Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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laminopathie  n.f.

laminopathy

Ensemble de troubles et de maladies liées à des altérations et des dysfonctions des protéines lamines A et C qui interviennent dans la structure de la membrane nucléaire et la fonction du noyau cellulaire.
Près de deux cents mutations sont connues du gène LMNA situé sur le chromosome 1q22. Les différentes mutations, quand elles sont responsables de maladies semblent, dans la plupart des cas, affecter préférentiellement un seul système : musculaire, cardiaque, nerveux, osseux, cutané adipeux. Des signes discrets ou patents témoignent d’une atteinte plus généralisée.
Un autre mécanisme fait intervenir le gène ZMPSTE24 (locus en 1p34.2) codant pour une métalloprotéase à zinc responsable du passage de la prélamine en lamine avec élimination du résidu farnésyl qui fixe la prélamine dans la membrane nucléaire. L’inactivation de la métalloprotéase ne permet pas à la lamine de se former et l’accumulation de la prélamine A ou de sa partie tronquée, la progérine, est responsable de vieillissement précoce, de lipodystrophie et de troubles métaboliques comme l’insulinorésistance.,
Parmi les maladies liées à ces mutations, on peut citer : la progéria de Hutchinson-Gilford, la forme dominante de la dystrophie musculaire progressive de Emery-Dreifuss, la myopathie des ceintures de type 1B, la cardiomyopathie dilatée avec troubles de la conduction cardiaque, une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (de type 2), plusieurs types de lipodystrophies dont la dysplasie acromandibulaire et le syndrome de Dunnigan.
 

Cl. Navarro et P. Cau, généticiens français (2006 et 2008) ; J. Varela et C. Lopez-Otin, généticiens espagnols (2008) ; N. Levy, généticien français (2013)

Étym. lat. membrana : lame, membrane ; gr. pathein : soufffrir

lamine, farnésylation, progeria de Hutchinson-Gilford, cardiomyopathie dilatée familiale, dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dunnigan (syndrome de), Köbberling  (syndrome de),  dysplasie acromandibulaire 

Berardinelli-Seip (syndrome de) l.m.

Berardinelli-Seip’s syndrome

R. D. Lawrence, médecin diabétologue britannique (1946) ;W. Berardinelli, médecin endocrinologue argentin (1954) ; M. F. Seip pédiatre norvégien (1959)

Syn. syndrome de Lawrence-Seip,lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip, laminopathies

Lawrence-Seip (syndrome de) , laminopathies

Édit. 2017