être surveillée dès la première année de vie. L'évolution de la PFIC2 semble être plus sévère que celle de la PFIC1. Le traitement précoce par l'AUDC ou par dérivation biliaire externe permet de prévenir la morbidité et la mortalité liées à l'IH terminale.
Une mutation du gène ABCB11 est aussi responsable de formes moins sévères de cholestase appelées cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2), cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique.

Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales,  cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC

ABCB11 gene, protéine BSEP, Byler (maladie de),  cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, acide ursodésoxycholique, al

[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]

cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3 l.f.

progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC3)

Affection autosomique récessive familiale, caractérisée par une cholestase chronique sévère et une fibrose hépatique.
Les signes de cholestase (selles décolorées, urines foncées) apparaissent pendant la première année de vie chez environ un tiers des patients ou plus tard dans l'enfance, voire chez le jeune adulte. L'évolution est caractérisée par des épisodes récurrents d'ictère et un prurit modéré. La PFIC3 évolue vers une cirrhose biliaire secondaire. Des hémorragies digestives dues à l'hypertension portale peuvent révéler la maladie. Les patients présentent une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) élevée, des concentrations en acides biliaires sériques modérément augmentées tandis que celles du cholestérol sont normales. L'échographie hépatique, habituellement normale, peut montrer une vésicule biliaire volumineuse et une lithiase. L’arbre biliaire est normal. L'histologie hépatique montre une vraie prolifération ductulaire avec un infiltrat inflammatoire mixte, une fibrose portale et à un stade plus avancé, une cirrhose biliaire. L'immunomarquage de la protéine MDR3 est le plus souvent négatif, ce qui oriente vers le diagnostic de PFIC3. Le diagnostic différentiel inclut les maladies des voies biliaires et les autres causes de cholestase intrahépatique et de cirrhose à γ-GT élevée.
La PFIC3 est due à des anomalies du gène ABCB4 (7q21) codant la protéine MDR3 (MultiDrug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phospholipides. L’intégrité du gène est essentielle pour la protection de la membrane canaliculaire vis à vis de l’action détergente des sels biliaires. L'effet détergent des acides biliaires hydrophobes qui ne sont plus solubilisés par les phospholipides explique la cholangite. De plus la concentration biliaire des phospholipides est insuffisante pour maintenir la solubilité du cholestérol ce qui augmente la lithogénicité de la bile. Une forme de lithiase biliaire est individualisée chez l’adulte jeune de moins de 40 ans, caractérisée par des calculs intra hépatiques et appelée lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC (low phospholipides associated cholelithiasis). Les mutations au niveau du gène ABCB 4 peuvent également être responsables de cholestases gravidique ou secondaire aux œstroprogestatifs.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation a été identifiée chez chacun des parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez tous les patients. Ses effets bénéfiques sont en général observés en présence au moins d’une mutation faux-sens. Chez la moitié des patients, le traitement par l'AUDC échoue et la transplantation hépatique est nécessaire du fait de l'insuffisance hépatique. L’AUDC doit être prescrit impérativement chez les patients présentant une lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides.

Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales,  cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC

ABCB 4 gene, MDR 3, lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de

[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]

défaillance autonomique progressive l.f.

autonomic failure, progressive

G. M. Shy, et G. A. Drager, neurologues américains (1960)

Shy-Drager (maladie de)

dégénérescence progressive des cônes associée à celle des bâtonnets l.f.

cone-rod dystrophy

cone-rod dystrophie

dégénérescence progressive du pallidum et rétinite pigmentaire l.f.

pallidal degeneration, progressive, with retinitis pigmentosa

Dysarthrie progressive, rigidité extrapyramidale et rétinite pigmentaire d'apparition précoce.
L’affection est autosomique récessive (MIM 260200).

N. W. Winkelman, neuropathologiste américain (1932)

Étym. lat. degenerare : dégénérer

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