Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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leucémies aigües myéloïdes (classification OMS des) l.f.p.

Révision en 2016 de la classification de 2008 ayant pour but l’intégration des informations récentes concernant la clinique, le pronostic, la morphologie, l’immunophénotype et la génétique. 
1. LAM avec anomalies cytogénétiques récurrentes :
- LAM avec t(8;21) (q22;q22) ; RUNX1-RUNX1T1,
- LA promyélocytaire avec PML-RARA,
- LAM avec inv(16)(p13.1q22) ou t(16 ;16)(p13.1q22) ; CBFB-MYH11,
- LAM avec t(9;11)(p22;q23) ; MLLT3-KMT2A,
- LAM avec t(6;9)(p23;q34) ; DEK-NUP214,
- LAM avec inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2) ; GATA2, MECOM,
- LAM (mégacaryoblastique) avec t(1;22)(p13;q13) ; RBM15-MKL1,
- LAM avec mutation NPM1,
- LAM avec mutation bi allélique CEBPA,
- Entités provisoires : LAM avec BCR-ABL1 et LAM avec mutation RUNX1.
2. LAM avec anomalies associées aux myélodysplasies :
- soit faisant suite à un syndrome myélodysplasique (SMD) ou un syndrome myéloprolifératif/myélodysplasique,
- soit avec anomalie(s) cytogénétique(s) de syndrome myélodysplasique (voir le tableau ci-dessous). 
3. Néoplasies myéloïdes post chimiothérapie :
Correspondent soit à une LAM-t soit à un SMD-t.
4. LAM sans autre spécification par ailleurs (NOS) :
- LA Myéloblastique avec différenciation minime,
- LA Myéloblastique sans maturation,
- LA Myéloblastique avec maturation,
- LA myélomonocytaire,
- LA monoblastique / monocytaire,
- LA mégacaryoblastique,
- LA Myéloblastique à composante basophile,
- LA avec myélofibrose (panmyélose aigüe.)
5. Sarcome granulocytaire :
6. Proliférations myéloïdes associées à la trisomie 21 constitutionnelle :
-  réaction leucémoïde transitoire,
-  LAM associée à la trisomie 21 constitutionnelle.
Ce sont souvent des proliférations mégacaryoblastiques, soit transitoires (découvertes à la naissance et persistant quelques semaines à quelques mois], soit une LAM (survenant souvent dans les 3 premières années de vie, précédées ou non d’une myélopoïèse anormale transitoire (Transient Abnormal Myelopoiesis,  TAM) ; la blastose sanguine et médullaire est variable ; il y a fréquemment des mutations de GATA1 et de la voie JAK/STAT.
Modifications par rapport à la classification OMS de 2008 :
1. LAM avec anomalies cytogénétiques récurrentes
-LAM avec t(15 ;17) : dénommée maintenant : leucémie aigüe promyélocytaire avec PML-RARA,
- inv(3)(q21.3q26.2) ou t(3;3)(q21.3;q26.2) : ne correspond pas à un gène de fusion, mais à un repositionnement distal de l’enhancer de GATA2 pour activer l’expression de MECOM et simultanément entraîner l’haplo-insuffisance de GATA2,
- entité provisoire : LAM avec mutation RUNX1 :n’est pas associée à des anomalies liées aux myélodysplasies ; semble dotée d’un mauvais pronostic,
- entité provisoire LAM avec BCR-ABL1 : parce qu’il est parfois difficile, sans anamnèse ou renseignements cliniques, de séparer crise blastique de LMC et LAM de novo avec BCR-ABL1. La délétion de gènes de récepteurs d’antigènes (IGH, TCR), de IKZF1 et/ou de CDKN2A peut permettre le diagnostic différentiel entre la LAM de novo et la phase blastique de LMC.
2. LAM avec dysplasie multilignée.
- La présence d’une dysplasie multilignée ne suffit plus pour le classement dans ce groupe (pas de caractère pronostique isolé, mais seulement s’il existe des anomalies cytogénétiques de myélodysplasie),
- Si une mutation de NPM1 ou biallélique de CEBPA est retrouvée : classement dans les nouvelles entités correspondantes.
Tableau des anomalies cytogénétiques suffisantes pour diagnostiquer une LAM avec modifications liées aux myélodysplasies quand il y a plus de 20% de blastes dans le sang ou la moelle et qu’une thérapeutique préalable a été exclue :

Caryotype complexe (3 anomalies ou plus) 
Anomalies déséquilibrées : -7/del(7q) del(5q)/t(5q) i(17q)/t(17p) -13/del(13q) del(11q) del(12p)/t(12p) idic(X)(q13) Anomalies équilibrées : t(11;16)(q23.3;p13.3) t(3;21)(q26.2;q22.1) t(1;3)(p36.3;q21.2) t(2;11)(p21;q23.3) t(5;12)(q32;p13.2) t(5;7)(q32;q11.2) t(5;17)(q32;p13.2) t(5;10)(q32;q21.2) t(3;5)(q25.3;q35.1)

3. Néoplasies myéloïdes post traitement cytotoxique.
Il existe parfois une mutation germinale dans des gènes de susceptibilité au cancer. L’importance d’une étude familiale attentive recherchant une telle susceptibilité est soulignée.
4. LAM non caractérisées par ailleurs.
Un seul changement : la LA érythroïde. Les myéloblastes sont maintenant toujours comptés pour 100 cellules médullaires, et les cas avec au moins 50% d’érythroblastes et au moins 20% de blastes sont inclus parmi les LAM et les cas avec moins de 20% de blastes parmi les SMD. La majorité de ces LAM se reclasse parmi les LAM avec anomalies de myélodysplasie, et les autres parmi les LAM – NOS. Seule persiste la LA érythroïde pure, définie par la présence de plus de 80% de précurseurs érythroïdes immatures avec au moins 30% de proérythroblastes.
5. Définition de la nature « myéloïde » des hémopathies.
Ce sont toutes les cellules appartenant aux lignées granulocytaire (neutrophile, éosinophile, basophile), monocytaire/macrophage, érythroblastique (érythroïde), mégacaryocytaire et mastocytaire.
Remarques concernant les "blastes" : myéloblastes, monoblastes, promonocytes et mégacaryoblastes (mais pas les mégacaryocytes dysplasiques) sont comptés ensemble en « blastes » et ce pourcentage est utilisé pour le diagnostic de la LAM en cause. Les proérythroblastes : ne sont pas comptés en « blastes », sauf dans le cas de LA proérythroïde pure.
6. Correspondance morphologique OMS 2008 / FAB
 OMS 2008  FAB
Groupe avec anomalies cytogénétiques récurrentesLAM avec t(8;21) (q22;q22) ; RUNX1-RUNX1T1 LAM avec t(15;17) (q22;q12) ; PML-RARA LAM avec inv(16)(p13.1q22) ou t(16 ;16)(p13.1q22) ; CBFB-MYH11LAM avec t(9;11)(p22;q23) ; MLLT3-MLL LAM avec t(6;9)(p23;q34) ; DEK-NUP214 LAM avec inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2) ; RPN1-EVI1 LAM (mégacaryoblastique) avec t(1;22)(p13;q13) ; RBM15-MKL1Entités provisoires : LAM avec mutation NPM1  LAM avec mutation CEBPA Groupe avec anomalies associées aux myélodysplasies- Faisant suite à un syndrome myélodysplasique ou un syndrome myéloprolifératif/dysplasique- Ou présentant des anomalies cytogénétiques identiques à celles des myélodysplasies- Ou présentant une dysplasie sur > 50% des cellules d’au moins 2 lignées myéloïdes Groupe des LAM post chimiothérapieUne seule entité quel que soit le  traitement  Groupe sans spécification particulièreLAM avec différenciation minime LAM sans maturationLAM avec maturation LA myélomonocytaire LA monoblastique / monocytaire LA érythroïde :     LA érythroïde pureErythroleucémie : n'existe plus dans la classification OMS 2016 LA mégacaryoblastiqueLAM à composante basophileLA (panmyélose aigüe) avec myélofibrose LAM avec maturation (LAM2 – FAB) LA à promyélocytes (LAM3 – FAB) LA Myélomonocytaire aiguë avecéosinophiles anormaux(LAM4eo – FAB) LA Monoblastique (LAM5 – FAB) LAM avec maturation et excès debasophiles (LAM2 – FAB) LAM avec mégacaryocytes anormaux(voir LA à mégacaryocytes) LA mégacaryoblastique(LAM7 – FAB) Divers types de LAM (souvent LAsans maturation, myélomonocytairesou monoblastiques)  Divers types morphologiques :souvent LAM sans ou avec maturation,ou LA myélomonocytaires Divers types morphologiques : souventLAM sans ou avec maturation ou LA myélomonocytaires  LAM 0 – FAB LAM 1 – FAB LAM 2 – FAB LAM 4 – FAB LAM 5 – FAB LAM 6 – FAB  LAM 7 – FAB

D. A. Arber. The 2016 revision to the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia (Blood 2016)

[On classe ici uniquement les sarcomes myéloïdes de novo sans évidence de maladie médullaire,les sarcomes myéloïdes s’observent soit de novo (présentation inaugurale unique de n’importe quelle leucémie aigüe myéloblastique (LAM),soit accompagnant une LAM]

leucémies (manifestations cutanées des) l.f.p.

cutaneous manifestations in leukemia

Ensemble des lésions cutanées observées chez des malades ayant une hémopathie myéloïde ou lymphoïde.
Ces lésions sont classées en deux groupes qualifiés de spécifiques ou non spécifiques : les lésions spécifiques, sont définies par la présence d'un infiltrat hématopoiétique malin dans la peau et peuvent indiquer une gravité particulière du pronostic; les lésions non spécifiques s'observent de manière privilégiée chez des individus ayant une leucémie, mais leur examen histologique ne montre pas de cellules malignes : il peut s'agit p. ex. de dermatoses neutrophiliques, de vascularites, de nouures.

leucémide

leucémies (manifestations neurologiques des) l.f.p.

neurologic troubles of leukemias

Manifestations neurologiques procédant de mécanismes physiopathologiques divers, plus fréquentes au cours des leucémies aigües.
Les leucémies aigües lymphoblastiques, myéloblastiques, et les syndromes myéloprolifératifs en acutisation comportent dans plus d'un tiers des cas des localisations neuroméningées infiltratives surtout arachnoïdiennes et dure-mériennes, parfois parenchymateuses (10%). Ces infiltrats peuvent être pseudotumoraux, parmi lesquels le classique chlorome.
La symptomatologie est protéiforme : signes centraux déficitaires ou épileptiques, troubles neuro-endocriniens par infiltration de la base ; atteinte des nerfs crâniens, des racines rachidiennes ; compressions médullaires ; syndrome d'hypertension intracrânienne ; hémorragies cérébrales, cérébroméningées ou médullaires. Souvent asymptomatique, l'infiltration méningée doit être recherchée systématiquement par ponction lombaire éventuellement répétée et par IRM.
L'atteinte cérébroméningée reste un facteur de mauvais pronostic, qu'elle soit constatée lors du diagnostic initial ou après une rémission. La chimiothérapie locale et générale et la radiothérapie constituent le traitement.
D'autres complications neurologiques, non infiltratives, sont possibles : hémorragies, infection virale, bactérienne ou mycosique, sans oublier les complications dues aux thérapeutiques (antimitotiques, radiothérapie).
Dans les leucémies chroniques, les manifestations neurologiques sont plus rares : infiltrations infectieuses, leucoencéphalopathie multifocale progressive.