Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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leucodystrophie métachromatique l.f.

metachromatic leukodystrophy

Sphingolipidose d'hérédité autosomique récessive, caractérisée par des lésions de démyélinisation du système nerveux central et périphérique dues à une accumulation de sulfatides dans les tissus.
Il s'agit d'une forme de leucodystrophie cérébrale progressive caractérisée cliniquement par une diminution des facultés intellectuelles, par une tétraplégie spastique avec contractures, par des troubles de la parole qui apparaît saccadée, des troubles auditifs, des troubles de la déglutition. Trois formes sont distinguées : infantile (maladie de Scholz-Greenfield), rapidement fatale, juvénile (âge de 5 à 10 ans) et de l'adulte, dominée par un tableau de démence progressive.
Biochimiquement c'est une dyslipoïdose avec accumulation de sulfatides dans le tissu nerveux, les reins et les urines, conséquence d'un défaut d'arylsulfatase A des lysosomes. D'autres leucodystrophies métachromatiques présentent des formes plus généralisées où l'accumulation porte aussi sur du cholestérol-sulfate et sur des mucopolysaccharides-sulfates ; ces maladies sont dues à une déficience en arylsulfatases A et B ; on les appelle aussi mucosulfatidoses.

W. Scholz, neuropathologiste allemand (1925) ; J. S. Collier et J. G. Greenfield, neuropathologistes britanniques (1924)

Syn. leucoencéphalopathie métachromatique, sphingolipidose sulfatidique de Scholz, sclérose cérébrale diffuse de forme métachromatique, déficit en arylsulfatase A, ARSA déficit, déficit en cérébroside-sulfatase, Scholz-Greenfield (maladie de), dyslipidose à su